Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra chứng tự kỷ: Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) Thiếu độc lập về tuổi tác Tương tác xã hội và giao tiếp: Rối loạn tương tác đề cập đến việc bắt đầu, duy trì và hình thành các mối quan hệ giữa các cá nhân trong bối cảnh gia đình, tình bạn, quan hệ đối tác, cũng như bạn bè đồng trang lứa ở trường mẫu giáo, trường học và nơi làm việc. Rối loạn giao tiếp một mặt liên quan đến… Tự kỷ: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu
Sinh bệnh học (sự phát triển của bệnh) Nguyên nhân của chứng tự kỷ thường vẫn chưa rõ ràng. Các nghiên cứu hiện tập trung vào gen thụ thể oxytocin (OXTR) như một yếu tố nguy cơ. Một nghiên cứu thảo luận về sự mất cân bằng giữa axit amin (AS) tổng thể và axit amin chuỗi nhánh (viết tắt là BCAA cho Axit amin chuỗi nhánh) đặc biệt: Ở những bệnh nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD), 31 amin… Tự kỷ: Nguyên nhân
Để cải thiện việc chăm sóc và với mục tiêu hỗ trợ chẩn đoán kịp thời và chính xác, hãy tiến hành theo cách tiếp cận từng bước (khuyến nghị dựa trên sự đồng thuận): Khi nghi ngờ có rối loạn phổ tự kỷ, trước tiên cần thực hiện đánh giá định hướng, kịp thời bằng cách sử dụng hợp lệ, cụ thể theo độ tuổi dụng cụ sàng lọc và thực hiện đánh giá lâm sàng định hướng. Nếu nghi ngờ được xác nhận, người đó nên… Tự kỷ: Trị liệu
Để ngăn ngừa chứng tự kỷ, cần phải chú ý đến việc giảm thiểu các yếu tố nguy cơ của cá nhân. Thuốc mẹ dùng khi mang thai: Misoprostol - hoạt chất dùng cho bệnh viêm loét dạ dày. Thalidomide - thuốc an thần / thuốc ngủ, được biết đến qua cái gọi là bê bối thalidomide. Axit valproic / valproate - hoạt chất được sử dụng trong bệnh động kinh. Ô nhiễm môi trường - nhiễm độc… Tự kỷ: Phòng ngừa
Tiền sử bệnh (tiền sử bệnh tật) thể hiện một thành phần quan trọng trong chẩn đoán bệnh tự kỷ. Tiền sử gia đình Có bất kỳ rối loạn di truyền nào trong gia đình bạn không? Lịch sử xã hội Nghề nghiệp của bạn là gì? Có bằng chứng nào về căng thẳng hoặc căng thẳng tâm lý xã hội do hoàn cảnh gia đình của bạn không? Tiền sử bệnh hiện tại / tiền sử toàn thân (than phiền về tâm lý và soma). Những triệu chứng nào… Tự kỷ: Bệnh sử
Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Hội chứng X mong manh (hội chứng Martin-Bell) - Hội chứng di truyền liên kết X trong đó các dị tật chính là: hạch to, cơ quan sinh dục lớn, vô sinh và chậm phát triển trí tuệ. Psyche - Hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99). Rối loạn cảm xúc (rối loạn ảnh hưởng) - nhóm rối loạn tâm thần được đặc trưng chủ yếu bởi sự thay đổi tâm trạng có ý nghĩa lâm sàng. Mất ngôn ngữ… Tự kỷ: Hay cái gì khác? Chẩn đoán phân biệt
Sau đây là những rối loạn hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể xảy ra cùng với bệnh tự kỷ: Psyche - Hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99). Rối loạn lo âu Rối loạn lưỡng cực (bệnh hưng cảm). Trầm cảm Động kinh Giảm trí thông minh - xảy ra đồng thời trong 50-75% trường hợp. Rối loạn ám ảnh cưỡng chế Hơn nữa Suy giảm hành vi xã hội do suy giảm kỹ năng giao tiếp xã hội. Hành vi vi phạm ở những cá nhân có… Tự kỷ: Các biến chứng
Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, cân nặng, chiều cao; Hơn nữa: Kiểm tra (xem) da, niêm mạc và màng cứng (phần trắng của mắt). Khám thần kinh / tâm thần
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của bệnh sử, khám sức khỏe và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt. Nếu cần thiết, chẩn đoán di truyền: nên tiến hành kiểm tra gen người cho người bị ảnh hưởng và / hoặc người giám hộ hoặc người đại diện hợp pháp nếu có dấu hiệu lâm sàng.
Mục tiêu trị liệu Giảm nhẹ triệu chứng (ở đây: các triệu chứng cốt lõi của trẻ tự kỷ). Khuyến nghị điều trị Bumetanide (thuốc từ nhóm thuốc lợi tiểu quai) để khôi phục cân bằng chất dẫn truyền: cải thiện cân bằng GABA-glutamate
Chẩn đoán thiết bị y tế tùy chọn - tùy thuộc vào kết quả của bệnh sử, khám sức khỏe, chẩn đoán trong phòng thí nghiệm và chẩn đoán thiết bị y tế bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt. Chụp cộng hưởng từ sọ (MRI sọ não, MRI sọ não hoặc cMRI) - nếu có chỉ định lâm sàng và nếu từ kết quả có chỉ định hành động được mong đợi. Điện não đồ… Tự kỷ: Kiểm tra chẩn đoán
