Chẩn đoán
Chẩn đoán của thiếu alpha-1-antitrypsin dựa trên máu mẫu và thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các máu của bệnh nhân được kiểm tra các thành phần riêng lẻ của nó (ở đây đặc biệt là thành phần protein). Sự vắng mặt gần như hoàn toàn của alpha-1 protein được phát hiện.
Cao gan enzyme cũng có thể được phát hiện trong máu. Siêu âm cho thấy một phóng to gan (med .: gan to).
A gan sinh thiết (các mẫu mô của gan) cũng cho thấy các chất lắng đọng đặc trưng. Kể từ khi enzyme alpha-1-antitrypsin không được hình thành chính xác trong gan, enzyme được hình thành không chính xác sẽ được lắng đọng trong các tế bào gan và do đó phá hủy chúng. Điều này làm tăng các dấu hiệu nhu mô gan như GOT, GPT và glutamate dehydrogenase (GLDH).
Alkaline phosphatase cũng thường tăng cao. Trong xơ gan tiến triển, các thông số khác cũng bị ảnh hưởng. Điển hình sẽ là một sự hạ thấp albumin, hạ xuống cholesterol esterase (CHE) và giảm các yếu tố đông máu, cũng như tăng mức amoniac.
Có hai xét nghiệm thực sự phát hiện ra bệnh này. Đây là điện di huyết thanh và xét nghiệm gen. Trong điện di huyết thanh, tổng nồng độ của huyết thanh protein từ máu và phân đoạn của chúng được xác định.
Nó là một xét nghiệm chẩn đoán trong phòng thí nghiệm. Nói chung, nồng độ protein được biểu diễn dưới dạng một đường với các đỉnh trong một hệ tọa độ. Có 5 đỉnh, đỉnh thứ hai của đường cong này đại diện cho hàm lượng của alpha-1-globulin, bao gồm alpha-1-antitrypsin.
Nếu có sự thiếu hụt, đỉnh này tương ứng sẽ nhỏ hơn. Ví dụ, thử nghiệm di truyền được thực hiện trong phòng thí nghiệm di truyền người. Đối với điều này, DNA của bệnh nhân được kiểm tra các đột biến trong gen tương ứng (xem phần thừa kế). Tất cả các kỳ thi khác, chẳng hạn như phổi kiểm tra chức năng, ngực X-quang hoặc gan siêu âm, có thể giải thích các triệu chứng của bệnh, nhưng không phải là nguyên nhân của nó.
Điều trị
Ngày nay, việc thiếu alpha-1-antitrypsin có thể dễ dàng điều chỉnh bằng cách tiêm tĩnh mạch protein. Ngoài ra, các bệnh nội tạng phải được điều trị (đặc biệt là bệnh xơ gan) và bất kỳ hư hỏng nào đã xảy ra phải được sửa chữa. Tuy nhiên, trong những trường hợp cực đoan, gan hoặc phổi cấy ghép phải được xem xét. Việc sử dụng alpha-1-antitrypsin có những tác dụng phụ sau: Trong tương lai, liệu pháp gen có thể được thực hiện. - Buồn nôn
- Dị ứng
- Sốt
- Hiếm gặp: sốc phản vệ (sốc dị ứng), có thể đe dọa tính mạng
Tuổi thọ
Thiếu alpha-1-antitrypsin được gây ra bởi các đột biến khác nhau trong gen. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra với tần suất khoảng 1: 2000 đến 1: 5000. Những người bị ảnh hưởng có thể bị ở dạng nhẹ hoặc nặng của bệnh, có liên quan đến các bệnh thứ phát và biến chứng khác nhau.
Tuổi thọ của bệnh nhân, đặc biệt là những người bị ảnh hưởng bởi thể nặng, bị giảm so với dân số khỏe mạnh. Tuổi thọ ước tính khoảng 60 đến 68 năm. Tuy nhiên, điều này chỉ áp dụng cho những bệnh nhân trải qua liệu pháp nhất quán và tuân thủ nghiêm ngặt hút thuốc lá lệnh cấm.
Cũng nên tránh uống rượu, vì nó càng làm tăng khả năng mắc bệnh gan. Tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào các bệnh thứ phát và chức năng cơ quan được bảo tồn của phổi và gan. Trong trường hợp suy nội tạng hoặc chức năng rất hạn chế, biện pháp cuối cùng thường chỉ là cấy ghép nội tạng, điều này cũng liên quan đến việc giảm tuổi thọ và nguy cơ mắc các bệnh thứ phát khác.
