Định nghĩa
Thuật ngữ Hội chứng Ehler-Danlos (viết tắt là EDS) bao gồm một số bệnh khác nhau, trong đó collagen sự tổng hợp bị rối loạn do các khiếm khuyết về gen. Đến lượt mình, Collagens là một nhóm protein là thành phần sợi quan trọng nhất của da, xương, gân, xương sụn, máu tàu và răng, thực hiện một chức năng hỗ trợ quan trọng. Khoảng một phần tư của tất cả protein trong cơ thể con người là những mảnh ghép.
Một lỗi collagen sự tổng hợp có những hậu quả sâu rộng, có thể rộng hơn hoặc ít hơn tùy thuộc vào loại Ehler-Danlos. Tuy nhiên, so với các loại phụ Ehlers-Danlos khác, các triệu chứng của loại III thường nhẹ, nhưng vẫn có thể có hình ảnh đầy đủ về bệnh ở loại III. Một liệu pháp nhân quả (loại bỏ nguyên nhân) vẫn chưa có sẵn. Chủ đề sau chỉ đề cập đến Loại III, thông tin chung và các loại khác có thể được tìm thấy trong chủ đề của chúng tôi: Hội chứng Ehler-Danlos
tần số
Tỷ lệ ước tính của Hội chứng Ehler-Danlos Loại III là từ 1: 5,000 (một người bị ảnh hưởng trong 5,000 người không bị ảnh hưởng) đến 1: 20,000, làm cho Hội chứng Ehler-Danlos loại III trở thành phổ biến nhất trong tất cả các dạng của Hội chứng Ehler-Danlos. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng với tần suất xấp xỉ bằng nhau.
Nguyên nhân
Trong phần lớn những người bị ảnh hưởng, nguyên nhân của bệnh nằm ở những khiếm khuyết trong hai gen chịu trách nhiệm collagen sự tổng hợp. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân khác, nguồn gốc của hội chứng vẫn chưa được biết rõ. Cuối cùng, trong mọi trường hợp, mật độ collagen trong các mô khác nhau bị giảm; cấu trúc của chính collagen không bị thay đổi.
Hội chứng Ehler-Danlos được di truyền chiếm ưu thế trên autosomal. “Thống trị” ở đây có nghĩa là căn bệnh này đã bùng phát khi chỉ có cha hoặc mẹ truyền các gen tương ứng cho con cháu. Đến lượt nó, "Autosomal" diễn tả rằng sự kế thừa được truyền qua cơ thể nhiễm sắc thể, không liên quan đến việc xác định giới tính. Vì lý do này, cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.
Các triệu chứng
Theo định nghĩa hiện tại, hội chứng Ehler-Danlos loại III được gọi là “loại siêu di động”. Thuật ngữ này mô tả khía cạnh chính của Loại III khá tốt. Trái ngược với các dạng phụ khác của EDS, bệnh nhân không bị đe dọa tính mạng một phần của các cơ quan và máu tàu hoặc bất thường làm lành vết thương.
Vì lý do này, bệnh thường chỉ được nhận biết sau nhiều năm. Ở phía trước, đây là sự di động quá mức của khớp và thường xuyên bị trật khớp các khớp này. Do tính di động quá mức, khớp thường bị tổn thương và có xu hướng viêm khớp và những thay đổi thoái hóa ở các đĩa đệm. Ngoài những lời phàn nàn này, tăng mệt mỏi, khô miệng và viêm nướu có thể xảy ra.
