Hội chứng Kartagener là tên gọi của một chứng rối loạn bẩm sinh, trong đó các cơ quan sắp xếp theo chiều ngang ngược nhau. Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng bị giãn phế quản cũng như mãn tính viêm của các xoang.
Hội chứng Kartagener là gì?
Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp. Ở Đức, khoảng 4000 người bị ảnh hưởng bởi nó. Khoảng 900 bệnh nhân là trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Hội chứng có liên quan chặt chẽ đến rối loạn chức năng mật nguyên phát (PCD), là một rối loạn di truyền của lông mao (cilia). Chúng nằm trong màng nhầy của phế quản và mũi. Các lông mao có chức năng bảo vệ phổi của con người khỏi bị nhiễm trùng. Vì mục đích này, họ vận chuyển vi khuẩn xâm nhập vào cơ thể trong hít phải ra khỏi nó. Tuy nhiên, trong trường hợp rối loạn chức năng mật nguyên phát, có sự cố của lông mao. Vì vi trùng không thể bị loại bỏ khỏi cơ thể vì điều này, bệnh tật và các khiếu nại như các vấn đề về thính giác, lặp đi lặp lại tai giữa nhiễm trùng, mãn tính viêm mũi và thậm chí lặp lại viêm phổi xảy ra. Trong khoảng 50% tổng số bệnh nhân, có một sự sắp xếp ngược gương của Nội tạng (đảo ngược situs). Các bác sĩ sau đó nói về một hội chứng Kartagener. Trong trường hợp này, tim của người bị ảnh hưởng không nằm ở bên trái của cơ thể, mà ở bên phải. Vì rối loạn chức năng mật cũng suy giảm tinh trùng nhu động, bệnh nhân nam thường có nguy cơ vô sinh. Bác sĩ nội khoa người Thụy Sĩ Manes Kartagener (1897-1975) là tên gọi của hội chứng Kartagener. Bác sĩ đã tham gia vào nghiên cứu về giãn phế quản.
Nguyên nhân
Cả hội chứng Kartagener và rối loạn chức năng đường mật nguyên phát đều là bẩm sinh. Sự di truyền của chúng là tính trạng lặn trên NST thường. Bệnh ở trẻ chỉ xảy ra khi có sự thay đổi gen được thừa hưởng từ cả cha và mẹ. Do đó, rất có thể bệnh di truyền không tự biểu hiện ở mọi thế hệ. DNAH5 và DNAH11, mã hóa các tiểu đơn vị của phức hợp dynein, đã được xác định là các gen chịu trách nhiệm. Dynein là một loại protein vận động. Bởi vì thiếu một tiểu đơn vị dynein, đơn vị này chịu trách nhiệm cho sự di động của các vi ống, lông mao của phổi, phế quản và niêm mạc mũi bị hư hỏng. Do đó, việc vận chuyển chất nhờn không thành công, dẫn đến thiếu sự làm sạch của các cơ quan này, từ đó gây ra bệnh mãn tính viêm. Sự trục trặc của lông mao chuyển động cũng là nguyên nhân dẫn đến sự sắp xếp hợp lý của các cơ quan trong quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, giá trị bệnh bổ sung thường không phải là kết quả của sự sắp xếp hình ảnh phản chiếu của các cơ quan. Trong số các gen khác nhau gây ra chứng rối loạn chức năng đường mật nguyên phát, cho đến nay chỉ có 50 đến 60% được giải mã.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Do sự trục trặc của lông mao, các cá thể bị ảnh hưởng nhiều lần bị nhiễm trùng đường hô hấp. Đã ở giai đoạn sơ sinh, ho dễ thấy cũng như liên tục chạy mũi trở nên rõ ràng. Ngoài ra, thường xuyên tai giữa Nhiễm trùng ở trẻ nhỏ được coi là điển hình, rất khó kiểm soát về mặt y tế. Đồng thời, các phế quản hoặc viêm phổi thường thấy ở trẻ em bị ảnh hưởng. Bởi vì xóa thông qua ciliated biểu mô là không thể, lựa chọn bù trừ duy nhất còn lại là ho. Vì lý do này mà trẻ bị bệnh ho liên tục. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, mãn tính viêm xoang cũng xảy ra khi bệnh tiến triển. Nó không phải là hiếm đối với sự phát triển lành tính (polyp) để hình thành trên màng nhầy của mũi. Hơn nữa, có nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại sẽ dẫn đến phình đầy chất nhầy trong hệ thống phế quản (giãn phế quản). Ở bệnh nhân nam, khoảng 60% tổng số cá nhân bị ảnh hưởng suy giảm khả năng sinh sản. Điều này là do bất động hoặc rối loạn cử động tinh trùng đuôi. Một số bệnh nhân nữ cũng có thể gặp vấn đề về khả năng sinh sản. Nguyên nhân là do chức năng vận chuyển của ống dẫn trứng bị rối loạn. Do đó, ống dẫn trứng được lót bằng lông mao.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Kartagener thường có thể được chẩn đoán bằng các cơ quan hình ảnh phản chiếu. Ngoài ra, có một dạng triệu chứng điển hình của nhiễm trùng đường hô hấp, ngược lại, khó phát hiện rối loạn chức năng mật nguyên phát hơn nếu không có sự sắp xếp các cơ quan đảo ngược. Vì vậy, các thủ tục điều tra phức tạp phải được thực hiện. Chúng bao gồm phân tích nhịp tim, loại bỏ một mẫu mô (sinh thiết) để được kiểm tra dưới kính hiển vi điện tử và phát hiện kháng thể của DNAH5 gen. Diễn biến của hội chứng Kartagener hoặc PCD khác nhau. Ví dụ, một số bệnh nhân có biểu hiện nhẹ, trong khi những bệnh nhân khác phát triển thành mãn tính phổi thất bại ở giữa tuổi trưởng thành. Trong trường hợp này, phổi cấy ghép bắt buộc. Ở trẻ em, thực quản nặng trào ngược có thể có mặt.
