Chú thích
Bạn hiện đang ở trang chủ của chủ đề Bệnh u sợi thần kinh Loại 2. Trên các trang tiếp theo của chúng tôi, bạn sẽ tìm thấy thông tin về các chủ đề sau:
- Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2
- U sợi thần kinh loại 1
- Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1
- Tuổi thọ và liệu pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1
Phân loại u xơ thần kinh
- U sợi thần kinh loại 1 và
- U sợi thần kinh loại 2
Từ đồng nghĩa
NF2
Định nghĩa
Giống như NF 1, neurofibromatosis loại 2 là một bệnh di truyền về di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là nếu có gen NF (luôn có một gen từ mẹ và bố) thì bệnh sẽ phát triển. Đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể 22q12. 2. nó là một bệnh khối u. Các khối u được tìm thấy trong hệ thần kinh, tức là chủ yếu dọc theo não và cột sống dây thần kinh (tủy sống thần kinh).
Dịch tễ học
U xơ thần kinh loại 2 xảy ra ít thường xuyên hơn NF1, với tỷ lệ 1: 25,000 đến 35,000. Nam giới và phụ nữ bị ảnh hưởng như nhau trong bệnh này. Một nửa số trường hợp là đột biến mới, tức là không phải trường hợp di truyền.
Vị trí gen của gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22q12. 2. Gen mã hóa protein Merlin.
Merlin còn được gọi là neurofibromin 2 hoặc Schwannomin. Nhiệm vụ của protein này là cố định bộ xương hỗ trợ của các tế bào, trong trường hợp này là bộ xương tế bào actin, trong màng tế bào, đặc biệt là của các tế bào thần kinh. Một nhiệm vụ khác là ức chế sự truyền và khuếch đại tín hiệu ngoại bào (tín hiệu bên ngoài tế bào), được truyền bởi các yếu tố tăng trưởng.
Đột biến làm cho các tín hiệu kích thích tế bào phân chia không bị ức chế, dẫn đến tăng phân chia tế bào. Vì NF2 thuộc về gen ức chế khối u (gen bảo vệ khối u), một đột biến của gen này sẽ thúc đẩy sự phát triển của khối u. Cuối cùng, Merlin tham gia vào quá trình điều hòa sự kết dính của tế bào, tức là sự liên kết giữa các tế bào. Bạn có thể tìm hiểu thêm thông tin về hội chứng da thần kinh tại đây:
