Hội chứng Papillon-Lefèvre là một dạng loạn sản ngoại bì đặc biệt hiếm gặp. Là một phần của bệnh, có sự sừng hóa nghiêm trọng trên da. Ngoài ra, bệnh nhân bị ảnh hưởng bị viêm nha chu với sự khởi phát sớm bất thường. Hội chứng Papillon-Lefèvre được gọi bằng chữ viết tắt PLS trong nhiều trường hợp.
Hội chứng Papillon-Lefèvre là gì?
Về cơ bản, hội chứng Papillon-Lefèvre là một rối loạn hiếm gặp được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một xu hướng da để ăn thịt. Thuật ngữ y học cho những cái sừng này da khu vực là tăng sừng. Trong phần lớn các trường hợp, các nốt sần điển hình xuất hiện trên bàn tay và bàn chân hoặc lòng bàn tay và lòng bàn chân. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng Papillon-Lefèvre bị ảnh hưởng bởi viêm nha chu. Mất xương diễn ra rất nhanh ở những người này, gây ra răng sữa và răng vĩnh viễn rụng sớm. Các nướu của những người bị ảnh hưởng bị viêm nghiêm trọng và trong hầu hết các trường hợp có viền nướu màu đỏ. Bệnh xảy ra với tần suất xấp xỉ 1: 250,000 đến 1: 1,000,000. Đúng là phụ nữ và nam giới bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này với tỷ lệ xấp xỉ bằng nhau.
Nguyên nhân
Hội chứng Papillon-Lefèvre chủ yếu có nguyên nhân di truyền. Các đột biến cụ thể là nguyên nhân gây ra sự phát triển của bệnh. Đặc biệt, cái gọi là CTSC gen đóng một vai trò trung tâm trong sự phát triển của hội chứng Papillon-Lefèvre. Đây là bởi vì điều này gen chịu trách nhiệm về việc mã hóa protease lysosome. Chất tương ứng rất quan trọng đối với sự biệt hóa và bong tróc của lớp biểu bì. Tuy nhiên, kết quả của các đột biến là mất gần như hoàn toàn cathepsin C, do đó sinh vật trở nên nhạy cảm hơn với các chất đặc hiệu mầm bệnh. Về cơ bản, sự di truyền của hội chứng Papillon-Lefèvre là di truyền lặn trên NST thường. Trách nhiệm gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 11. Ngoài ra, người ta còn thảo luận các rối loạn miễn dịch nhất định có liên quan đến sự phát triển của hội chứng Papillon-Lefèvre ở mức độ nào.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Papillon-Lefèvre được đặc trưng bởi nhiều phàn nàn và các triệu chứng điển hình. Thông thường, cây cọ dày sừng liên quan đến các mảng ban đỏ phát triển trong độ tuổi từ 1 đến 4. Các triệu chứng thường dữ dội hơn ở lòng bàn chân hơn ở lòng bàn tay. Hiếm hơn, các tổn thương xuất hiện trên các chi. Trong trường hợp này, nghiêm trọng Viêm nướu là kết quả. Sau đó, một phát âm viêm nha chu phát triển kết hợp với sự suy thoái phế nang của xương. Trong quá trình thời thơ ấu, các đợt nha chu xảy ra lặp đi lặp lại, do đó răng sữa và cuối cùng là răng vĩnh viễn cũng nhanh chóng bị mất. Ngoài ra, khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng bị tăng nhạy cảm với một số bệnh, chẳng hạn như mụn nhọt hoặc áp xe da. Trong một số trường hợp, cái gọi là psoriasiform tăng sừng hình thành trên bề mặt của bàn tay. Điều này cũng có thể lan đến bàn chân. Ít thường xuyên hơn, tổn thương ở các chi, ví dụ như ở vùng đầu gối hoặc khuỷu tay, xảy ra trong bối cảnh của hội chứng Papillon-Lefèvre. Tổn thương trên da thường nặng hơn do nhiệt độ thấp và các đợt viêm nha chu. Một số người bị ảnh hưởng cũng bị hyperhidrosis liên quan đến mùi khó chịu. Hình nang tăng sừng và chứng loạn dưỡng móng cũng có thể xảy ra. Đôi khi xảy ra vôi hóa đặc biệt, chủ yếu ảnh hưởng đến màng cứng. Hiếm khi có mối liên quan giữa hội chứng Papillon-Lefèvre và ung thư biểu mô tế bào vảy và ác tính khối u ác tính.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Liên quan đến chẩn đoán hội chứng Papillon-Lefèvre, có nhiều cách điều tra khác nhau. Theo quy định, bệnh được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng điển hình. Một vai trò quan trọng được đóng, ví dụ, bằng cách thực hiện một X-quang kiểm tra. Điều này liên quan đến hình ảnh răng giả của người bị ảnh hưởng. Bằng cách này, có thể phát hiện được tình trạng teo ở vùng xương ổ răng. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy giảm hoạt động CTSC trong trường hợp hội chứng Papillon-Lefèvre. Xét nghiệm di truyền đảm bảo chẩn đoán bệnh. Chẩn đoán phân biệt, cái gọi là hội chứng Haim-Munk và viêm nha chu trước khi sinh nên được kiểm tra. Cả hai bệnh đều là biến thể của hội chứng Papillon-Lefèvre. Ngoài ra, một số bệnh có biểu hiện phàn nàn về da tương tự, ví dụ, hội chứng Greither, hội chứng Howel-Evans, bệnh dày sừng thủng da và bệnh Meleda.
