Nephronophthisis là một thận bệnh do đột biến hoặc mất đoạn gen. Thiết bị đầu cuối thận Sự thất bại xuất hiện trong bảy dạng bệnh này muộn nhất là vào năm 25 tuổi. Đến nay, phương pháp chữa bệnh duy nhất điều trị có sẵn là cấy ghép.
Bệnh nephronophthisis là gì?
Nephronophthisis là một bệnh di truyền thận bệnh với các đặc điểm viêm mãn tính. Mô kẽ thận là mục tiêu chính của bệnh. Cho đến nay, bảy bệnh di truyền khác nhau đã được phân vào nhóm này:
- Bệnh thận hư ở trẻ vị thành niên
- Chứng suy thận ở trẻ sơ sinh
- Chứng suy thận ở tuổi vị thành niên
Ba rối loạn còn lại được gọi là NPHP4, NPHP5, NPHP6 và NPHP7 và chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng. Cho đến những năm 1970, các nhà nghiên cứu đã mô tả bệnh thận hư là bệnh tuỷ bệnh thận nang. Về mặt mô học, các bệnh này khó có thể phân biệt được với nhau. Tuy nhiên, phương thức kế thừa của tủy bệnh thận nang khác với bệnh thận hư. Thay vì phương thức di truyền trội trên NST thường, một phương thức di truyền lặn trên NST thường xuất hiện ở bệnh nephrophrophthisis. Tần suất của tất cả các hình thức được báo cáo là khoảng 1: 100,000.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tất cả các chứng bệnh nephronophthisis là một gen đột biến hoặc xóa gen. Do đó, các bệnh có tính chất di truyền và di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ở trẻ vị thành niên mắc bệnh thận hư, đột biến gen nằm trên locus gen q2 nhiễm sắc thể số 13. Điều này gen mã cho protein nephrocystin-1. Khi bị đột biến hoặc bị xóa, protein sẽ mất chức năng. Mặt khác, bệnh thận ở trẻ sơ sinh có liên quan đến đột biến hoặc mất đoạn trên vị trí gen q9-q22 của nhiễm sắc thể số 31, mã cho protein inversin. Ở dạng thiếu niên, gen khuyết tật nằm trên locus gen số 3 q21-q22 trên nhiễm sắc thể. Dạng thứ tư của bệnh thận hư là do đột biến hoặc mất đoạn trên vị trí gen số 1 p36.22, nơi mã hóa protein nephroretinin. Trong biến thể thứ năm, đột biến mất đoạn hoặc đột biến xuất hiện trên vị trí gen q3 của nhiễm sắc thể 21.1, ảnh hưởng đến protein nephrocystin-5. NPHP6 đã được cho là do bất thường trên vị trí gen 12 nhiễm sắc thể q21.33, và trong NPHP7, kẽm ngón tay protein bị suy giảm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong tất cả các bệnh suy thận, mất muối rất lớn, làm bệnh nhân mất nước đáng kể và thường gây ra sự thay đổi chất điện giải cân bằng. Nước tiểu không thể được đưa trở lại tập trung 800 mosm * kg-1H2O. Tăng ure huyết xảy ra. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng có mức độ trên trung bình là nitơ-chứa các chất chuyển hóa trong máu. Thiếu máu hoặc thiếu máu cũng nằm trong số các triệu chứng của bệnh suy thận. Ngoài ra, hạ kali máu, hoặc là kali thiếu hụt, xảy ra. Nhiễm toan là phổ biến như nhau. Các ống thận bị teo và giãn ra. Không giống như ở những bệnh nhân khỏe mạnh, các ống này nằm ở ranh giới của vỏ não. Nang chủ yếu hình thành trên các ống góp của tủy thận và trên các ống lượn xa của thận. Chức năng thận dần dần suy giảm, đỉnh điểm là ở giai đoạn cuối suy thận. Chỉ ở trẻ vị thành niên mắc chứng suy thận giai đoạn cuối mới có suy thận xảy ra sau tuổi trưởng thành.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Các bác sĩ thường chẩn đoán bệnh suy thận bằng cách sử dụng máu xét nghiệm, mẫu nước tiểu và chức năng thận Xạ hình, cũng như các kỹ thuật hình ảnh. Các tùy chọn hình ảnh bao gồm siêu âm cũng như MRI. Theo quy luật, bệnh thận hư vẫn không được phát hiện trong một thời gian dài cho đến khi các triệu chứng nghiêm trọng phát triển. Tiên lượng cho những người bị ảnh hưởng là khá bất lợi. Thiết bị đầu cuối suy thận phát triển ở tất cả bệnh nhân muộn nhất là 25 tuổi. Dạng thanh thiếu niên có tiên lượng tương đối thuận lợi nhất, vì suy thận ở dạng phụ này không được mong đợi cho đến sau tuổi trưởng thành.
