Hội chứng Klinefelter: mô tả
Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Họ có quá nhiều ít nhất một cái gọi là nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào của mình. Thuật ngữ hội chứng XXY cũng rất phổ biến.
Hội chứng Klinefelter: Tỷ lệ mắc
Bệnh nhân Klinefelter luôn là nam giới. Theo thống kê, cứ 500 đến 1000 ca sinh sống thì có khoảng một bé trai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter. Tính toán thống kê cho thấy khoảng 80,000 nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter trên khắp nước Đức. Chỉ với khoảng 5000 trường hợp được xác nhận, có rất nhiều trường hợp nghi ngờ không được báo cáo.
Hội chứng Klinefelter: triệu chứng
Hội chứng Klinefelter có mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo từng người và có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thơ của những người bị ảnh hưởng không có gì nổi bật. Trong thời gian này, các triệu chứng có thể xuất hiện như:
- chậm phát triển ngôn ngữ và vận động
- Khó khăn trong học tập với trí thông minh thường bình thường
- vóc dáng cao lớn với đôi chân dài
- Sự phát triển của râu và tóc thứ cấp không có hoặc thưa thớt.
- Không có thay đổi về giọng nói: bệnh nhân vẫn giữ được giọng the thé.
- Ham muốn tình dục (ham muốn tình dục) bị giảm sút.
- Thể tích tinh hoàn (kích thước tinh hoàn) vẫn ở mức thấp
- Đàn ông không có khả năng sinh sản
- Sự phân bổ mỡ trên cơ thể nữ tính hơn
Ngoài ra, có thể có các vấn đề khác:
- Thiếu máu (thiếu máu)
- Loãng xương (mất xương)
- Yếu cơ
- Đái tháo đường (tiểu đường)
- Huyết khối (tắc mạch máu)
- Mệt mỏi, bơ phờ
Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Để hiểu rõ hơn về hội chứng Klinefelter, đây là một số định nghĩa. Hội chứng Klinefelter là do sai lệch nhiễm sắc thể. Các bác sĩ hiểu điều này có nghĩa là số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể bị xáo trộn.
Trong hội chứng Klinefelter, có hơn 46 nhiễm sắc thể.
Hội chứng Klinefelter: Các kiểu nhân khác nhau
Các kiểu nhân khác nhau có thể dẫn đến hội chứng Klinefelter:
- 47, XXY: Trong khoảng 80% số mẫu có nhiễm sắc thể X bổ sung có trong tất cả các tế bào của cơ thể.
- 46, XY/47, XXY: Một số bệnh nhân có tế bào với bộ nhiễm sắc thể bình thường và bị biến đổi trong cơ thể. Điều này được gọi là chủ nghĩa khảm.
Hội chứng Klinefelter phát triển như thế nào?
Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter nằm ở sự trưởng thành của tế bào tinh trùng của người cha hoặc sự trưởng thành của tế bào trứng của người mẹ.
Trong cái gọi là giảm phân, các cặp nhiễm sắc thể (XX ở tế bào trứng, XY ở tế bào tinh trùng) được tách ra. Nếu điều này không xảy ra, một cặp nhiễm sắc thể sẽ được truyền hoàn toàn và hội chứng Klinefelter sẽ phát triển.
Ngoài ra, nhiễm sắc thể X còn lại bị ức chế một phần. Cơ chế này khác nhau về mức độ nghiêm trọng ở mỗi bệnh nhân và dẫn đến mức độ biểu hiện triệu chứng khác nhau.
Hội chứng Klinefelter: khám và chẩn đoán
Do các triệu chứng nhẹ ở thời thơ ấu, hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì và đôi khi không được chẩn đoán cho đến khi không có con ngoài ý muốn ở tuổi trưởng thành.
Tùy thuộc vào độ tuổi, việc điều trị được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết hoặc bác sĩ nội tiết – đôi khi bởi một số chuyên gia cùng nhau.
