Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của SMA là tổn thương tiến triển và phá hủy các tế bào thần kinh cụ thể trong tủy sống (motoneurons). Chúng chịu trách nhiệm cho việc kiểm soát và điều chỉnh cơ bắp. Điều này có nghĩa là xung động từ não không còn có thể được truyền cho các cơ tương ứng.
Điều này dẫn đến suy yếu và thoái triển (teo) các cơ bị ảnh hưởng. Lý do phá hủy các tế bào thần kinh là sự thay đổi (đột biến) của một gen quan trọng (gen SMN) trong vật liệu di truyền (DNA). Trong những trường hợp bình thường, gen này tạo ra protein có nhiệm vụ bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi bị hư hại.
Đối với sự di truyền của bệnh, điều quyết định là gen bị thay đổi có hiện diện trên cả hai người mang mầm bệnh hay không (nhiễm sắc thể) hoặc liệu sự hiện diện của chỉ một trong hai người mang mầm bệnh là đủ để truyền bệnh cho con cái. Nhiều người mang gen khiếm khuyết, nhưng bản thân không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Trong trường hợp này, khiếm khuyết gen được bù đắp bằng bản sao gen thứ hai, nguyên vẹn trên vật mang. Vì vậy, căn bệnh này chỉ được đưa ra ánh sáng khi một đứa trẻ nhận được gen bị thay đổi từ cả cha và mẹ.
Các triệu chứng liên quan
Ngoài việc suy yếu và phá vỡ các cơ, các triệu chứng đi kèm bao gồm tê liệt (liệt), giảm căng cơ và giảm sức mạnh của cơ. Nếu dây thần kinh trong khu vực của cái đầu (sọ não dây thần kinh) cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến cản trở việc nhai, nuốt và nói. Các cơn phát cuồng, tức là các cơ co giật không chủ ý, cũng có thể xảy ra. đau có thể xảy ra ở các nhóm cơ bị ảnh hưởng.
Nếu cơ hô hấp bị tổn thương, suy hô hấp xuất hiện như một triệu chứng kèm theo. Các vấn đề về nhìn hoặc nghe cũng như giảm khả năng trí tuệ thường không được quan sát thấy. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng có biểu hiện hạn chế vận động nghiêm trọng do suy yếu Chân, thân và cơ cánh tay. Những thay đổi về hình dạng của cột sống cũng dẫn đến hạn chế khả năng vận động.
Chẩn đoán
Ưu tiên hàng đầu là khám kỹ lưỡng về thể chất và thần kinh của bệnh nhân. Cần tiến hành nhiều bài kiểm tra khác nhau để xác định sức mạnh của cơ bắp, chú ý đến sự thoái lui của một số nhóm cơ nhất định và sự thay đổi của cơ phản xạ. Các xét nghiệm khác nhau có sẵn để xác định chẩn đoán.
Chức năng của tế bào thần kinh có thể được kiểm tra bằng cách đo vận tốc dẫn truyền thần kinh. Việc xác định hoạt động điện của cơ có thể cung cấp thông tin về trạng thái kích thích của cơ. Riêng máu các xét nghiệm có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền trong khu vực của bộ gen. Cơ bắp phản xạ có thể được kích hoạt và kiểm tra bằng cách kích thích các cơ tương ứng. Với mục đích này, một chiếc búa phản xạ được sử dụng để gõ nhẹ vào gân, ví dụ ở vùng dưới của xương bánh chè.
