Bệnh nhân bệnh Fabry nhanh chóng mệt mỏi khi gắng sức và thường bị cản trở bởi đau. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, điều này có thể dẫn đối với các vấn đề ở trường và với bạn cùng lớp - đặc biệt là nếu căn bệnh này chưa được nhận biết và điều trị. Bởi vì đau, nhiều người bị trầm cảm và vô vọng, cảm thấy bị cô lập và xa lánh những người khác. Do đó, có thể hữu ích cho họ khi tham gia vào một nhóm tự lực, nơi họ có thể trao đổi ý tưởng với những người khác.
Bệnh Fabry: liệu pháp và điều trị
Kể từ mùa hè năm 2001, người ta đã có thể cung cấp cho những bệnh nhân mắc bệnh Fabry lượng enzym bị thiếu dưới dạng dịch truyền thường xuyên. Quản trị của thuốc có thể ngăn chặn sự lắng đọng trong máu tàu và các mô, và các chất lắng đọng hiện có có thể được loại bỏ bởi enzym. Với cái này điều trị, Những bệnh nhân mắc bệnh Fabry có cơ hội tốt lần đầu tiên đến tuổi bình thường.
Điều quan trọng, bệnh được phát hiện càng sớm thì càng có tác dụng ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng hơn.
Bệnh Fabry: tỷ lệ mắc bệnh và tính di truyền.
Mỗi người luôn thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X hoặc Y từ cha. Nếu người cha truyền nhiễm sắc thể X, đứa trẻ sẽ trở thành nữ (XX); nếu đứa trẻ thừa hưởng nhiễm sắc thể Y, đứa trẻ đó sẽ trở thành nam (XY).
Trong bệnh Fabry, người khiếm khuyết gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đó, cả nam và nữ đều có thể mang gen bởi vì mọi người đều có ít nhất một nhiễm sắc thể X. Vì bệnh Fabry là bệnh liên kết X nên không có sự di truyền bệnh từ cha sang con trai.
Tuy nhiên, những người cha bị ảnh hưởng đã vượt qua những khiếm khuyết gen cho tất cả các con gái. Phụ nữ có hai chữ X nhiễm sắc thể và mang khiếm khuyết di truyền trên một nhiễm sắc thể có thể là người mang gen không triệu chứng hoặc có thể có các mức độ bệnh khác nhau. Trong mọi trường hợp, chúng có 50% nguy cơ truyền gen khiếm khuyết cho con cái của chúng. Con trai thừa hưởng gen khiếm khuyết từ mẹ sẽ luôn phát bệnh.
Quan trọng: Những người bị ảnh hưởng nên có một cây phả hệ y tế do bác sĩ của họ soạn thảo, điều này sẽ cho phép họ đánh giá tốt hơn nguy cơ di truyền của bệnh Fabry. Một cây gia đình như vậy cũng có thể được sử dụng cho những người thân còn sống và các thế hệ tương lai - không chỉ trong bối cảnh của bệnh Fabry.
