Khi nghe đến từ đột biến, nhiều người có lẽ nghĩ ngay đến những sinh vật dị dạng gớm ghiếc trong các bộ phim kinh dị và ít nói về sinh học. Tuy nhiên, đột biến đóng một vai trò quan trọng ở khắp mọi nơi trong sinh học: đối với sự tiến hóa, sự xuất hiện của các loài mới, sự xuất hiện của các sinh vật mới, và cuối cùng là sự xuất hiện của nhiều loại bệnh. Tuy nhiên, đột biến diễn ra ở quy mô nhỏ hơn nhiều so với trong phim: như một sự thay đổi nhỏ trong một điểm nhỏ của vật chất di truyền chỉ trong một tế bào của cơ thể chúng ta. Những đột biến như vậy xảy ra hàng nghìn lần mỗi ngày trong cơ thể chúng ta. Do đó, để một đột biến cuối cùng dẫn đến một sự thay đổi có thể nhìn thấy bên ngoài, rất nhiều sự trùng hợp thực sự phải kết hợp với nhau.
Đột biến là gì?
Theo định nghĩa, đột biến là một sự thay đổi vĩnh viễn trong vật chất di truyền của chúng ta, được truyền từ tế bào đã từng bị đột biến sang các tế bào con của nó như một phần của quá trình phân chia tế bào. Theo định nghĩa, đột biến là một sự thay đổi vĩnh viễn trong vật chất di truyền của chúng ta được truyền từ tế bào đã từng bị đột biến sang các tế bào con của nó như một phần của quá trình phân chia tế bào. Nếu đột biến này xảy ra trong một tinh trùng hoặc tế bào trứng của dòng mầm của chúng ta, đột biến có thể được truyền cho con cháu và đây được gọi là đột biến dòng mầm - tạo ra sự đa dạng và tiến hóa sinh học về lâu dài, nhưng trong ngắn hạn, và trong trường hợp xấu nhất là các bệnh di truyền . Nếu đột biến xảy ra ở mọi tế bào khác trong cơ thể, nó được gọi là đột biến soma - trong hầu hết các trường hợp, tế bào này trở nên rối loạn chức năng và được sắp xếp theo hệ thống miễn dịch, trong trường hợp xấu nhất, nó phá vỡ cấp bậc, phân chia không thể kiểm soát và trở thành một khối u.
Chức năng và nhiệm vụ
Theo nguyên nhân, có thể phân biệt đột biến tự phát và đột biến cảm ứng. Các đột biến tự phát xảy ra mà không có nguyên nhân bên ngoài và gần như liên tục trong cơ thể chúng ta. Mỗi giây, vô số lần phân chia tế bào diễn ra trong cơ thể người; mỗi lần, DNA, tức là vật liệu di truyền của chúng ta, phải được nhân đôi cho mục đích này và phân phối cho hai tế bào con được hình thành - rõ ràng là có gì đó không ổn trong quá trình này! Hơn nữa, căn cứ từ DNA cũng có thể phân rã tự nhiên về mặt hóa học và từ cơ sở này đột nhiên hình thành một cơ sở khác, điều này đột nhiên dẫn đến một thông tin hoàn toàn khác cho các cơ chế đọc. Các đột biến gây ra là do tác động bên ngoài và có nhiều nghi vấn: Hiệu ứng gây đột biến được đảm bảo, ví dụ, đối với bức xạ và nhiều chất được gọi là gây ung thư như nitrosamine từ thịt được chữa khỏi hoặc benzpyrenes từ khói thuốc lá. Những đột biến gây ra như vậy có lẽ không thể được ngăn chặn hoàn toàn trong thế giới này, nhưng toàn bộ một loạt các chất ô nhiễm và các yếu tố nguy cơ hiện đã được biết đến, việc tránh chúng có thể làm giảm nguy cơ đột biến phát triển đến mức dư lượng tối thiểu:
Không hút thuốc, không ăn thịt cháy, bôi kem chống nắng trước khi tắm nắng, chỉ chụp X-quang nếu thực sự cần thiết, chống bức xạ tại nơi làm việc, v.v ... - bằng cách này có thể tránh được một phần lớn các đột biến ở cấp độ tế bào. Trong những trường hợp còn lại, đột biến như vậy không phải là vấn đề lớn: Dù sao thì một phần lớn DNA của chúng ta không liên quan đến việc truyền thông tin di truyền - một đột biến ở đó không làm thay đổi kiểu đọc. protein ở tất cả. Nếu một vị trí thông tin di truyền mã hóa cho một loại protein quan trọng trong quá trình trao đổi chất của tế bào bị đột biến, thì có một số hàng rào bảo vệ: protein liên tục tuần tra các tế bào của chúng ta với tư cách là “người bảo vệ vật liệu di truyền”, chúng nhận ra các đột biến và - tùy thuộc vào mức độ của chúng - cho phép chúng được sửa chữa trực tiếp hoặc, trong trường hợp không thể sửa chữa, chỉ cần bắt đầu quá trình chết tế bào có kiểm soát. Các hệ thống miễn dịch sau đó chỉ cần xóa những ô này và thay thế chúng bằng những ô mới. Nếu cơ chế bảo vệ này không thành công và DNA cuối cùng được đọc không chính xác, trong hầu hết các trường hợp, kết quả là vô nghĩa, tế bào trở nên không có chức năng và ở lại với protein vô nghĩa cho đến khi tế bào chết. Chỉ khi một cách tình cờ, một đột biến ở một điểm quan trọng dẫn đến một thứ gì đó “hợp lý”, tức là thứ gì đó hoạt động theo bất kỳ cách nào, thì điều này đôi khi có những tác động sinh học lớn.
