Định nghĩa - phenylketonuria là gì? Phenylketon niệu là một dạng bệnh di truyền được biểu hiện bằng sự giảm phân hủy axit amin phenylalanin. Điều khó khăn về căn bệnh này là nó đã xuất hiện từ khi trẻ mới sinh ra và do đó dẫn đến sự tích tụ axit amin. Từ khoảng tháng thứ ba của cuộc đời, nó… Phenylketon niệu
Chẩn đoán Phenylketonuria Chẩn đoán được thực hiện theo hai cách khác nhau theo tiêu chuẩn. Một là phát hiện enzym bị lỗi, hai là phát hiện nồng độ phenylalanin tăng lên rất nhiều trong máu. Phương pháp đầu tiên là một phần của sàng lọc trẻ sơ sinh được gọi là phương pháp quang phổ khối lượng song song và chỉ ra khiếm khuyết mà không cần… Chẩn đoán Phenylketonuria | Phenylketonuria
Tiên lượng so với tuổi thọ trong bệnh phenylketon niệu Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng phụ thuộc một mặt vào dạng bệnh phenylketon niệu hiện tại và mặt khác vào thời điểm bệnh được chẩn đoán. Trong khi tuổi thọ bình thường có thể xảy ra với một biến thể bình thường của phenylketon niệu, có những biến thể hiếm gặp của… Tiên lượng so với tuổi thọ trong phenylketon niệu | Phenylketonuria
