Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Chọc dò dịch não tủy (CSF) (thu thập dịch não tủy bằng cách chọc thủng ống sống) để chẩn đoán CSF - có thể được xác định bằng cách phát hiện
- Protein: 14-3-3, tau, NSE hoặc S100b.
- RT-QuIC [“chuyển đổi gây ra rung lắc theo thời gian thực”] để phát hiện xu hướng kết hợp gia tăng của PrP [protein prion]) [chẩn đoán lâm sàng an toàn theo kiến thức hiện tại].
hỗ trợ chẩn đoán dự kiến *
- Phát hiện prion trong khứu giác biểu mô của mũi (lấy mẫu mô bằng ống nội soi; trực tiếp tại vị trí xâm nhập của dây thần kinh khứu giác) [đang chuẩn bị].
- Đo lường các tế bào thần kinh cụ thể của não
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Đột biến trong protein prion gen (PRNP) - để phát hiện một dạng di truyền của bệnh.
- Kiểu gen Codon 129 của protein prion gen - để đánh giá các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung và chỉ định phân nhóm phân tử của CJD.
* Báo cáo theo nghĩa của Đạo luật Bảo vệ Nhiễm trùng: phát hiện trực tiếp hoặc gián tiếp bệnh não xốp ở người, ngoại trừ các dạng di truyền gia đình (báo cáo theo tên!).