Các biến chứng
Do hội chứng Papillon-Lefèvre, trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị các tình trạng da khác nhau. Những điều này ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ và do đó cũng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Thông thường, những người bị như vậy thường là do lòng tự trọng giảm sút rõ ràng và mặc cảm. Bắt nạt và trêu chọc cũng có thể xảy ra ở trẻ em và có ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý. Da của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Papillon-Lefèvre bị sừng hóa nhiều và xảy ra viêm nha chu. Tương tự như vậy, hệ thống miễn dịch những người bị ảnh hưởng cũng bị suy yếu đáng kể do căn bệnh này, do đó bệnh nhân thường xuyên bị nhiễm trùng và viêm hơn. Nhọt có thể hình thành trên da. Da ung thư cũng có thể phát triển do hội chứng Papillon-Lefèvre, do đó những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên. Có thể, hội chứng còn làm giảm tuổi thọ của người bệnh. Các móng tay cũng có thể bị tổn thương do hội chứng. Điều trị chỉ là triệu chứng và không dẫn đến các biến chứng. Các triệu chứng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của kháng sinh và các loại thuốc khác. Điều trị trong khoang miệng cũng thường cần thiết trong trường hợp này.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu trẻ từ một đến bốn tuổi có biểu hiện thay đổi hoặc bất thường về bề ngoài da, cần được bác sĩ tư vấn. Trong trường hợp lớp biểu bì bị sừng hóa hoặc da rất khô và săn chắc thì nên tham khảo ý kiến của bác sĩ. Nếu các điểm đặc biệt xuất hiện ở các vùng trên cơ thể tiếp xúc với Bức xạ của tia cực tím, có lý do để lo lắng. Vì hội chứng Papillon-Lefèvre là tiền thân của ung thư, nên đến gặp bác sĩ khi có những bất thường đầu tiên. Tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng, hình thành eczema cũng như sưng và loét là dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Nếu thay da lan rộng trên cơ thể hoặc tăng kích thước, bác sĩ là cần thiết. Nếu áp xe phát triển, cần phải chăm sóc đặc biệt. sương mù hình thành có thể dẫn đến máu ngộ độc trong trường hợp nghiêm trọng và không có vô trùng chăm sóc vết thương. Điều này gây nguy hiểm đến tính mạng điều kiện cho người bị ảnh hưởng. Nếu bề mặt bàn tay nổi rõ những vết rỗ to hoặc dày, đây là dấu hiệu của chứng rối loạn. Các bất thường trong nhận thức về kích thích xúc giác, rối loạn cảm giác hoặc tê nên được trình bày với bác sĩ. Đặc điểm của hội chứng Papillon-Lefèvre là sự lan rộng của các triệu chứng dưới lạnh điều kiện môi trường. Do đó, nếu nhiệt độ giảm theo mùa, da tổng thể điều kiện xấu đi. Một bác sĩ nên được tư vấn để có thể chẩn đoán.
