Chẩn đoán trước sinh có thể - và không thể làm gì
“Điều quan trọng nhất là sức khỏe tốt” luôn là mong muốn chính của tất cả các bậc cha mẹ tương lai. Chẩn đoán trước sinh hiện đại giúp có thể thu được thông tin về sự phát triển sức khỏe của em bé ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Do đó, từ quan điểm y học, chẩn đoán trước sinh có tác dụng phát hiện các rối loạn phát triển và bất thường ở thai nhi ở giai đoạn đầu để - nếu có thể - có thể bắt đầu điều trị sớm và ngăn ngừa các biến chứng.
Đối với nhiều người sắp làm cha mẹ, việc chẩn đoán trước sinh đáp ứng nhu cầu an toàn ngày càng tăng của họ: Họ hy vọng rằng việc khám trước khi sinh sẽ mang lại cho họ sự chắc chắn về việc có một đứa con khỏe mạnh - tuy nhiên, một sự đảm bảo mà chẩn đoán trước khi sinh không thể mang lại.
Các phương pháp khám thai xâm lấn và không xâm lấn của y học tiền sản là sự bổ sung cho các khám phòng ngừa thông thường trong thai kỳ mà bác sĩ phụ khoa của bạn ghi vào hộ chiếu thai sản.
Chẩn đoán trước sinh: Phương pháp
- Siêu âm (độ phân giải cao, 3D)
- Xét nghiệm máu
- Khám sàng lọc ba tháng đầu
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn có nguy cơ thấp nhưng không cho phép chẩn đoán đáng tin cậy về bệnh. Vì vậy, trong trường hợp có bất thường, việc khám thai xâm lấn thường phải được thực hiện. Những điều này cung cấp những chẩn đoán khá đáng tin cậy, nhưng ngay cả ở đây việc tiên lượng chính xác về mức độ khuyết tật vẫn còn khó khăn. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn bao gồm:
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm
- Chọc ối (chọc ối)
- Chọc dây rốn (chordocentesis)
Chẩn đoán trước sinh: tư vấn là quan trọng
Là một phần của quá trình chăm sóc thai sản, bác sĩ phụ khoa có nghĩa vụ cung cấp cho bạn các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh cũng như tư vấn và thông báo cho bạn. Tuy nhiên, về nguyên tắc, bạn có quyền không biết. Bạn có thể sử dụng quyền này và miễn cho bác sĩ một cách rõ ràng nghĩa vụ phải thông báo cho bạn.
Sự chăm sóc về di truyền và tâm lý xã hội của các nhà di truyền học và tâm lý học con người cũng có thể giúp bạn. Bạn cũng có thể đặt lịch hẹn với trung tâm tư vấn mang thai. Hãy để đối tác của bạn tham gia vào quá trình ra quyết định và tham dự các buổi tư vấn với họ.
Cần có sự kiên nhẫn sau khi thực hiện: Đối với các bậc cha mẹ tương lai, những ngày trước khi có kết quả thường rất căng thẳng. Nếu đây cũng là trường hợp của bạn, bạn không nên ngại đến trung tâm tư vấn hoặc bác sĩ tâm lý.
Điều gì xảy ra sau khi chẩn đoán trước sinh?
Nếu chẩn đoán trước sinh cho kết quả bất thường, cha mẹ sẽ rơi vào tình thế khó khăn và căng thẳng. Ngoài những cảm xúc như sốc, đau buồn và tức giận, còn có rất nhiều câu hỏi được đặt ra:
- Có cần chẩn đoán trước sinh thêm nữa không?
- Có những lựa chọn điều trị nào trong thời kỳ mang thai?
- Phẫu thuật trong tử cung (phẫu thuật trong bụng mẹ) có giúp được gì không?
- Tình trạng khuyết tật của trẻ nghiêm trọng đến mức nào?
- Những phương pháp điều trị nào có sẵn sau khi sinh?
- Những dịch vụ trợ giúp và hỗ trợ nào có sẵn?
- Việc sống chung với một đứa trẻ khuyết tật sẽ được quản lý như thế nào?
Đôi khi có thể điều chỉnh dị tật thai nhi khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ. Đối với một số bệnh như thiếu máu hoặc nhiễm trùng, bác sĩ có thể giúp trẻ trong thời kỳ mang thai bằng cách truyền máu hoặc dùng thuốc.
Tuy nhiên, đối với nhiều rối loạn và bệnh di truyền, không thể điều trị được. Các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng sau đó phải đưa ra quyết định có ý thức ủng hộ hay chống lại đứa trẻ. Vì chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện từ rất sớm trong thai kỳ nên việc phá thai cũng có thể được thực hiện ở giai đoạn đầu. Khi đó, phụ nữ thường ít căng thẳng hơn nhiều so với thời kỳ mang thai muộn.
Tốt nhất là bạn nên xem xét hậu quả của một kết quả tích cực đối với cá nhân bạn trước khi kiểm tra. Nếu bạn chưa quyết định, bạn nên thông báo chi tiết cho bản thân trước khi chẩn đoán trước sinh. Ngay cả khi bạn đã rõ ràng rằng mình muốn có con - dù bị khuyết tật hay không - chẩn đoán trước sinh có thể hữu ích vì những lý do sau:
- chuẩn bị cho cha mẹ sinh con bị bệnh
- theo dõi chặt chẽ việc mang thai vì lợi ích của đứa trẻ (kết quả tốt nhất có thể)
Chẩn đoán trước sinh – Pro & Contra
Nỗi lo lắng liệu họ có sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh đến với thế giới hay không khiến nhiều phụ nữ mang thai sử dụng Pränataldiagnostik. Họ hy vọng rằng các cuộc kiểm tra sẽ mang lại cho họ sự chắc chắn và an toàn. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là các bác sĩ có thể phát hiện dị tật, khuyết tật, bệnh di truyền hoặc tổn thương nhiễm sắc thể ở thai nhi với sự trợ giúp của các phương pháp tiền sản. Tuy nhiên, mức độ khuyết tật thực tế không thể dự đoán một cách chắc chắn. Ngược lại, ngay cả một kết quả chẩn đoán trước sinh không rõ ràng cũng không phải là điều chắc chắn tuyệt đối đối với một đứa trẻ khỏe mạnh.
Ngoài ra, các cặp vợ chồng nên cân nhắc những điểm sau khi quyết định ủng hộ hay phản đối việc chẩn đoán trước sinh:
- Bất kỳ thủ tục chẩn đoán trước sinh xâm lấn nào cũng có rủi ro. Đôi khi khả năng xảy ra biến chứng còn cao hơn cả trẻ khuyết tật.
- Một số kết quả xét nghiệm tiền sản cần có thời gian, điều này khiến các cặp vợ chồng thường cảm thấy sợ hãi và không chắc chắn.
- Vẫn còn tranh cãi về mức độ chẩn đoán trước sinh gây ra nỗi sợ hãi cho một đứa trẻ khuyết tật ngay từ đầu, hoặc kết quả âm tính thực sự trấn an ở mức độ nào.