Hội chứng Klinefelter: Chẩn đoán
Để chẩn đoán hội chứng Klinefelter, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi bệnh nhân một cách chi tiết về tiền sử bệnh (tiền sử bệnh). Trong số những điều khác, anh ta có thể sẽ hỏi những câu hỏi sau:
- Bạn có gặp khó khăn trong việc theo kịp ở trường?
- Bạn có thường xuyên cảm thấy bơ phờ?
- Tuổi dậy thì của bạn bắt đầu khi nào?
Hội chứng Klinefelter: Khám thực thể
Sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất bệnh nhân. Đầu tiên anh chú ý đến hình dáng bên ngoài, đặc biệt là tỷ lệ cơ thể. Bệnh nhân có cao không? Anh ấy có đôi chân dài hơn mức trung bình không? Ngoài ra, bác sĩ còn kiểm tra lông trên cơ thể và tuyến vú.
Kích thước của tinh hoàn cũng được đo. Điều này thường giảm đáng kể ở bệnh nhân Klinefelter.
Hội chứng Klinefelter: xét nghiệm máu
Ngoài ra, các tế bào máu lấy được có thể được xem dưới kính hiển vi và số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể được phân tích. Do đó, hội chứng XXY có thể dễ dàng được phát hiện vì thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính thì có (ít nhất) ba.
Hội chứng Klinefelter: khám thai
Chẩn đoán trước sinh bao gồm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối: Bác sĩ lấy một mẫu nhỏ nước ối từ thai phụ. Nó chứa các tế bào bào thai có vật liệu di truyền (DNA) có thể được phân tích để tìm những thay đổi nhiễm sắc thể (dị thường) khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter. Nhược điểm của khám thai xâm lấn như chọc ối là có thể gây sẩy thai.
Nếu hội chứng Klinefelter thực sự được phát hiện ở thai nhi bằng chẩn đoán trước sinh thì đây không phải là lý do để chấm dứt thai kỳ! Các triệu chứng của những người bị ảnh hưởng thường nhẹ và không nguy hiểm đến tính mạng.
Hội chứng Klinefelter: Điều trị
Hội chứng Klinefelter không thể chữa khỏi vì nó gây ra bởi sự sai lệch nhiễm sắc thể. Điều này không thể bị ảnh hưởng.
Việc sử dụng gel, miếng dán hay ống tiêm cũng tùy thuộc vào sở thích của bệnh nhân. Gel có ưu điểm là không gây đau đớn. Tuy nhiên, chúng phải được áp dụng hàng ngày. Các bản vá nên được thay đổi hai ngày một lần. Ống tiêm có dạng thuốc tiêm dự trữ và chỉ cần tiêm bốn tuần đến ba tháng một lần.
Hội chứng Klinefelter: kiểm soát trị liệu
Hiệu quả của việc điều trị testosterone cần được theo dõi thường xuyên bằng cách lấy mẫu máu. Vì mục đích này, các giá trị của testosterone và các hormone khác như LH, FSH và estradiol đều được theo dõi.
Liệu pháp testosterone thành công được phản ánh ở việc tăng hiệu suất và giảm tình trạng mệt mỏi, cũng như ngăn ngừa loãng xương, đái tháo đường và yếu cơ.
Hội chứng Klinefelter: diễn biến bệnh và tiên lượng
Hội chứng Klinefelter thường có triệu chứng nhẹ. Thông qua liệu pháp testosterone nhất quán và sự hỗ trợ có mục tiêu ở trường, bệnh nhân sẽ có một cuộc sống cân bằng và tự quyết.
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có trí thông minh trung bình. Tuy nhiên, họ thường cần nhiều thời gian hơn để học những điều mới. Sự phát triển lời nói và vận động nên được khuyến khích sớm thông qua liệu pháp ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp.
Hội chứng Klinefelter: ham muốn có con
Để giúp bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con, các tế bào tinh trùng có thể được loại bỏ khỏi tinh hoàn ở tuổi vị thành niên.
Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Klinefelter không có nguy cơ gia tăng rằng một đứa trẻ khác cũng mắc bệnh.