Điều trị và trị liệu
Một số các biện pháp đã chứng minh hiệu quả trong điều trị của hội chứng Papillon-Lefèvre. Như vậy, việc điều trị bệnh chủ yếu dựa vào đường uống quản lý của retinoids. Mục đích của thuốc này là làm giảm chất sừng để không đẩy nhanh quá trình thoái hóa xương ổ răng. Ngoài ra, kháng sinh được sử dụng trong một số trường hợp. Nói chung, những bệnh nhân bị ảnh hưởng được khuyến khích duy trì sự tỉ mỉ ve sinh rang mieng, Bao gồm cả miệng rửa sạch. Bằng cách này, bệnh viêm nha chu sẽ được kiểm soát. Tuy nhiên, không thể tránh khỏi rằng tất cả những người bị ảnh hưởng đều đã không có răng khi bắt đầu trưởng thành. Nha khoa cấy ghép sau đó được đặt. Hội chứng Papillon-Lefèvre không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân mắc bệnh.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Papillon-Lefèvre, hiếm gặp, xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc sớm thời thơ ấu. Không phân biệt dân tộc hoặc giới tính, bệnh vẩy nến-giống tổn thương da xảy ra do hội chứng di truyền. Viêm nha chu phát triển sớm trong cuộc sống. Sự phát triển của hội chứng Papillon-Lefèvre là đột biến. Điều này làm xấu đi tiên lượng vì không thể làm gì hơn về nguyên nhân gây bệnh. Các tổn thương trên da trở nên tồi tệ hơn với lạnhChúng cũng cho thấy những đợt cấp trong đợt viêm nha chu nặng. Mất răng tiến triển đã xảy ra muộn thời thơ ấu và tuổi vị thành niên. Điều này ảnh hưởng đến răng vĩnh viễn. Sự gia tăng tính nhạy cảm với các loại nhiễm trùng khác nhau cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến tiên lượng. Áp xe da, mụn nhọt hoặc viêm da mủ là phổ biến. Ngoài ra, tình trạng nhiễm trùng đường hô hấp xảy ra thường xuyên. Những người khác biệt cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng tăng sừng nặng, chứng loạn dưỡng móng hoặc chứng tăng sừng nang lông. Đôi khi, vôi hóa bên ngoài màng não, cái gọi là màng cứng, xảy ra. Tiên lượng xấu đi nếu - mặc dù trong một số trường hợp hiếm hoi - ung thư da ác tính hoặc ung thư biểu mô tế bào vảy tái phát xảy ra do hậu quả của hội chứng Papillon-Lefèvre. Các rối loạn miễn dịch kèm theo hội chứng không có lợi cho việc phục hồi. Bản chất di truyền của hội chứng Papillon-Lefèvre cũng có vấn đề. Con cái của những người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Papillon-Lefèvre với xác suất 1 trong 4.
Phòng chống
Hội chứng Papillon-Lefèvre có nguyên nhân di truyền. Vì lý do này, không có các biện pháp để ngăn ngừa bệnh. Thích hợp điều trị giảm nhẹ các triệu chứng và làm chậm một phần sự tiến triển của bệnh và mất răng. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ là điều cần thiết.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, không có đặc biệt và trực tiếp các biện pháp Người bị ảnh hưởng trong hội chứng Papillon-Lefèvre có sẵn dịch vụ chăm sóc sau để chẩn đoán sớm với điều trị tiếp theo quyết định xem có thể ngăn ngừa được các biến chứng và khiếu nại tiếp theo hay không. Bệnh cũng không thể tự khỏi, vì vậy người mắc phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ trong trường hợp mắc bệnh này. Việc chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo thường luôn có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Bệnh nhân phải luôn tuân thủ liều lượng chính xác và dùng thuốc thường xuyên để các triệu chứng có thể được giảm bớt đúng cách và trên hết là vĩnh viễn. Tương tự như vậy, bệnh nhân nên chú ý đến tiêu chuẩn vệ sinh cao, đặc biệt chú ý đến vệ sinh răng miệng tốt. Nó được khuyến khích sử dụng miệng súc miệng và làm sạch răng kỹ lưỡng sau mỗi bữa ăn. Hội chứng Papillon-Lefèvre tương đối có thể phục hồi được và thường không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các phương pháp điều trị được lên lịch cho bệnh nhân mắc hội chứng Papillon-Lefèvre nhìn chung đã có hiệu quả. Đối với bệnh nhân, điều này có nghĩa là tuân thủ điều trị nhất quán có thể mang lại cho họ sự nhẹ nhõm, mặc dù di truyền này điều kiện là vô phương cứu chữa. Vì bệnh thường đi kèm với một số nhạy cảm nhất định với các bệnh truyền nhiễm, cần chú ý đến một lối sống lành mạnh để tăng cường hệ thống miễn dịch. Điều này bao gồm việc tránh căng thẳng, nghỉ ngơi và ngủ thường xuyên, cộng với tập thể dục và chế độ ăn uống với thực phẩm tươi, giàu chất xơ, nhiều vitamin, nhưng một ít đường và chất béo. Các môn thể thao ngoài trời cũng kích hoạt hệ thống miễn dịch và điều chỉnh quá trình trao đổi chất. Các môn thể thao đồng đội được khuyến khích vì chúng cũng mang lại cảm giác thân thuộc với một nhóm và nâng cao lòng tự trọng. Bệnh nhân mắc hội chứng Papillon-Lefèvre thường phải chịu đựng rất nhiều vấn đề về da và nướu. Trẻ em thường xuyên phải hứng chịu các cuộc tấn công bắt nạt. Đây là nơi mà các bậc cha mẹ được kêu gọi giải thích một cách tế nhị về căn bệnh này cho con họ và những người xung quanh và tìm kiếm sự hiểu biết. Điều trị tâm lý kèm theo chống lại cảm giác tự ti chắc chắn là phù hợp ở mọi lứa tuổi. Vì căn bệnh này rất hiếm gặp, rất tiếc là không có nhóm tự lực nào trong khu vực mà những người bị ảnh hưởng có thể tham gia. Tuy nhiên, có một cổng thông tin về các bệnh hiếm gặp trên Internet, Orpha Net. Nó cũng cung cấp thông tin về hội chứng Papillon-Lefèvre.
