Dự phòng
Không có biện pháp dự phòng thực sự, vì bệnh di truyền. Những người bị ảnh hưởng không nên hút thuốc, vì nó gây khó khăn hơn và thậm chí gây căng thẳng hơn cho phổi. Rượu cũng nên tránh do căng thẳng gan.
Thiếu alpha-1-antitrypsin có di truyền không?
Thiếu alpha-1-antitrypsin được kế thừa. Trình tự gen tương ứng của enzym này nằm trên nhiễm sắc thể thứ 14. Nếu trình tự gen có đột biến, trình tự không còn có thể được đọc chính xác và enzym được hình thành không chính xác.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh do đó có thể thay đổi. Đột biến được di truyền, tức là được truyền từ mẹ hoặc cha. Một bệnh nhân có đầy đủ các biểu hiện của bệnh khi một khiếm khuyết di truyền từ bên cha và bên mẹ. Do đó, mức độ ảnh hưởng của bệnh nhân phụ thuộc vào gen di truyền, ngoài ra còn có các tác động bên ngoài như hút thuốc lá. - Phổi phải
- Khí quản (khí quản)
- Phân đôi khí quản (carina)
- Phổi trái
Tổng kết
Thiếu alpha-1-antitrypsin là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền chủ yếu gây ra những thay đổi trong phổi khăn giấy. Bệnh xảy ra với tần suất 1: 2000. Do thiếu enzym này, tác dụng ức chế quá trình phân tách protein enzyme vắng mặt.
Do sự thiếu hụt này phổi mô bị thoái hóa hoặc tiêu hóa. Điều này dẫn đến khí thũng phổi (cũng ho và khó thở) và, kèm theo gan nhiễm trùng (10-20%), để viêm gan (vàng da). Chẩn đoán được thực hiện bằng phương pháp máu phân tích.
Điều trị bằng liệu pháp thay thế, tức là alpha-1-antitrypsin được quản lý nhân tạo. Protein bị thiếu được tiêm tĩnh mạch (thông qua tĩnh mạch). Không có biện pháp dự phòng.
