Hội chứng Ehlers-Danlos loại III

Định nghĩa Thuật ngữ Hội chứng Ehler-Danlos (viết tắt là EDS) bao gồm một số bệnh khác nhau, trong đó quá trình tổng hợp collagen bị rối loạn do khiếm khuyết di truyền. Collagens, đến lượt nó, là một nhóm protein, là thành phần sợi quan trọng nhất của da, xương, gân, sụn, mạch máu và răng, thực hiện một chức năng hỗ trợ quan trọng. Khoảng một … Hội chứng Ehlers-Danlos loại III

Chẩn đoán | Hội chứng Ehlers-Danlos loại III

Chẩn đoán Dấu hiệu đầu tiên của một khiếm khuyết di truyền thường là tiền sử gia đình dương tính. Để chẩn đoán EDS, sau đó thường lấy mẫu máu. Các tế bào có trong mẫu này sau đó được kiểm tra các khiếm khuyết di truyền bằng phương pháp di truyền phân tử. Kết quả thường có trong vòng vài ngày. Trị liệu kiểu hội chứng Ehlers-Danlos… Chẩn đoán | Hội chứng Ehlers-Danlos loại III