Hội chứng Down (Trisomy 21): Các biến chứng

Sau đây là những tình trạng hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể gây ra bởi hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21):

Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99).

  • Dị tật đường tiêu hóa - tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh): 7%.
    • Bệnh Hirschsprung (MH; từ đồng nghĩa: megacolon bẩm sinh) - rối loạn di truyền với cả di truyền lặn trên NST thường và xảy ra lẻ tẻ; rối loạn ảnh hưởng đến một phần ba cuối cùng của đại tràng (đại tràng xích ma và trực tràng) trong hầu hết các trường hợp; thuộc nhóm aganglionose (không có tế bào hạch) trong đám rối dưới niêm mạc hoặc cơ tâm (đám rối Auerbach); dẫn đến tăng sản các tế bào thần kinh thượng nguồn, dẫn đến tăng giải phóng acetylcholine; do sự kích thích vĩnh viễn của các cơ vòng, do đó nó dẫn đến sự co lại vĩnh viễn của phần ruột bị ảnh hưởng
  • Sự vắng mặt của patellae - hiếm.
  • Genu valgum (gõ mõ) - tỷ lệ hiện mắc: 22%.
  • Tim mạch (tim khiếm khuyết) - khoảng 50% trẻ sơ sinh.
  • Bất thường vùng hông - tỷ lệ hiện mắc: khoảng 8%.
  • Bẩm sinh suy giáp (suy giáp bẩm sinh).
  • Pes cavus (chân rỗng)
  • Pes planus (bàn chân bẹt) - tỷ lệ: 60%.
  • Pes valgus (bàn chân cong) - tỷ lệ: 24%.
  • Dự đoán (xoay vào trong) của bàn chân - tỷ lệ hiện mắc: 16%.

Hệ thống hô hấp (J00-J99)

  • Bệnh đường thở phản ứng (hen phế quản, co thắt phế quản hoạt động) - tỷ lệ: 32%.

Các bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90).

Da và dưới da (L00-L99).

  • rụng tóc từng vùng (dạng hình tròn rụng tóc) - tỷ lệ hiện mắc: 2.5-11%
  • Viêm môi (viêm môi) - tỷ lệ phổ biến (tần suất bệnh): 20% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Elastosis perforans serpiginose (EPS; đặc trưng bởi transepidermal loại bỏ sợi đàn hồi bất thường) - cụ thể cho Hội chứng Down.
  • Nhăn hoặc nhăn nheo lưỡi - tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh): 28% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Tốt, mỏng lông - tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh): 27.4% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Phì đại (mở rộng) các nhú của lưỡi - tỷ lệ hiện mắc: 22% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Keratosis pilaris (cọ xát ủigiống nốt ban vảy) - tỷ lệ hiện mắc: 4% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Lichenification (sự thay đổi sâu rộng của da) - tỷ lệ hiện mắc: 52.6% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Livedo reticularis (hình vẽ màu xanh tím hình lưới của da, sau quá trình của tàu) - tỷ lệ hiện mắc: 2% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Miliangiống như calcinosis cutis (MLCC; lắng đọng bệnh lý (bệnh lý) của canxi muối giống như một viên sỏi da)) - cụ thể cho Hội chứng Down.
  • Multiple eruptive dermatofibromas (MED) (tăng sinh lành tính của mô liên kết ô) - cho Hội chứng Down cụ thể.
  • lòng bàn tay tăng sừng (dày lên như mụn cơm ở lòng bàn tay và lòng bàn chân) - tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh): 10% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Bệnh chàm tiết bã (vảy nhờn trên mẩn đỏ ở những vùng giàu tuyến bã nhờn) - tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh): 3% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Trichotillomania (lông nhổ lông: ép buộc tự nhổ tóc của mình) - tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh): 4% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Bạch biến (bệnh đốm trắng) - tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh): 3% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Bệnh xám sớm - tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh): 14% ở trẻ em và thanh thiếu niên.
  • Xerosis (khô da)

miệng, thực quản (thực quản), dạ dày, và ruột (K00-K67; K90-K93).

  • Vô căn mãn tính táo bón (táo bón) - đi tiêu khó khăn, không rõ nguyên nhân, trong đó đi tiêu thường xuyên trong hơn bốn ngày.
  • Lingua geographica (lưỡi bản đồ): sự thay đổi vô hại của bề mặt lưỡi; sự bất thường của hiến pháp; lưỡi có hình dạng điển hình bằng cách rụng biểu mô của các nhú dạng sợi trên bề mặt lưỡi (nhú dạng sợi); các quận màu trắng và hơi đỏ giống như một bản đồ xuất hiện; phổ các triệu chứng từ không triệu chứng đến cảm giác nóng hoặc đau rát; tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh): 4% ở trẻ em và thanh thiếu niên
  • Bệnh Celiac (bệnh mãn tính của niêm mạc ruột non (niêm mạc ruột non) do quá mẫn với gluten protein trong ngũ cốc (không dung nạp gluten) - tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh): (4,5-7%) [1,2]

Hệ thống cơ xương và mô liên kết (M00-M99).

  • Mất ổn định Atlantoaxial (AAI; không ổn định của khớp cổ tử cung thứ hai trên).
  • Vô căn vị thành niên viêm khớp (JIA; từ đồng nghĩa: vị thành niên viêm khớp dạng thấp (JRA), viêm khớp mãn tính vị thành niên, JCA), thiểu sản - tỷ lệ hiện mắc: 0.2%.
  • Vẹo cột sống (uốn cong cột sống theo một bên đồng thời xoay (vặn) các đốt sống) - tỷ lệ hiện mắc: khoảng 9%.

Neoplasms - bệnh khối u (C00-D48).

  • Bệnh bạch cầu cấp tính: Nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cấp tính ở trẻ em mắc hội chứng Down tăng lên gấp 14 đến 20 lần (so với dân số bình thường)
  • Syringomas - khối u lành tính (lành tính) của ống bài tiết tuyến mồ hôi; đặc hiệu cho hội chứng Down - tỷ lệ hiện mắc: 18.5%.
  • Tạm thời bệnh bạch cầu - xảy ra trong 5-10% ở giai đoạn sơ sinh; chỉ được tìm thấy ở trẻ em mắc hội chứng Down.

Quá trình tai - xương chũm (H60-H95).

Psyche - hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99).

  • Tự kỷ - đề cập đến sự tách biệt của một người với thế giới bên ngoài. Các cá nhân bị ảnh hưởng tự gói mình trong thế giới suy nghĩ và trí tưởng tượng của riêng họ.
  • Chứng sa sút trí tuệ
    • Đến 55 tuổi, 2 trong số 3 người mắc hội chứng Down đang được điều trị y tế sa sút trí tuệ.
    • Chứng sa sút trí tuệ Nguy cơ là nguyên nhân gây tử vong cao hơn 20 lần so với dân số nói chung; khoảng 70% bệnh nhân mắc hội chứng Down chết vì sa sút trí tuệ; trong số những người bị sa sút trí tuệ, những người có alen ApoE4 dễ chết nhất (nguy cơ tử vong tăng gấp 7 lần).
  • