Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, thân nhiệt, trọng lượng cơ thể, chiều cao cơ thể; hơn nữa: Kiểm tra (xem). Da, niêm mạc và củng mạc (phần trắng của mắt) [do di chứng da liễu nhiều lần]. Dáng đi [đi khập khiễng] Tư thế cơ thể hoặc khớp Sai lệch [biến dạng, rút ngắn, sai tư thế quay]. Cơ bắp… Hội chứng Down (Trisomy 21): Khám
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm. Phân tích nhiễm sắc thể - điều này có thể phát hiện những thay đổi về số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể (sai lệch về số lượng / cấu trúc nhiễm sắc thể). Phát hiện DNA không có tế bào (xét nghiệm cfDNA, xét nghiệm DNA không có tế bào), ví dụ: NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn; từ đồng nghĩa: Xét nghiệm hòa hợp; Xét nghiệm tiền sản hài hòa). PraenaTest Đối với trisomy 21, các xét nghiệm trên… Hội chứng Down (Trisomy 21): Xét nghiệm và chẩn đoán
Chẩn đoán thiết bị y tế bắt buộc. Nếu có thể, đo độ trong suốt của nếp gấp nuchal bằng siêu âm (kiểm tra siêu âm) - được thực hiện tối ưu giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ; nếu hộp sọ lớn hơn 45 mm, điều này có thể cho thấy các rối loạn nhiễm sắc thể khác sau đây ngoài hội chứng Down: Tam nhiễm sắc thể 10, tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Pätau), tam nhiễm sắc thể 15, tam nhiễm sắc thể… Hội chứng Down (Trisomy 21): Các xét nghiệm chẩn đoán
Các triệu chứng và phàn nàn về thể chất sau đây có thể chỉ ra hội chứng Down (tam chứng 21): Mặt tròn Giảm kích thước chung của các chi trên (đặc biệt là bàn tay và ngón tay) Rãnh rõ rệt giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai. Hạn chế trương lực cơ Nhược cơ (yếu cơ) Mắt nhỏ hơn và hình quả hạnh Miệng, mũi và đầu nhỏ hơn Macroglossia (mở rộng lưỡi). … Hội chứng Down (Trisomy 21): Các triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu
Tiền sử gia đình (tiền sử bệnh) là một thành phần quan trọng trong chẩn đoán di chứng của hội chứng Down (trisomy 21). Tiền sử gia đình Có bệnh di truyền nào trong gia đình bạn không? Tiền sử hiện tại / tiền sử hệ thống (than phiền và tâm lý) - Tiền sử bên ngoài do làm rõ các bệnh thứ phát xảy ra trong thời thơ ấu. Đau có xảy ra khi gập cổ… Hội chứng Down (Trisomy 21): Bệnh sử
Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Hội chứng DIDMOAD (từ đồng nghĩa: hội chứng Wolfram) - rối loạn di truyền với sự di truyền lặn trên NST thường; triệu chứng phức tạp với bệnh đái tháo đường, đái tháo nhạt (rối loạn liên quan đến thiếu hụt hormone trong chuyển hóa hydro dẫn đến bài tiết nước tiểu quá cao (đa niệu; 5-25 l / ngày) do suy giảm khả năng tập trung của thận), teo thị giác (teo mô (teo ) của … Hội chứng Down (Trisomy 21): Hay cái gì khác? Chẩn đoán phân biệt
Sau đây là những tình trạng hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể gây ra bởi hội chứng Down (thể tam nhiễm 21): Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Dị tật đường tiêu hóa - tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh): 7%. Bệnh Hirschsprung (MH; từ đồng nghĩa: megacolon bẩm sinh) - rối loạn di truyền với cả di truyền lặn trên NST thường và xảy ra lẻ tẻ; rối loạn ảnh hưởng đến… Hội chứng Down (Trisomy 21): Các biến chứng
Theo ICD-10 (Phân loại thống kê quốc tế về bệnh tật và các vấn đề sức khỏe liên quan), hội chứng Down được phân loại như sau, tùy thuộc vào căn nguyên nghi ngờ (nguyên nhân): ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotic nondisjunction (Free trisomy 21 ). ICD-10 Q90.1: Trisomy 21, khảm (phân bào không phân bào). ICD-10: Q90.2 thể tam nhiễm 21, chuyển vị ICD-10: Q90.9 hội chứng Down, không xác định.
Cơ chế sinh bệnh (phát triển bệnh) Nhiễm sắc thể là những sợi của axit deoxyribonucleic (DNA) với cái được gọi là histon (protein cơ bản bên trong nhân) và các protein khác; hỗn hợp của DNA, histon và các protein khác cũng được gọi là chất nhiễm sắc. Chúng chứa các gen và thông tin di truyền cụ thể của chúng. Trong cơ thể con người, số lượng nhiễm sắc thể là 46, với… Hội chứng Down (Trisomy 21): Nguyên nhân
Các biện pháp chung Hạn chế nicotin (hạn chế sử dụng thuốc lá). Uống rượu hạn chế (nam giới: tối đa 25 g rượu mỗi ngày; phụ nữ: tối đa 12 g rượu mỗi ngày). Tiêu thụ caffeine hạn chế (tối đa 240 mg caffeine mỗi ngày; tương đương với 2 đến 3 tách cà phê hoặc 4 đến 6 tách trà xanh / đen). Tránh căng thẳng tâm lý xã hội:… Hội chứng Down (Trisomy 21): Trị liệu
