Hội chứng loạn sản tủy (MDS)

Tổng quan ngắn gọn

  • Triệu chứng: Mệt mỏi, giảm khả năng thực hiện và tập trung, khó thở, mạch tăng, xanh xao, chóng mặt, tăng khả năng nhiễm trùng, dễ chảy máu.
  • Trị liệu: trị liệu dựa trên loại nguy cơ của MDS: trong MDS có nguy cơ thấp, chỉ áp dụng liệu pháp hỗ trợ để giảm triệu chứng; ở loại có nguy cơ cao, ghép tế bào gốc sẽ được thực hiện nếu có thể; Ngoài ra, hóa trị liệu được đưa ra.
  • Nguyên nhân: Trong MDS, những thay đổi di truyền trong tế bào gốc tạo máu cản trở quá trình tạo máu bình thường, dẫn đến tăng số lượng tế bào máu không hoạt động.
  • Chẩn đoán: Nghi ngờ thường dựa trên các triệu chứng, chẩn đoán MDS dựa trên những thay đổi điển hình về công thức máu và chọc hút tủy xương.
  • Phòng ngừa: Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây ra những thay đổi di truyền trong tế bào gốc máu vẫn chưa được biết rõ nên thường không thể ngăn ngừa được bệnh. Tuy nhiên, nên tuân theo các quy định an toàn hiện hành khi xử lý một số hóa chất hoặc bức xạ phóng xạ.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS, myelodysplasia) bao gồm một nhóm bệnh ảnh hưởng đến tủy xương và do đó ảnh hưởng đến sự hình thành máu. Thông thường, các loại tế bào máu khác nhau phát triển trong tủy xương và chịu trách nhiệm thực hiện các nhiệm vụ khác nhau trong cơ thể. Bao gồm các:

  • Hồng cầu (hồng cầu): Vận chuyển oxy
  • Tế bào bạch cầu (bạch cầu): Một phần của hệ thống miễn dịch
  • Tiểu cầu trong máu (huyết khối): đông máu

Kết quả là trong MDS có quá ít tế bào máu chức năng trong máu. Các bác sĩ còn gọi sự thiếu hụt này là tình trạng giảm tế bào chất. Ngược lại, có quá nhiều tế bào máu chưa trưởng thành (vụ nổ) tích tụ trong tủy xương. Chúng không thể hoàn thành quá trình trưởng thành và tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu nguyên vẹn.

MDS phổ biến như thế nào?

MDS xảy ra thường xuyên nhất ở những người ở độ tuổi khoảng 75. Hàng năm, khoảng 100,000 đến 70 trong số 30 người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy và ở những người trên 100,000 tuổi, con số này lên tới XNUMX trên XNUMX. Điều này làm cho MDS trở thành một trong những bệnh về máu ác tính phổ biến nhất và nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn phụ nữ.

Các triệu chứng của MDS là gì?

Thiếu máu: sự hình thành hoặc chức năng của hồng cầu bị suy giảm

Những người bị ảnh hưởng cảm thấy yếu đuối và mệt mỏi mãn tính. Hoạt động thể chất bị giảm sút, khó thở và nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh) xảy ra ngay cả khi gắng sức nhẹ. Da thường nhợt nhạt một cách rõ rệt. Một số người cũng gặp phải tình trạng kém tập trung, rối loạn thị giác, chán ăn, khó chịu về đường tiêu hóa và đau đầu. Tuy nhiên, ngoài ra, cơn đau không phải là một trong những triệu chứng điển hình của hội chứng rối loạn sinh tủy.

Ở những người mắc MDS, số lượng bạch cầu thường giảm (giảm bạch cầu). Kết quả là hệ thống miễn dịch không còn khả năng đáp ứng đầy đủ với mầm bệnh. Do đó, hội chứng rối loạn sinh tủy dẫn đến tình trạng nhiễm trùng gia tăng ở khoảng XNUMX/XNUMX số trường hợp, một số trường hợp có kèm theo sốt.

Xu hướng chảy máu: Sự hình thành hoặc chức năng của tiểu cầu trong máu bị suy giảm

Các triệu chứng khác

MDS có thể chữa khỏi hoặc điều trị được không?

