Khả năng sinh con bị tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) tăng khi người mẹ già đi. Trong thể tam nhiễm 21, có một sự thay đổi bất thường về nhiễm sắc thể ở đứa trẻ, trong đó toàn bộ nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc các bộ phận của nó hiện diện trong thể ba lần (thể ba nhiễm). Ngoài các đặc điểm thể chất được coi là điển hình cho hội chứng này, khả năng nhận thức của người bị ảnh hưởng thường bị suy giảm. Vì thế, chẩn đoán trước khi sinh (chẩn đoán trước khi sinh của thai nhi) được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ trên 35 tuổi. Sinh học phân tử không xâm lấn máu kiểm tra (NIPT) để chẩn đoán trước sinh về trisomies không thực hiện chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm Không cần thiết: Lưu ý: 90 phần trăm dị tật thai nhi hoặc trẻ em không có nguồn gốc nhiễm sắc thể. Việc đo độ mờ da gáy (NT) như là một phần của sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên (ETS; ETT, xét nghiệm tam cá nguyệt đầu tiên), kết hợp với các thông số khác (xem bên dưới), giúp xác định nguy cơ phát triển tam bội thai 21, 18 và 13 cho mỗi bệnh nhân. Điều này có thể thấp hơn so với rủi ro chỉ dựa trên độ tuổi. Do đó, điều này có thể tạo điều kiện thuận lợi cho quyết định đối với hoặc chống lại thử nghiệm xâm lấn hơn, chẳng hạn như chọc ối.
Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)
- Tuổi trên 35
- Con mắc tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) trong gia đình
- Con bị khuyết tật tim trong gia đình
- Đa thai
- Đái tháo đường
- Tiểu đường thai kỳ
- Bệnh chuyển hóa ở mẹ
- Nghiện ma tuý và thuốc
- Lạm dụng rượu
- Nhiễm trùng hoặc kiểm tra X-quang trong thời kỳ đầu mang thai
- Tiếp xúc với hóa chất
- Tử vong sơ sinh không rõ nguyên nhân trong gia đình người cha hoặc sản phụ.
- Các cuộc hôn nhân trong họ hàng
các thủ tục
Siêu âm được sử dụng để đánh giá độ dày nếp gấp nuchal trong thai nhi khi tuổi thai 10-14 tuần. Các chương trình máy tính đặc biệt tính toán nguy cơ phát triển tam bội thai 21, 18 và 13 của từng cá nhân từ độ dày nếp gấp nuchal, tuần thai, chiều dài đỉnh đầu (SSL) và tuổi mẹ. Độ chính xác của thử nghiệm có thể được cải thiện hơn nữa bằng cách kết hợp nó với các thử nghiệm hóa học trong phòng thí nghiệm - đo mang thai hormone β-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) của thai kỳ. Các nguyên nhân khác có thể làm tăng độ trong suốt của thai nhi bao gồm:
- Hẹp eo động mạch chủ (dị dạng mạch máu: hẹp động mạch chủ (chính động mạch) trong khu vực của cung động mạch chủ).
- Rối loạn chức năng tim thai (trục trặc của tim).
- Tĩnh mạch (tĩnh mạch-liên quan) tắc nghẽn trong cái đầu và cổ khu vực (ví dụ, do thoát vị hoành, rút ngắn xương sườn trong loạn sản xương / rối loạn phát triển của xương sụn hoặc mô xương).
Ngoài việc xác định độ mờ da gáy của thai nhi, đồng thời có thể thực hiện tầm soát sớm các dị tật thai nhi. Dị tật như acrania (dị tật hoàn toàn không có sọ và não), thiếu não (thiếu sự đóng của nắp sọ, cũng bị thiếu ở các mức độ khác nhau của phần mái xương của sọ, màng não, da đầu và não), alobar holoprosencephaly (HPE; dị dạng trong khu vực báo trước và mặt), ectopia cordis (tim nằm bên ngoài ngực), omphalocele lớn (dây rốn thoát vị (thoát vị rốn) dẫn đến di lệch một số cơ quan trong ổ bụng ra bên ngoài (sinh lý thoát vị rốn) xuyên qua thành bụng của thai nhi), viêm dạ dày lớn (khuyết tật thành bụng ở phía bên phải của rốn) và viêm đại tràng (tiết niệu lớn rõ ràng bàng quang) có thể được phát hiện 100% thời gian trong quá trình sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Lưu ý: Việc tầm soát dị tật thai nhi sớm cần độ phân giải cao siêu âm máy và một giám định viên có kinh nghiệm. Ghi chú bổ sung
- Về mặt phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (thể tam nhiễm 13, 18 và 21), NIPT (di truyền phân tử máu xét nghiệm phát hiện DNA không có tế bào) rõ ràng là vượt trội hơn so với sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên (ETS).
- Trong một nghiên cứu, đánh giá về điều này cho thấy các nếp gấp có vách ngăn có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn khoảng 40 lần so với các nếp gấp không được giữ nguyên.
- KẾT LUẬN: Nên tiếp tục sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên để đánh giá mang thai sớm. Tuy nhiên, mọi phụ nữ mang thai cũng nên được hưởng lợi từ chất lượng xét nghiệm tuyệt vời của di truyền phân tử máu xét nghiệm (DNA không có tế bào; cfDNA; ví dụ: NIPT, cầu nguyện).
Lợi ích
Ưu điểm chính là khám siêu âm hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và con. Các phương pháp xâm nhập, tức là các phương pháp kiểm tra xâm nhập như chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm, luôn có rủi ro thấp về sẩy thai (phá thai). Xét nghiệm độ mờ da gáy của thai nhi rất đáng tin cậy để chẩn đoán bệnh Down. Hiếm khi chẩn đoán dương tính giả được thực hiện, có nghĩa là chẩn đoán bệnh Down sẽ không được xác nhận bằng xét nghiệm tiếp theo. Nếu xác định được nguy cơ thấp hơn mức phù hợp với lứa tuổi, có thể không cần xét nghiệm xâm lấn. Vì vậy, phương pháp này rất được khuyến khích, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi. Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy của thai nhi là một phương pháp an toàn và không có rủi ro để giảm thiểu nguy cơ cá nhân sinh con bị bệnh Down. Do đó, kiểm tra độ mờ da gáy là một xét nghiệm chẩn đoán cần thiết cho sức khỏe của đứa con chưa sinh của bạn.
