Bệnh Gaucher (phát âm là goschee) là một trong những bệnh được gọi là bệnh tích trữ. Do khiếm khuyết của một loại enzym đặc biệt, các chất béo không thể bị phân hủy. Thay vào đó, cơ thể lưu trữ chúng trong các cơ quan và xương. Điều này có hậu quả chết người cho những người bị ảnh hưởng. Nguyên nhân và hậu quả của bệnh là gì và cách điều trị như thế nào? Tìm hiểu ở đây.
Bệnh Gaucher là gì?
Bệnh Gaucher là một bệnh dự trữ chất béo di truyền hiếm gặp (còn được gọi là bệnh dự trữ lipid) do khiếm khuyết trong enzym beta-glucocerebrosidase. Enzyme này chịu trách nhiệm phân tách glucocerebroside thành glucose và ceramide.
Nếu enzyme vắng mặt hoặc hoạt động kém hơn bình thường, sẽ có sự tích tụ các chất béo (glucocerebrosides), đặc biệt là trong cái gọi là đại thực bào, tế bào xác thối của cơ thể. Các đại thực bào mở rộng với glucocerebroside không được tiêu hóa được gọi là tế bào Gaucher. Chúng thường được tìm thấy nhất trong lá lách, ganvà tủy xương.
Tế bào Gaucher và hậu quả của chúng
Các cơ quan bị ảnh hưởng được mở rộng do bệnh chuyển hóa và do đó chức năng của chúng cũng bị suy giảm. bên trong xương, các ô Gaucher thay thế tủy xương. Điều này dần dần khiến chúng không ổn định và có thể bị gãy xương.
Tuy nhiên, tế bào Gaucher cũng có thể được lưu trữ trong các mô khác, bao gồm:
- Hệ bạch huyết
- Phổi
- Làn da
- Đôi mắt
- Thận và
- Trong hệ thống thần kinh (rất hiếm)
Bệnh Gaucher ảnh hưởng đến khoảng một trong số 20,000 người, làm cho nó được coi là một bệnh hiếm.
