Bệnh đa hồng cầu: mô tả và tiên lượng

Tổng quan ngắn gọn:

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì? Bệnh hiếm gặp về tế bào tạo máu của tủy xương, dạng ung thư máu.
Tiên lượng: Không điều trị, tiên lượng không thuận lợi; nếu được điều trị, thời gian sống sót trung bình là 14 đến 19 năm.
Điều trị: lấy máu tĩnh mạch, dùng thuốc (thuốc làm loãng máu, thuốc kìm tế bào, interferon-alpha, thuốc ức chế JAK), ghép tủy xương, phòng ngừa huyết khối
Triệu chứng: Mệt mỏi, đổ mồ hôi đêm, ngứa, đau xương, sụt cân, huyết khối.
Nguyên nhân: Thay đổi gen mắc phải (đột biến).
Yếu tố nguy cơ: Tuổi cao, huyết khối đã mắc phải
Chẩn đoán: Xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền phân tử tìm đột biến gen, sinh thiết tủy xương, siêu âm
Phòng ngừa: Lối sống lành mạnh, kiểm tra đột biến gen trong trường hợp tập trung gia đình

PV là gì?

Thuật ngữ bệnh đa hồng cầu (còn gọi là: bệnh đa hồng cầu) về cơ bản đề cập đến sự gia tăng số lượng hồng cầu (hồng cầu), hematocrit (tỷ lệ các thành phần máu rắn) và huyết sắc tố (sắc tố máu đỏ). Tùy thuộc vào nguyên nhân, có sự phân biệt giữa các dạng bệnh đa hồng cầu khác nhau:

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát: bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV)
Bệnh đa hồng cầu thứ phát: do tăng hình thành erythropoietin (hormone thúc đẩy hình thành hồng cầu trong tủy xương, tạo hồng cầu)
Bệnh đa hồng cầu tương đối: do cơ thể thiếu chất lỏng, chẳng hạn như trong trường hợp nôn mửa nặng

Trong PV, các tế bào hồng cầu và bạch cầu đặc biệt nhân lên không kiểm soát được và ở mức độ thấp hơn là tiểu cầu. Một dạng đặc biệt của PV là bệnh đa hồng cầu nguyên phát, trong đó chỉ có hồng cầu nhân lên. Tuy nhiên, nó xảy ra ít thường xuyên hơn PV.

Khóa học của PV

PV tiến triển âm thầm và trong nhiều trường hợp ban đầu không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Hai giai đoạn của bệnh có thể được phân biệt:

Giai đoạn mãn tính (giai đoạn đa hồng cầu): Việc sản xuất hồng cầu tăng lên có thể tiếp tục không được chú ý trong tối đa 20 năm.

Giai đoạn muộn tiến triển (Giai đoạn chi tiêu): Ở 25% bệnh nhân, “xơ tủy thứ phát” phát triển từ PV. Khi đó quá trình tạo máu không còn diễn ra ở tủy xương nữa mà ở lá lách hoặc gan. Trong khoảng XNUMX% trường hợp, PV tiến triển thành loạn sản tủy (hội chứng loạn sản tủy, MDS) hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).

tần số

PV là một căn bệnh hiếm gặp: khoảng 0.4 đến 2.8% dân số ở châu Âu bị ảnh hưởng mỗi năm, nam giới mắc nhiều hơn nữ giới một chút. Tại thời điểm chẩn đoán, những người bị ảnh hưởng có độ tuổi trung bình từ 60 đến 65 tuổi.

PV và khuyết tật nặng

Thông tin cũng như đơn xin xác định tình trạng khuyết tật nặng có thể được lấy từ chính quyền thành phố hoặc thành phố tương ứng cũng như từ các cơ quan y tế!

Tuổi thọ của tôi với PV là bao nhiêu?

Tiên lượng cho PV thay đổi tùy theo từng trường hợp. Nếu không được điều trị, thời gian sống sót rất ngắn, trung bình 1.5 năm. Bệnh nhân được điều trị có tuổi thọ tốt hơn nhiều, trung bình từ 14 đến 19 năm. Việc ngăn ngừa tắc mạch máu (huyết khối tắc mạch) và xơ tủy, cũng như bệnh bạch cầu cấp tính, được coi là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất, có tầm quan trọng đặc biệt ở đây.

PV được xử lý như thế nào?

Điều cần thiết cho việc điều trị là bệnh nhân phải đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ. Bác sĩ liên tục lấy mẫu máu và điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng bệnh nhân. Vì vậy, bác sĩ thường sửa đổi liệu pháp hiện tại nhiều lần.

