Teo cơ cột sống - SMA

Định nghĩa

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một trong những bệnh lý gây tổn thương dây thần kinh trung ương hệ thần kinh (nãotủy sống) và có tính di truyền. Trong quá trình bệnh, các tế bào thần kinh và các cơ bên trong chúng bị tổn thương. Căn bệnh này tương đối hiếm và có nhiều biến đổi. Nó có thể xảy ra trong những tháng đầu đời và ở tuổi trưởng thành. Về cơ bản, căn bệnh này dẫn đến sự suy yếu và thoái triển của hệ cơ, đó là lý do tại sao căn bệnh này được gọi phổ biến là “suy mòn cơ”.

Các hình thức

Về cơ bản, có thể phân biệt hai dạng, đó là teo cơ không gần và teo cơ gần. Trong bệnh teo cơ gần, bệnh bắt đầu ở các nhóm cơ gần thân (gần), ví dụ ở vùng đùi và các cơ vùng chậu và hông. Teo cơ không gần là rất hiếm và ban đầu hầu hết ảnh hưởng đến cơ bàn chân và bàn tay hoặc vai và dưới Chân cơ bắp. Ngoài ra, một số dạng hiếm khi xảy ra đã được biết đến, có liên quan đến các giới hạn chức năng khác nhau.

Các loại bệnh teo cơ tủy sống

Teo cơ gần có thể được chia thành 4 loại khác nhau. Những điều này khác nhau liên quan đến sự khởi phát của bệnh, học tập khả năng cơ bắp và tuổi thọ có thể có. Ở bệnh SMA loại I, bệnh khởi phát thường trước 6 tháng tuổi.

Ví dụ, trẻ em bị loại tôi không thể giữ chúng cái đầu bằng chính sức mình. Ngồi tự do không bao giờ có thể học được và cái chết xảy ra trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Lý do tử vong nhanh chóng có thể là nhiễm trùng hoặc tê liệt các cơ hô hấp.

Các triệu chứng đặc trưng là yếu cơ rõ rệt, cơ bị thiếu hoặc giảm phản xạ và co giật cơ. Khả năng tinh thần tốt của các bệnh nhân bị ảnh hưởng là đáng chú ý. Sự khởi phát của bệnh loại II là trong vòng 18 tháng đầu đời.

Teo cơ ở đây tiến triển chậm hơn loại I. Ngồi tự do có thể học, không đi lại tự do. Không có gì lạ khi các cơ bị rút ngắn nghiêm trọng (co cứng) và cột sống thay đổi hình dạng (ví dụ: vẹo cột sống).

Mặc dù khả năng sống sót sau khi trưởng thành là có thể xảy ra, nhưng tuổi thọ sẽ giảm. Ở đây, bệnh khởi phát thường sau 2 tuổi. Loại III cho thấy một quá trình nhẹ hơn đáng kể.

Lúc đầu, chủ yếu là yếu về dáng đi và giảm cơ. phản xạ có thể quan sát. Tuổi thọ chỉ giảm nhẹ. Loại IV bắt đầu ở tuổi 30 và khả năng đi lại được duy trì. Diễn biến và tiến triển của bệnh rất thay đổi và có thể ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác nhau. Tuổi thọ được coi là bình thường.