Tùy thuộc vào nhóm nguy cơ, diễn biến của bệnh khác nhau đáng kể khi chẩn đoán “hội chứng rối loạn sinh tủy”, và do đó tiên lượng cũng như tuổi thọ. Các yếu tố có ảnh hưởng bất lợi đến diễn biến của bệnh, ví dụ, tỷ lệ bệnh đạo ôn cao, thay đổi nhiễm sắc thể phức tạp, giảm tế bào chất nghiêm trọng, tuổi già hoặc sức khỏe tổng quát kém.

  • có nguy cơ rất thấp, trung bình chỉ dưới chín năm (106 tháng)
  • ở mức rủi ro thấp trong 64 năm (XNUMX tháng)
  • ở mức rủi ro trung bình, ba năm (36 tháng)
  • có nguy cơ cao tốt 1.5 năm (19 tháng)
  • có nguy cơ rất cao khoảng mười tháng

Điều trị

Vì hội chứng rối loạn sinh tủy khác nhau đáng kể ở mỗi người trong quá trình mắc bệnh nên việc điều trị cũng khác nhau ở từng cá nhân. Ngoài tình trạng sức khỏe của người bị ảnh hưởng và mong muốn của họ, việc điều trị MDS chủ yếu dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Điều trị MDS nguy cơ thấp

Ở những người mắc MDS có nguy cơ thấp, bệnh tiến triển chậm nên họ thường chỉ cần hỗ trợ điều trị nhỏ trong nhiều năm. Nếu chưa có triệu chứng nào xuất hiện, chiến lược “theo dõi và chờ đợi” thường hữu ích: Ở đây, bác sĩ thường xuyên theo dõi diễn biến của bệnh. Chỉ khi bệnh thực sự tiến triển thì người đó mới bắt đầu điều trị.

Liệu pháp hỗ trợ

Theo nguyên tắc, “liệu ​​pháp hỗ trợ”, tức là phương pháp điều trị hỗ trợ bệnh, được sử dụng trong trường hợp MDS thấp. Tuy nhiên, mục đích là để thay thế sự mất chức năng mà không chữa khỏi bệnh. Các biện pháp hỗ trợ có thể có trong hội chứng rối loạn sinh tủy bao gồm:

  • truyền hồng cầu và bạch cầu hoặc tiểu cầu
  • Sử dụng kháng sinh sớm khi có nhiễm trùng không rõ ràng
  • Tiêm phòng phế cầu khuẩn và tiêm phòng cúm hàng năm
  • Tránh dùng thuốc giảm đau không steroid hoặc cortisone

Điều trị bằng yếu tố tăng trưởng

Ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch

Hội chứng rối loạn sinh tủy cũng ảnh hưởng đến các tế bào của hệ thống miễn dịch. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng với những thay đổi di truyền rất cụ thể thường được hỗ trợ bởi một loại thuốc giúp hệ thống miễn dịch dễ dàng chống lại các tế bào khối u hiệu quả hơn. Ngoài ra, chất này còn có tác dụng trực tiếp chống lại các tế bào khối u và còn làm tăng quá trình tạo máu. Về lâu dài, điều này có nghĩa là người bệnh cần được truyền máu ít hơn.

Cấy ghép tế bào gốc dị sinh

Trong ghép tế bào gốc dị sinh, người bị ảnh hưởng trước tiên sẽ được hóa trị liệu liều cao. Nó phá hủy tất cả các tế bào trong tủy xương, bao gồm cả các tế bào gốc biến đổi gen gây bệnh và cả các tế bào tạo máu khỏe mạnh. Do đó, sau khi hóa trị liệu liều cao, tủy xương không còn khả năng sản xuất tế bào máu nữa.

Hội chứng rối loạn sinh tủy: Điều trị MDS nguy cơ cao.

Có một số lựa chọn để điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy có nguy cơ cao. Chúng bao gồm thay đổi quá trình chuyển hóa DNA bằng azacitidine, hóa trị hoặc ghép tế bào gốc đồng loại. Ghép tế bào gốc là lựa chọn điều trị duy nhất có thể chữa khỏi MDS.

Chăm sóc giảm nhẹ: điều trị ở giai đoạn cuối

Dinh dưỡng trong MDS

Dinh dưỡng đặc biệt thường không cần thiết trong hội chứng rối loạn sinh tủy. Tuy nhiên, có một số hạn chế nhất định đối với những người bị ảnh hưởng đã được ghép tế bào gốc đồng loại: Cơ thể không thể tự bảo vệ mình trước mầm bệnh trong một thời gian sau khi hóa trị liệu liều cao. Do đó, điều quan trọng là phải tránh một số loại thực phẩm có thể bị nhiễm vi trùng đặc biệt.