Các biến chứng
Các biến chứng luôn xảy ra ở những bệnh nhân mắc chứng suy thận. Tất cả các khuyết tật di truyền dẫn suy thận sớm hay muộn. Tuy nhiên, thời gian khởi phát bệnh suy thận giai đoạn cuối còn phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền nào. Sau đó, cuộc sống có thể được duy trì cho đến khi cấy ghép thận được thực hiện với sự giúp đỡ của lọc máu.Trong các khiếm khuyết di truyền thường gặp nhất là khiếm khuyết NPHP1, suy thận giai đoạn cuối xảy ra trước tuổi 25. Có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong giai đoạn này. Với sự trợ giúp của điều trị triệu chứng, sự khởi phát của suy thận vẫn có thể được trì hoãn. Tiên lượng thậm chí còn ít thuận lợi hơn đối với khiếm khuyết NPHP2. Ở đây, suy thận giai đoạn cuối thường xảy ra trước khi sinh, nhưng muộn nhất là trong vòng một năm đầu đời. Diễn biến khuyết điểm của NPHP3 có phần thuận lợi hơn. Trong trường hợp này, suy thận giai đoạn cuối thường không xảy ra cho đến khoảng tuổi 19. Không có nhiều thông tin về các khuyết tật gen NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. Tuy nhiên, suy thận cũng xảy ra trong từng trường hợp. Bệnh nhân cần được điều trị y tế liên tục và giám sát, nếu không sẽ có sự tích tụ các chất tiết niệu trong máu, kali sự thiếu hụt, thiếu máu (thiếu máu) và chuyển hóa nhiễm toan (tăng tiết). Mặc dù được lọc máu liên tục nhưng có thể xảy ra suy thận toàn bộ, đe dọa tính mạng điều kiện điều đó chỉ có thể được sửa chữa bằng cách cấy ghép thận.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi nào cần đến bác sĩ với bệnh suy thận, trong số những điều khác, phụ thuộc vào bản chất của bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó. Nói chung, các triệu chứng thận nên được làm rõ nếu chúng kéo dài hơn một vài tuần. Dấu hiệu thiếu máu và các triệu chứng thiếu hụt cần được làm rõ y tế. Bác sĩ cũng phải được tư vấn trong trường hợp có khiếu nại về nội tiết tố hoặc cơn đau thận. Bất cứ ai đã bị bệnh thận nên báo cáo những phàn nàn này cho bác sĩ. Tư vấn y tế cũng được yêu cầu nếu một căn bệnh hiện có đột nhiên trở nên nghiêm trọng hơn hoặc xuất hiện các triệu chứng bất thường mà trước đó không được chú ý. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra toàn diện và sử dụng điều này để chẩn đoán. Nếu điều này được thực hiện ở giai đoạn đầu, có thể tránh được các biến chứng nghiêm trọng. Vì lý do này, các dấu hiệu đầu tiên phải được làm rõ và nếu cần, điều trị. Người liên hệ phù hợp là bác sĩ gia đình, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ thận học. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, bệnh nhân cần được đưa đến bệnh viện ngay lập tức. Trong trường hợp cần thiết, việc thăm khám tại các cơ sở chuyên khoa về bệnh thận cũng là cần thiết.
