Từ đồng nghĩa theo nghĩa rộng hơn
Tiếng Anh: thiếu alpha1-antitrypsin
- Hội chứng Laurell-Eriksson
- Thiếu chất ức chế alpha-1-protease
Giới thiệu
Alpha-1-antitrypsin Như tên gọi cho thấy, sự thiếu hụt protein alpha-1-antitrypsin, được tạo ra trong phổi và gan. Do đó nó là một rối loạn chuyển hóa. Bệnh này di truyền lặn trên autosomal. Nó xảy ra với tần suất từ 1: 1000 đến 1: 2500 trong quần thể.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của alpha-1-antitrypsin sự thiếu hụt nằm trong một lỗi trong kế thừa. Sự thiếu hụt protein alpha-1-antitrypsin được di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh di truyền độc lập với giới tính và chỉ thực sự bùng phát khi có hai bản sao gen khiếm khuyết.
Do đó, cả cha và mẹ đều phải bị ảnh hưởng hoặc là người mang thông tin di truyền. Chỉ một gen duy nhất mang thông tin bị lỗi không thể gây ra bất kỳ tác hại nào. Khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể số 14, mang gen chịu trách nhiệm tổng hợp (sản xuất) alpha-1-antitrypsin ở những người khỏe mạnh.
Alpha-1-antitrypsin là một protein nội sinh chủ yếu được sản xuất trong các tế bào của gan. Nó có nhiệm vụ ức chế sự phân tách protein enzyme. Thiếu alpha-1-antitrypsin dẫn đến hoạt động quá mức của quá trình phân tách protein này enzyme.
Điều này dẫn đến sự phân hủy mô của chính cơ thể. Nhiệm vụ quan trọng nhất của nó là ức chế enzym elastase của bạch cầu. Enzyme này phá vỡ elastase trong thành của phế nang phổi.
Các triệu chứng và khiếu nại
Vì việc sản xuất alpha-1-antitrypsin chủ yếu diễn ra ở phổi và gan, sự hư hỏng và suy giảm cũng xảy ra ở đây. Sự phân hủy mô của chính cơ thể do đó cũng diễn ra ở đó. Có một sự thay đổi rất rộng trong biểu hiện của nó.
Ở những bệnh nhân nặng phổi tổn thương, liên quan đến gan đáng ngạc nhiên là hiếm và ngược lại. Sự phân bố độ tuổi cũng khá khác nhau. Trong khi một số đã có giai đoạn cuối phổi bệnh trong thập kỷ thứ ba đến thứ năm của cuộc đời, những người khác không bị tổn thương phổi ở tuổi 30.
Đôi khi bệnh nhân bị thiếu hụt Alpha-1-Antitrypsin bị viêm dưới da mô mỡ. Đây được phân định và hơi đỏ. Nó được gọi là panniculitis.
Có những nguyên nhân khác gây ra tình trạng viêm này. Cơ chế chính xác của nguồn gốc vẫn chưa được biết. Tình trạng viêm tại chỗ này có thể rất dai dẳng và đau đớn.
Một triệu chứng khác trên da là đổi màu xanh (tím tái). Điều này là do thiếu độ bão hòa oxy của máu khi phổi có liên quan, chẳng hạn như khí phế thũng. Không chỉ da sau đó có màu hơi xanh, mà còn các màng nhầy và lưỡi.
Cyanosis xảy ra trong nhiều hình ảnh lâm sàng và do đó không đặc hiệu cho Thiếu Alpha-1-Antitrypsin. Protein alpha-1-antitrypsin không chỉ được tìm thấy trong gan mà còn ở phổi. Ở đây nó cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc phổi chức năng.
Sự thiếu hụt alpha-1-antitrypsin này dẫn đến sự phân hủy các thành phần quan trọng của phổi, dẫn đến sự phá hủy liên tục của mô phổi. Thiếu alpha-1-antitrypsin gây ra khí phế thũng ở phổi. Khí phế thũng phổi được hiểu là sự lạm phát quá mức của phổi.
Điều này là do những thay đổi viêm trong cấu trúc phổi. Những bức tường của phế nang phổi không còn đủ ổn định và bị phá hủy bởi sự phân hủy của enzym. Điều này tạo ra các khoang lớn trong phổi mà không khí hít vào không thể thoát ra ngoài được nữa.
Đây là lý do tại sao nó được gọi là lạm phát quá mức của phổi. Hơn nữa, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) phát triển ở tuổi trưởng thành sớm. Sự trao đổi khí ở phổi bị rối loạn, dẫn đến thiếu oxy trong máu.
A ho có đờm là điển hình trong COPD. Cảm giác khó thở cũng là biểu hiện điển hình ở giai đoạn nặng. Điều này cũng có thể gây ra hậu quả cho tim, vì vậy mà trái tim cũng bị tổn thương.
Nếu tổn thương phổi rất nặng và các biện pháp điều trị khác không thành công, a cấy ghép phổi có thể là một biện pháp cần thiết. Gan là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt Alpha-1-Antitrypsin. Điều này dẫn đến sự gián đoạn chức năng của protein alpha-1-antitrypsin.
Dạng protein khác với dạng lành mạnh. Kết quả là, nó tích tụ trong các tế bào gan và không thể được tiết ra đúng cách. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt.
Trẻ sơ sinh đồng hợp tử (tức là chúng có hai bản sao gen khiếm khuyết) cho thấy gan đã bị tổn thương ở giai đoạn sơ sinh. Họ được chẩn đoán mắc chứng ruột già ở trẻ sơ sinh (vàng da = vàng da và củng mạc (màu trắng của mắt)). Nếu bệnh không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành (ước chừng.
10-20%), nó có kèm theo mãn tính viêm gan (viêm gan) và sau đó bệnh xơ gan. Hơn nữa, nguy cơ phát triển gan ung thư (ung thư biểu mô tế bào gan) tăng lên. Bệnh xơ gan có thể dẫn đến nhiều biến chứng cho những người bị ảnh hưởng. Ở giai đoạn nặng, tuổi thọ cũng vì thế mà giảm đi đáng kể.