Giảm nguy cơ huyết khối

Các biện pháp chung để giảm nguy cơ đông máu là:

Chuẩn hóa trọng lượng
Tập thể dục đều đặn
Lượng chất lỏng vừa đủ
Tránh ngồi lâu
Điều trị các bệnh tim mạch hiện có
Mang vớ nén trong những chuyến đi dài (trên không)

Giảm hematocrit

Để thay thế cho việc truyền máu, bác sĩ áp dụng cái gọi là “tách hồng cầu”. Quy trình này tương tự như lọc máu (rửa máu cho bệnh thận): Tuy nhiên, máu được làm sạch các tế bào hồng cầu (hồng cầu) chứ không phải chất độc.

Thuốc

Thuốc chống đông máu (chất ức chế kết tập tiểu cầu) như axit acetylsalicylic ngăn ngừa tiểu cầu kết tụ lại với nhau và hình thành cục máu đông.
Cái gọi là thuốc kìm tế bào (cytotoxin) làm giảm số lượng tế bào tăng lên đáng kể bằng cách ức chế sự hình thành tế bào máu mới trong tủy xương. Ngoài ra, có thể sử dụng chất truyền tin giống hormone như interferon-alpha.
Theo những phát hiện mới nhất, cái gọi là chất ức chế JAK đặc biệt thích hợp cho việc điều trị PV. Chúng ức chế hoạt động của một số chất đảm bảo hình thành quá nhiều tế bào máu.

Ghép tế bào gốc

Sau khi cấy ghép, bệnh nhân được dùng thuốc để ngăn hệ thống miễn dịch mới, cũng được truyền từ người hiến tặng, tấn công cơ thể người nhận. Trong thời gian này, bệnh nhân đặc biệt dễ bị nhiễm trùng. Phải mất khoảng sáu tháng để hệ thống miễn dịch mới thích ứng với cơ thể. Một khi giai đoạn này được khắc phục tốt, những hạn chế trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng thường dần dần biến mất.

Bạn có thể làm gì cho mình?

Những lời khuyên này giúp giảm bớt những khiếu nại điển hình liên quan đến PV:

Mệt mỏi: Hầu hết bệnh nhân PV đều bị kiệt sức và mệt mỏi (mệt mỏi). Nó không thể ngăn chặn được nhưng có thể “quản lý” được trong một số trường hợp: Hãy chú ý đến thời điểm bạn cảm thấy đặc biệt mệt mỏi. Lên kế hoạch cho các hoạt động của bạn sao cho chúng rơi vào thời điểm mà bạn thường cảm thấy tốt nhất. Hoạt động thể chất cũng chống lại sự mệt mỏi và cải thiện giấc ngủ của bạn.

Đổ mồ hôi ban đêm: Quần áo nhẹ, rộng rãi và bộ đồ giường bằng vải cotton sẽ khiến bạn ít đổ mồ hôi hơn. Chuẩn bị sẵn một chiếc khăn tắm và một cốc nước, đồng thời cố gắng không ăn bất cứ thứ gì nặng trước khi đi ngủ.

Dinh dưỡng: Dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng, đặc biệt trong các bệnh mãn tính. Chỉ khi nhu cầu năng lượng và dinh dưỡng được đáp ứng thì các chức năng thể chất và tinh thần mới được duy trì. Không có chế độ ăn uống đặc biệt nào có tác dụng có lợi cho PV.

Nếu không có tình trạng không dung nạp hoặc dị ứng thì nên áp dụng chế độ ăn kiêng cũng có lợi cho người khỏe mạnh. Chế độ ăn Địa Trung Hải được khuyến khích, được coi là tốt và cân bằng về thành phần vì nó sử dụng nhiều rau, cá và dầu thực vật chất lượng cao thay vì mỡ động vật.

Khuyến nghị chung cho chế độ ăn uống cân bằng:

Ăn một chế độ ăn uống đa dạng, đặc biệt là chế độ ăn dựa trên thực vật.
Ưu tiên các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, đặc biệt là bánh mì, mì ống, gạo và bột mì.
Chỉ ăn thức ăn động vật với số lượng nhỏ: cá một hoặc hai lần, thịt không quá 300 đến 600 g mỗi tuần.
Tránh chất béo ẩn, ưu tiên các loại dầu thực vật như dầu hạt cải hoặc dầu ô liu.
Sử dụng muối và đường rất tiết kiệm.
Uống đủ nước – khoảng 1.5 lít mỗi ngày.
Tránh đồ uống có đường và rượu.
Chuẩn bị bữa ăn của bạn một cách nhẹ nhàng – nấu thức ăn càng lâu càng tốt và càng ngắn càng tốt.
Hãy dành thời gian để ăn.
Theo dõi cân nặng của bạn và tiếp tục di chuyển.

