Nguyên nhân của bệnh Huntington là gì?
Múa giật Huntington là một bệnh di truyền. Nó gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền. Protein gây ra bệnh được gọi là Huntingtin.
Gen mã hóa nó nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Sự đột biến của protein Huntingtin gây ra cái chết của các tế bào thần kinh đặc biệt ở một số vùng của não. Đây là một quá trình tiến triển từ từ, đó là lý do tại sao bệnh còn được xếp vào nhóm bệnh thoái hóa thần kinh.
Nhiều quá trình bệnh lý liên quan đến bệnh vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Tuy nhiên, người ta biết rằng bệnh Huntington là một bệnh trinucleotide. Ở những người khỏe mạnh, một sự kết hợp bộ ba nhất định trong DNA được lặp lại tối đa 20 lần.
Ở những bệnh nhân mắc bệnh Huntington, sự kết hợp này lặp lại thường xuyên hơn, từ 60 đến 250 lần. Kết quả là, gen không còn có thể được đọc chính xác và protein Huntingtin được lắp ráp không chính xác. Sự lặp lại này càng thường xuyên, các triệu chứng càng sớm xuất hiện ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Càng nhiều lần lặp lại có thể được phát hiện ở một bệnh nhân, thì diễn biến của bệnh càng nặng.
Chẩn đoán:
Bộ sưu tập của bệnh nhân tiền sử bệnh và câu hỏi về sự xuất hiện của bệnh Huntington trong gia đình. Kiểm tra thể chất tập trung vào hệ thần kinh. Brain đo lường hiện tại (EEG), có thể là chụp cắt lớp vi tính (phân lớp X-quang) của cái đầu.
Vì những thay đổi cơ bản trong vật liệu di truyền đã được biết đến, nên việc kiểm tra di truyền có thể chẩn đoán một cách đáng tin cậy và thậm chí dự đoán bệnh Huntington. Tuy nhiên, chẩn đoán tiên lượng như vậy hiếm khi hữu ích, vì căn bệnh này hiện không thể chữa khỏi và do đó sẽ không dẫn đến hậu quả điều trị. Nếu nghi ngờ bệnh Huntington, chắc chắn nên có hình ảnh cắt ngang của não Lấy.
Bệnh Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh, trong đó các tế bào thần kinh ở một số vùng của não bị chết đi trong quá trình bệnh. Điều này cũng có thể được nhìn thấy trên các hình ảnh MRT. Đặc biệt ở khu vực chịu trách nhiệm về sự di chuyển tự nguyện, có thể thấy hiện tượng teo mô.
Kết quả là, các não thất bên (= các khoang chứa đầy dịch não) dường như bị giãn ra trong hình ảnh. Đây là một phát hiện tương đối cổ điển đối với bệnh Huntington. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cung cấp sự chắc chắn chẩn đoán cuối cùng (xem phần này).
Sự di truyền trong bệnh Huntington là gì?
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên NST thường. Nếu một gen được di truyền là gen trội, điều này có nghĩa là một alen bị lỗi trên một trong hai gen nhiễm sắc thể đã dẫn đến sự biểu hiện của một đặc tính. Thuật ngữ autosomal có nguồn gốc từ autosomes.
Tất cả nhiễm sắc thể mà không liên quan đến việc xác định giới tính được gọi là autosomes. Điều này có nghĩa là tính di truyền không phụ thuộc vào giới tính. Có nghĩa là gen khiếm khuyết có thể được di truyền từ cả bố và mẹ.
Nam giới và phụ nữ do đó đều bị ảnh hưởng như nhau. Trong trường hợp bệnh Huntington, gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Mặc dù bệnh di truyền độc lập với giới tính, nhưng người ta đã chứng minh rằng bệnh khởi phát sớm hơn và có diễn biến gay gắt hơn khi gen khiếm khuyết được di truyền từ bố. .
Ngược lại, di truyền từ mẹ có xu hướng cho thấy bệnh khởi phát muộn hơn. Gen đột biến gây ra bệnh Huntington nằm trên nhiễm sắc thể số 4 và được phát hiện vào năm 1993. Kể từ đó, một xét nghiệm di truyền đã có sẵn.
Nếu một bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh Huntington, a máu Có thể lấy mẫu để xác định DNA của bệnh nhân có chứa đột biến này hay không. Chẩn đoán sau đó sẽ được xác nhận. Ngay cả những người khỏe mạnh có họ hàng với bệnh Huntington cũng có thể bị máu đã kiểm tra đột biến.
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền. Điều này thường gây ra những hậu quả sâu rộng đối với cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao có những hướng dẫn đặc biệt cho các xét nghiệm di truyền trên những người khỏe mạnh. Ví dụ, không có trẻ vị thành niên nào nên được kiểm tra; không được thực hiện xét nghiệm di truyền theo yêu cầu của bên thứ ba (cha mẹ, bạn tình). Việc phát hiện đột biến gen ở những người khỏe mạnh không dẫn đến chẩn đoán ngay lập tức, nhưng một khi một số lần lặp lại nhất định của một trình tự nhất định trong DNA, người bị ảnh hưởng rất có thể mắc bệnh Huntington.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