Các biến chứng
Các triệu chứng và biến chứng khác nhau có thể là kết quả của hội chứng Kartagener. Thông thường, quá trình tiếp theo phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và sự sắp xếp chính xác của các cơ quan. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị nhiễm trùng nặng và thường xuyên đường hô hấp. Nếu không điều trị, chúng có thể gây tử vong trong trường hợp xấu nhất. Tương tự như vậy, một ho xảy ra và chất nhầy liên tục được thải ra từ mũi. Không phải thường xuyên, bệnh nhân cũng bị viêm trong tai, có thể xa hơn dẫn đến mất thính lực. Hơn nữa, hội chứng Kartagener dẫn đến hạn chế ở bộ phận sinh dục nên hầu hết bệnh nhân đều bị suy giảm khả năng sinh sản. Khiếu nại này có thể gây ra trầm cảm và tâm lý đau khổ khác ở nhiều người. Chất lượng cuộc sống nói chung tương đối giảm do hội chứng Kartagener. Nếu phổi bị tổn thương do các chứng viêm hoặc nhiễm trùng khác nhau, cấy ghép có thể cần thiết. Tuổi thọ cũng có thể bị giảm do hội chứng Kartagener. Nếu mất thính lực xảy ra, nghe AIDS có thể bù đắp cho nó. Các triệu chứng khác cũng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc hoặc liệu pháp, mặc dù không có biến chứng cụ thể nào.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong mọi trường hợp, trẻ em bị hội chứng Kartagener cần được y tế chặt chẽ giám sát. Các điều kiện thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh và điều trị ngay tại bệnh viện. Sau khi điều trị ban đầu, cha mẹ phải tham khảo ý kiến của các bác sĩ và nhà trị liệu khác. Trong trường hợp tổn thương nội tạng thì phải hội chẩn với bác sĩ nội khoa, còn dị tật thì phải phẫu thuật điều trị. Kể từ khi điều kiện thường cũng ảnh hưởng đến trạng thái tinh thần của người bị ảnh hưởng, điều trị y tế cần được kèm theo điều trị. Vì mục đích này, cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ có trách nhiệm hoặc phòng khám về các bệnh di truyền. Điều trị nội khoa thường kéo dài vài năm, thậm chí hàng chục năm. Trong giai đoạn này, điều trị vật lý trị liệu cũng phải được thực hiện, trong đó bệnh nhân sẽ học lại các chức năng cơ thể cần thiết. Vì đây là một quá trình lâu dài và vất vả cho tất cả những người tham gia, nên hỗ trợ tâm lý cho bà con cũng được khuyến khích. Điều trị nên bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán hội chứng Kartagener.
Điều trị và trị liệu
Vì hội chứng Kartagener cũng như rối loạn chức năng đường mật nguyên phát là bẩm sinh nên không thể điều trị được nguyên nhân gây kết tủa. Vì thế, điều trị bao gồm làm chậm sự tiến triển của bệnh và kiểm soát các triệu chứng. Điều này đòi hỏi thường xuyên đờm kiểm tra, kiểm tra hình ảnh chẳng hạn như một Chụp cắt lớp vi tính (CT) quét hoặc nội soi phế quản, và các xét nghiệm chức năng của phổi. Kiểm tra thính giác cũng được thực hiện để xác định bất kỳ mất thính lực. Vì các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nên việc điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa là cần thiết. Đối với điều trị của các triệu chứng hô hấp, hít phải beta-2 thần kinh giao cảm như là salbutamol, tiêu thụ chất nhầy như N-acetylcystein, và thường xuyên vật lý trị liệu các biện pháp diễn ra. Ngoài ra, bệnh nhân nên uống nhiều nước. Để ngăn ngừa thiệt hại thứ cấp cho đường hô hấp, nó có thể hữu ích để lấy kháng sinh. Bằng cách này, giãn phế quản và viêm phổi bị phản tác dụng.