Điều trị và trị liệu
Không có nguyên nhân điều trị cho bệnh nhân suy thận. Điều trị được giới hạn trong việc giảm triệu chứng. Do đó, sự tiến triển từng giai đoạn của suy thận không thể bị dừng lại với các lựa chọn điều trị hiện tại. Triển vọng duy nhất về việc chữa khỏi hoàn toàn là cấy ghép thận. Hơn mười phần trăm tổng số bệnh nhân, chẩn đoán không được đưa ra cho đến khi suy thận giai đoạn cuối đã xảy ra. Một số lựa chọn điều trị có sẵn như liệu pháp thay thế thận sau khi bắt đầu suy thận giai đoạn cuối. Lọc máu các tùy chọn bao gồm chạy thận nhân tạo và giải phẫu tách màng bụng. Tất cả lọc máu Các thủ thuật là các thủ tục làm sạch máu được thiết kế để thay thế các chức năng làm sạch máu và giải độc của thận. Chạy thận nhân tạo là một thủ tục ngoài cơ thể và do đó diễn ra bên ngoài cơ thể của chính bệnh nhân. Giải phẫu tách màng bụngMặt khác, là một thủ thuật nội bào và được sử dụng bên trong cơ thể bệnh nhân. Thủ tục trước đây được sử dụng phổ biến hơn đáng kể là thay thế thận điều trị. Chạy thận không thể thay thế một quả thận đang hoạt động về lâu dài. Vì thế, ghép thận luôn luôn được yêu cầu sớm hay muộn trong các trường hợp suy thận giai đoạn cuối. Đây có thể là một cấy ghép thận của người thân hoặc ghép thận đã qua đời. Hiện tại, thận của người hiến tặng phù hợp được tìm thấy thường xuyên hơn bao giờ hết, vì danh sách ghép tạng không còn giới hạn ở Đức mà bao gồm toàn bộ EU. Nghiên cứu hiện cũng đang được tiến hành để phát triển các liệu pháp điều trị bằng thuốc cho bệnh nhân mắc chứng suy thận. Do đó, có thể trì hoãn suy thận tiến triển bằng thuốc trong tương lai gần.
Triển vọng và tiên lượng
Nói chung, tiên lượng cho tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng là khá bất lợi. Trong hầu hết các trường hợp, suy thận giai đoạn cuối phát triển ở tất cả các dạng bệnh, muộn nhất là ở tuổi 25. Sự khởi phát của suy thận giai đoạn cuối này phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền hiện có. Trong trường hợp khiếm khuyết NPHP1, thận thường bị hỏng trước tuổi 25. Tiên lượng ít thuận lợi hơn khi có khiếm khuyết NPHP2. Trong trường hợp này, thận thường mất khả năng hoạt động trước khi sinh hoặc trong năm đầu tiên. của cuộc sống. Trong trường hợp khiếm khuyết NPHP3, suy thận bắt đầu trung bình ở độ tuổi 19. Đối với khiếm khuyết di truyền từ NPHP3 đến NPHP7, vẫn chưa có đủ dữ liệu nghiên cứu kết luận đầy đủ, do đó các bác sĩ chuyên khoa không thể đưa ra tiên lượng chính xác hơn về thời điểm suy thận. Tuy nhiên, suy thận giai đoạn cuối không tương đương với bản án tử hình. Chức năng thận có thể được thay thế bằng lọc máu cho đến khi các bác sĩ chuyên khoa có thể cấy ghép một cơ quan hiến tặng phù hợp. Tuy nhiên, thời gian chờ đợi để nhận được thận hiến có thể rất lâu vì có quá ít thận hiến. Dù đã lọc máu nhưng suy thận ảnh hưởng đến sinh vật. Ví dụ, tăng ngứa và vàng da da thường xảy ra do dự trữ các chất trong nước tiểu. Nếu không được điều trị, chứng suy thận dẫn đến suy thận giai đoạn cuối khởi phát sớm hơn nhiều.