Bệnh tật và rối loạn
Ví dụ, nếu tế bào bị đột biến là tế bào mầm, tinh trùng, và nếu tinh trùng này cuối cùng sẽ chiếm ưu thế trong cuộc đua thụ tinh với trứng, thì mọi đột biến nhỏ nhất trong bộ gen đều có thể gây ra hậu quả lớn: lông màu sắc, chiều cao hơn một cm, trí thông minh khác, sở thích khác, con người khác - mọi thứ đều có thể hình dung được. Bằng cách này, thỉnh thoảng tiến hóa đã thử nghiệm một số đặc điểm của con người, động vật và thực vật một cách ngẫu nhiên, và nếu chúng được chứng minh là tốt, chúng sẽ thắng thế. Ngoài ra, mọi đứa trẻ không chỉ đơn giản là tổng hợp của bố và mẹ, mà đồng thời là sản phẩm của những đột biến nhỏ, từ đó làm phát sinh những đặc điểm hoàn toàn mới và giữ nguyên vật liệu di truyền thú vị một cách đáng ngạc nhiên ngay cả trong dòng họ. Ngoài ra, y học ngày nay cũng nhận thức được một số lượng lớn các đột biến xác định trên một số gen nhất định lệch xa so với "bình thường" của con người mà chúng có thể được gọi là bệnh di truyền: xơ nang, ví dụ, một đĩa đơn gen trên nhiễm sắc thể số 7 bị thay đổi tối thiểu - ảnh hưởng tối đa đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Trong Hội chứng Down, mặt khác, số lượng nhiễm sắc thể bị đột biến - thay vì hai bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, có ba bản sao, đó là lý do tại sao căn bệnh này còn được gọi là bệnh tam nhiễm sắc thể 21. Có nhiều ví dụ khác về các bệnh di truyền nghiêm trọng hơn, cũng có thể được truyền cho con cháu của những người bị ảnh hưởng. người. Một số người trong số họ cũng chỉ di truyền theo tính trạng lặn: điều này có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, họ bị che bởi nhiễm sắc thể của đối tác khỏe mạnh và chỉ xuất hiện như một bệnh khi nhiễm sắc thể của đối tác cũng bị đột biến. Bệnh di truyền trong vòng tròn gia đình lớn hơn có thể là một dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của những đột biến tiềm ẩn như vậy và biện minh cho chuyến thăm của nhà di truyền học con người trước khi thụ thai một đứa trẻ. Trong khi đó, đột biến xôma có liên quan nhiều hơn đến những người không phải là trẻ sơ sinh hoặc sắp có cha mẹ: Nếu bất kỳ tế bào cơ thể nào đột biến (xảy ra mọi lúc, như tôi đã nói), với một chút xui xẻo, nó sẽ mất kiểm soát đối với kết quả là phân chia tế bào. Đây là cách ung thư phát triển. Đột biến này sau đó cũng không thể đảo ngược và được truyền cho tất cả các tế bào con, do đó chúng muốn tiếp tục phân chia không ngừng mà không cần tính đến bất kỳ nhu cầu thiết yếu hoặc ảnh hưởng bên ngoài nào lên phần còn lại của cơ thể. Khối u phát triển và phát triển - và hy vọng được phát hiện đủ nhanh, miễn là nó vẫn có thể được phẫu thuật mà không có tổn thương lớn và chưa lan rộng di căn khắp cơ thể.