Triển vọng và tiên lượng
Thật không may, không thể điều trị hội chứng Kartagener bằng cách tự lực các biện pháp. Chỉ có thể giảm các triệu chứng và điều trị y tế là bắt buộc mọi lúc. Việc tự mua thuốc không kê đơn mà không có sự tư vấn trước của bác sĩ được cảnh báo về khả năng có thể xảy ra tương tác. Tình trạng mất thính lực, thường xuất hiện, hoàn toàn cần được điều trị bằng máy trợ thính để ngăn chặn tình trạng thính giác bị suy giảm thêm. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên đeo máy trợ thính này mọi lúc. Nếu cũng bị mất thính giác dẫn truyền, điều này thường có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc, ngoài ra, với máy trợ thính được cấy ghép một phần, trong khi cấy ghép điện cực ốc tai có thể được sử dụng cho chứng mất thính giác thần kinh cảm giác. Những các biện pháp cho phép đứa trẻ nghe đầy đủ và thường đảm bảo sự phát triển lời nói bình thường. Các xét nghiệm chức năng của phổi được thực hiện thường xuyên cho phép phát hiện các vấn đề ở giai đoạn sớm và các phàn nàn về hô hấp thường có thể được giảm bớt bằng các ứng dụng vật lý trị liệu. Bệnh nhân cũng có thể tự mình tiếp tục một số phương pháp điều trị này tại nhà để nâng cao hiệu quả. Nếu các phàn nàn về tâm lý xảy ra, liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác dưới hình thức một nhóm tự lực thường là đủ. Nếu không, tất nhiên, cũng có khả năng tâm lý trị liệu.
Phòng chống
Không có biện pháp phòng ngừa nào chống lại hội chứng Kartagener, vì đây là một bệnh di truyền bẩm sinh.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc sau khi mắc hội chứng Kartagener bị hạn chế nghiêm trọng hoặc hoàn toàn không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Trước hết, cần nhanh chóng và trên hết, chẩn đoán sớm bệnh là cần thiết để không xảy ra thêm các biến chứng và các triệu chứng không tiếp tục xấu đi. Bác sĩ được tư vấn càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Vì hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền, nên trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng phải trải qua xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con, để hội chứng không tái phát ở con cháu. Bản thân việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và trong hầu hết các trường hợp, cần phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ dùng thuốc thường xuyên và đúng liều lượng để giảm bớt các triệu chứng về lâu dài. Nếu kháng sinh được thực hiện, rượu không nên tiêu thụ. Tương tự như vậy, thường xuyên kiểm tra và kiểm tra Nội tạng rất quan trọng trong hội chứng Kartagener, do đó các tổn thương khác có thể được phát hiện và điều trị sớm.
Những gì bạn có thể tự làm
Không thể điều trị hội chứng Kartagener bằng phương pháp tự lực. Chỉ có thể giảm các triệu chứng bằng các biện pháp tự lực, mặc dù điều trị y tế là điều cần thiết. Theo quy định, việc kiểm tra thường xuyên hội chứng Kartagener có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh, vì các biến chứng khác nhau có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm. Kiểm tra chức năng thường xuyên của phổi cũng cần thiết để ngăn ngừa các vấn đề hô hấp có thể xảy ra. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị mất thính lực, nên việc sử dụng máy trợ thính là bắt buộc trong trường hợp này. Điều này có thể ngăn chặn sự suy giảm thêm của thính giác. Do đó, bệnh nhân phải luôn đeo máy trợ thính để tránh làm tổn thương thêm tai. Các phàn nàn về hô hấp thường được điều trị bằng vật lý trị liệu các biện pháp. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng có thể thực hiện các bài tập và thở kỹ thuật từ liệu pháp này tại nhà riêng của mình, do đó hạn chế sự khó chịu. Khi lấy kháng sinh, cần chú ý để có thể tương tác với các loại thuốc khác. Tương tự như vậy, lượng rượu nên tránh. Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, thảo luận với cha mẹ hoặc bạn bè có thể hữu ích. Tiếp xúc với các bệnh nhân khác cũng có thể có tác động tích cực đến điều kiện của bệnh nhân.