Các triệu chứng

Bệnh luôn bắt đầu âm thầm, với các triệu chứng tiến triển chậm. Các dấu hiệu của PV có thể bao gồm:

Mệt mỏi, mệt mỏi
Da mặt đỏ, da và niêm mạc xanh đỏ, huyết áp cao (do máu “đặc”)
Ngứa, đặc biệt là khi da được làm ẩm bằng nước (ảnh hưởng đến 70% bệnh nhân)
Đổ mồ hôi ban đêm và đổ mồ hôi ban ngày quá nhiều
Đau xương
Giảm cân không phải do cố ý hay do các bệnh khác
Đau bụng (đau lan tỏa ở vùng bụng trên bên phải) và đầy hơi do lá lách to (lách to). Do việc sản xuất tế bào tăng lên, lá lách phải phá vỡ một số lượng lớn các tế bào máu cũ và bị thay đổi. Ngoài ra, ở giai đoạn sau của bệnh, sự hình thành các tế bào máu sẽ chuyển sang lá lách.
Rối loạn tuần hoàn ở tay và chân, rối loạn thị giác, mất cảm giác hoặc ngứa ran ở tay và chân (do tắc nghẽn các mạch máu nhỏ hơn).

Nguyên nhân của PV là gì?

Nguyên nhân của PV là do rối loạn chức năng của các tế bào tạo máu trong tủy xương. Điều này được kích hoạt bởi sự thay đổi gen (đột biến) có thể được phát hiện ở hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

97% bệnh nhân PV có đột biến ở gen JAK (viết tắt của “Janus kinase 2”). Đột biến này khiến các tế bào tạo máu nhân lên không kiểm soát. Quá nhiều tế bào máu được hình thành, đặc biệt là hồng cầu và bạch cầu. Tiểu cầu cũng có thể được sản xuất quá mức và làm máu “đặc lại”. Kết quả là tăng nguy cơ huyết khối.

Mặc dù PV xảy ra thường xuyên hơn ở một số gia đình, nhưng đây không phải là một bệnh di truyền cổ điển: đột biến gen không được truyền lại mà phát triển trong quá trình sống. Làm thế nào nó xảy ra là không rõ.

Bác sĩ làm gì?

Nếu các giá trị máu này tăng cao, bác sĩ đa khoa thường giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên về rối loạn máu (bác sĩ huyết học) để làm rõ thêm.

Nhà huyết học đưa ra chẩn đoán PV dựa trên ba tiêu chí:

Giá trị máu: giá trị tăng cao của tế bào tạo máu và hematocrit là điển hình cho PV. Giá trị bình thường của hematocrit là 37 đến 45% ở phụ nữ và 40 đến 52% ở nam giới. Tại thời điểm chẩn đoán, bệnh nhân PV thường có giá trị trên 60%.

Đột biến JAK2: Phương pháp di truyền phân tử được sử dụng để kiểm tra máu xem có thay đổi gen (đột biến) hay không.

Xét nghiệm tủy xương đặc biệt: Để kiểm tra tủy xương xem có những thay đổi điển hình nào không, bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ tủy xương ra khỏi bệnh nhân bằng phương pháp gây tê cục bộ hoặc gây tê ngắn.

Phòng chống

Do nguyên nhân gây đột biến gen gây bệnh chưa được xác định rõ nên không có khuyến nghị nào để phòng ngừa PV. Nếu bệnh đa hồng cầu xảy ra thường xuyên trong một gia đình, nên tư vấn di truyền ở người. Điều này liên quan đến việc một bác sĩ được đào tạo đặc biệt thực hiện xét nghiệm máu để xác định xem ai đó có mang đột biến gen JAK hay không.

Nếu phát hiện đột biến gen tương ứng, điều này không nhất thiết có nghĩa là PV sẽ thực sự bùng phát!

Thông tin tác giả và nguồn

Văn bản này phù hợp với yêu cầu của tài liệu y khoa, hướng dẫn y tế và các nghiên cứu hiện tại và đã được các chuyên gia y tế xem xét.