Phòng chống
Vì bệnh nephronophthisis là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến, nên hầu như không thể ngăn ngừa bệnh.
Theo dõi
Điều trị triệu chứng của bệnh suy thận qua thận cấy ghép có nghĩa là bệnh nhân được chăm sóc theo dõi thông thường liên quan đến cấy ghép nội tạng. Trong điều trị nội trú, thuốc được dùng ngoài chăm sóc vết thương sau khi làm thủ tục. Để đảm bảo rằng quả thận mới được chính cơ thể bệnh nhân chấp nhận, người nhận tạng phải lấy ức chế miễn dịch Trong suốt quãng đời còn lại. Thời gian lưu trú nội trú được theo sau bởi một giai đoạn phục hồi chức năng. Quá trình chăm sóc ngoại trú tiếp theo bao gồm việc kiểm tra các giá trị máu vào khoảng thời gian hàng tuần khi bắt đầu, nhưng ít nhất mỗi quý một năm. Bằng cách này, nó sẽ được kiểm tra xem thận có hoạt động tốt và hiệu quả hay không. Kiểm tra X quang bằng cách sử dụng siêu âm, CT hoặc MRI cho phép điều kiện của thận được đánh giá. Những lần kiểm tra tiếp theo này rất quan trọng để phát hiện xem thận có đang bị cơ thể đào thải hay không hoặc có viêm của cơ quan. Nếu bệnh nhân được điều trị bằng lọc máu vì chưa tìm được cơ quan hiến tặng phù hợp thì phải tuân thủ các quy định về vệ sinh. Đây là cách duy nhất mà lọc máu, được thực hiện thông qua một shunt (một động mạch lỗ rò), có thể tiến hành mà không có biến chứng. Sau khi lọc máu, bệnh nhân nên chú ý đến chế độ ăn uống giữa các phiên thông thường của chạy thận nhân tạo. Lượng kali, phốt phát và muối nên được giữ ở mức thấp. Mặt khác, protein nên được tiêu thụ với lượng vừa đủ thông qua chế độ ăn uống.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Sau khi đã được chẩn đoán mắc bệnh suy thận, người bị ảnh hưởng trước tiên phải đi điều trị y tế. Sau đó, một số chế độ ăn uống các biện pháp có thể được thực hiện để giảm bớt các triệu chứng và sự khó chịu của bệnh. Đầu tiên và quan trọng nhất, một sự nhẹ nhàng chế độ ăn uống rất quan trọng, có thể bao gồm rau sống, thực phẩm ít muối, nước trái cây và khoáng chất nước, Trong số những thứ khác. Kế hoạch ăn kiêng nên được lập cùng với bác sĩ dinh dưỡng để thận có thể điều chỉnh một cách tối ưu. Nếu các biến chứng phát sinh, bác sĩ phải được thông báo. Nếu nghi ngờ bị suy thận, tốt nhất bạn nên gọi dịch vụ xe cấp cứu. Nếu cơn đau thận đột ngột xảy ra, bác sĩ phải được kích hoạt. Có thể thận đã hình thành nang, phải điều trị nội khoa. Những người khác biệt cũng nên đảm bảo rằng họ tập thể dục đầy đủ. Tập thể dục vừa phải, trong đó thận không bị căng thẳng nhiều nhất có thể, giúp phục hồi bằng cách tăng cường hệ thống miễn dịch và thúc đẩy tiêu hóa. Vì đây là một bệnh di truyền, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết nếu họ có thai. Suốt trong tư vấn di truyền, những rủi ro được giải thích.
