bắt buộc chẩn đoán thiết bị y tế.
- Nếu có thể, đo độ trong suốt của nếp gấp nuchal bằng siêu âm (siêu âm kiểm tra) - được thực hiện tối ưu giữa tuần thứ 11 và 14 của mang thai; nếu sọ lớn hơn 45 mm, điều này có thể cho thấy các rối loạn nhiễm sắc thể khác sau đây ngoài Hội chứng Down: Trisomy 10, trisomy 13 (hội chứng Pätau), trisomy 15, trisomy 16, tam nhiễm 18 (Hội chứng Edwards), thể tam nhiễm 22, hội chứng tam bội X (thể tam nhiễm X), thể đơn bội X (Hội chứng Turner), Hội chứng klinefelter.
Tùy chọn chẩn đoán thiết bị y tế - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - đối với Chẩn đoán phân biệt.
- Siêu âm 3D (hình ảnh ba chiều của thai nhi / thai nhi) - lý tưởng nhất là giữa tuần thứ 12 và 16 của thai kỳ chỉ những bất thường về thể chất (dấu mềm) mới có thể chỉ ra những sai lệch về nhiễm sắc thể (bất thường) như hội chứng Down
- đầu siêu âm (siêu âm nội tạng) - lý tưởng nhất là giữa tuần thứ 19 và 20 của thai kỳ Hội chứng Down không thể được chẩn đoán bằng phương pháp thủ tục nói trên; chỉ những bất thường về thể chất (dấu mềm) mới có thể chỉ ra sự sai lệch (sai lệch) nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