  • Thịt sống và cá sống
  • Sản phẩm sữa tươi và sữa tươi
  • Phô mai xanh
  • Trái cây và rau quả không đun nóng
  • Các loại hạt, hạnh nhân, ngũ cốc nảy mầm và các sản phẩm ngũ cốc (thường bị nhiễm bào tử nấm mốc)

Những người bị ảnh hưởng sẽ nhận được thông tin toàn diện về vấn đề này từ nhân viên bệnh viện sau khi cấy ghép tế bào gốc.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Các tế bào gốc bị biến đổi bệnh lý tạo ra hàng loạt tế bào không có chức năng. Chúng nhanh chóng chết đi hoặc được phân loại trong lá lách. Ở một số bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn sinh tủy, các tế bào gốc chưa trưởng thành sẽ nhân lên ồ ạt và không thể kiểm soát theo thời gian. MDS sau đó chuyển thành bệnh bạch cầu cấp tính. Đây là lý do tại sao các bác sĩ còn gọi hội chứng rối loạn sinh tủy là bệnh tiền bạch cầu, tức là giai đoạn sơ bộ của bệnh bạch cầu.

  • một hóa trị liệu trước đó với chất độc tế bào (thuốc kìm tế bào),
  • chiếu xạ (ví dụ, để điều trị ung thư hoặc trong trường hợp tai nạn hạt nhân),
  • liệu pháp iốt phóng xạ (đối với bệnh cường giáp hoặc ung thư tuyến giáp), và
  • Benzen và các dung môi khác.

Kiểm tra và chẩn đoán

Người liên hệ phù hợp khi nghi ngờ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy là bác sĩ chuyên khoa nội nội khoa chuyên về các bệnh về máu hoặc ung thư (bác sĩ huyết học, bác sĩ huyết học). Tại cuộc hẹn, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng hiện tại của bệnh nhân và bất kỳ bệnh nào trước đó (tiền sử bệnh). Ví dụ, nếu nghi ngờ hội chứng rối loạn sinh tủy, bác sĩ sẽ hỏi liệu

  • người đó dễ dàng bị hụt hơi ngay cả khi gắng sức rất ít,
  • anh ấy thường xuyên bị đánh trống ngực hoặc chóng mặt,
  • gần đây anh ấy thường xuyên bị nhiễm trùng hơn,
  • anh ta có xu hướng xác định chảy máu trên da (xuất huyết) hoặc chảy máu cam nhiều hơn, và nếu
  • anh ấy đã từng xạ trị hoặc hóa trị trước đây.

Xét nghiệm máu

Để làm rõ các nguyên nhân có thể khác gây ra các triệu chứng, bác sĩ yêu cầu phòng thí nghiệm xác định các giá trị máu khác. Ví dụ, chúng bao gồm giá trị dự trữ sắt ferritin và enzyme lactate dehydrogenase (LDH). Nếu nồng độ của nó tăng cao, điều này cho thấy sự phân hủy của một số tế bào nhất định tăng lên. Vitamin B12, axit folic và erythropoietin cũng tham gia vào quá trình tạo máu và cung cấp thêm manh mối cho bác sĩ để chẩn đoán.

Chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương

Sau đó, ông kiểm tra hình dáng bên ngoài của các tế bào tạo máu dưới kính hiển vi. Ở những người mắc MDS, bác sĩ nhận thấy số lượng vụ nổ tăng lên khi kiểm tra tủy xương. Ngoài ra, sự xuất hiện của các tế bào tạo máu bị thay đổi.

Phòng chống

Vì nguyên nhân gây ra những thay đổi di truyền trong tế bào gốc máu không được biết rõ trong hầu hết các trường hợp nên không thể ngăn ngừa bệnh một cách hiệu quả. Tuy nhiên, nên tránh các yếu tố rủi ro đã biết hoặc tuân thủ các quy định an toàn hiện hành, chẳng hạn như xử lý nghề nghiệp đối với một số dung môi hoặc bức xạ phóng xạ.