Các triệu chứng và phàn nàn về thể chất sau đây có thể là dấu hiệu của hội chứng Down (trisomy 21):
- Mặt tròn
- Giảm kích thước chung của các chi trên (đặc biệt là bàn tay và các ngón tay)
- Rãnh phát âm giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai.
- Trương lực cơ bị hạn chế
- Nhược cơ (yếu cơ)
- Đôi mắt nhỏ hơn và hình quả hạnh
- Miệng, mũi và đầu nhỏ hơn
- Macroglossia (phóng to của lưỡi).
- Cái gọi là đốm trường cọ, đốm trắng của iris (đặc điểm sắc tố của mống mắt).
- Đầu và cổ ngắn
- Sự trưởng thành chậm lại của hệ thống định vị
- Lưỡi nhô ra (dịch chuyển lưỡi về phía trước)
Các triệu chứng và phàn nàn về tâm lý sau đây có thể chỉ ra hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21):
- Rối loạn lo âu
- Rối loạn thiếu tập trung
- Suy giảm khả năng phán đoán
- Trầm cảm
- Cảm xúc thái quá
- Suy giảm khả năng học tập
- Phát triển ngôn ngữ chậm
