Các biến chứng
Vì các khối u xuất hiện dọc theo các đường dây thần kinh, tùy thuộc vào vị trí và chức năng của dây thần kinh bị ảnh hưởng, chúng có thể dẫn đến suy yếu hoặc thậm chí mất hoàn toàn chức năng. Ngay cả những khối u lành tính cũng luôn tiềm ẩn nguy cơ thoái hóa ác tính.
- Điếc
- Mất hoặc yếu khả năng nhìn xa trông rộng
- Tê liệt
Chẩn đoán
Vỏ thấu kính trong thời thơ ấu không điển hình, vì vậy triệu chứng này thường đầu tiên và rất sớm nên luôn được coi là u xơ thần kinh loại 2. Những người bị ảnh hưởng trở nên dễ thấy bằng cách ngày càng mất thị lực và nhạy cảm với ánh sáng chói. Sự tiến bộ mất thính lực thường bắt đầu nhiều năm trước khi chẩn đoán.
Như với NF1, cũng có các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng. Việc phát hiện các khối u hai bên của thính giác và thần kinh tiền đình sử dụng các kỹ thuật hình ảnh được coi là một tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng. Nếu bệnh nhân có thân nhân cấp độ một với chẩn đoán xác định là u xơ thần kinh loại 2 và xuất hiện mờ thủy tinh thể sớm hoặc u thần kinh, u sợi thần kinh, u màng não hoặc u thần kinh đệm, đây được coi là một tiêu chí chẩn đoán lâm sàng hơn nữa.
Các quy trình phân tích trong phòng thí nghiệm để phát hiện gen đột biến là có thể thực hiện được, nhưng đồng thời cũng tốn kém và phức tạp. là những phương tiện được lựa chọn, đặc biệt là để xác định mức độ nghiêm trọng hoặc tiến triển (tiến triển) của bệnh.
- Quy trình chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, MRT)
- Kiểm tra thính lực (đo thính lực) và
- Kiểm tra chức năng của dây thần kinh (ví dụ: AEPs AEP tiềm năng được khơi gợi về mặt âm học)
Độ tuổi
U xơ thần kinh loại 2 thường biểu hiện ở độ tuổi từ 18 đến 24 tuổi.
Vỏ ống kính
Tuy nhiên, cái gọi là "đục thủy tinh thể dưới bao sau", thường xảy ra ngay cả trong thời thơ ấu, có thể là thiết lập xu hướng. Đây là một dạng che phủ thủy tinh thể đặc biệt có thể so sánh với bệnh đục thủy tinh thể ở tuổi già.
Khối u của hệ thần kinh
U sợi thần kinh loại 2 là một bệnh khối u ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Thông thường, những bệnh nhân này có u màng não, tức là các khối u của màng não và u thần kinh. Neurinomas, còn được gọi là Schwannomas, là những khối u lành tính bắt nguồn từ các tế bào Schwann, nhiệm vụ của các tế bào Schwann là bao bọc và bảo vệ các sợi thần kinh, cô lập chúng dọc theo các phần mở rộng dài của chúng và do đó kích hoạt chức năng của chúng.
Sự gia tăng của các tế bào Schwann dẫn đến hạn chế chức năng hoặc suy giảm chức năng của người bị ảnh hưởng dây thần kinh. Trong 80% những người bị ảnh hưởng, những Schwannomas này phát triển ở cả hai bên dọc theo dây thần kinh sọ thứ 8. Vì dây thần kinh tiền đình này chịu trách nhiệm về thính giác và cân bằng, các triệu chứng như tiến triển mất thính lực điếc, rối loạn dáng đi và các vấn đề về thăng bằng và kết quả là ù tai và chóng mặt xảy ra. Trong khoảng 6% bệnh nhân, chỉ một bên bị ảnh hưởng. Sọ khác dây thần kinh và các dây thần kinh ngoại vi cũng có thể bị ảnh hưởng.