Trong nhóm sáu bệnh này (tần suất: 1: 8,500), Ammonia cai nghiện bị suy giảm. Amoniac là một chất độc hại thường được chuyển đổi thành Urê trong gan và bài tiết qua nước tiểu.
Ở những người bị ảnh hưởng, Ammonia tích lũy trong máu và chủ yếu dẫn đến não suy giảm biểu hiện bằng co giật, các triệu chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần và suy giảm ý thức. Điều trị khó khăn và bao gồm cả chế độ ăn ít protein, calo cao, nhiều carbohydrate suốt đời chế độ ăn uống và các loại thuốc khác nhau.
Rối loạn vận chuyển
Trong chứng cystin niệu (đừng nhầm với bệnh cystinosis!), Nhất định amino axit, đặc biệt cystine, không thể đi qua các ô của ruột non và ống dẫn nước tiểu. Căn bệnh di truyền này xảy ra ở một trong 10,000 trẻ em. Triệu chứng quan trọng nhất và thường là triệu chứng duy nhất là tái phát thận đá, như là tương ứng amino axit tích tụ trong nước tiểu và do đó kết tủa.
Thông thường, uống nhiều chất lỏng, làm loãng nước tiểu, là đủ để điều trị; nếu không, thuốc có thể được đưa ra.
