Bệnh Fabry: Chẩn đoán thử thách
Bệnh Fabry là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp do thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn một loại enzym cụ thể. Vào thời điểm bệnh Fabry được chẩn đoán, hầu hết các bệnh nhân đã trải qua một cuộc phiêu lưu thực sự. Enzyme alpha-galactosidase (cũng: enzyme alpha-GAL), mà người bị bệnh Fabry thiếu, chịu trách nhiệm phá vỡ một số chất béo trong… Bệnh Fabry: Chẩn đoán thử thách
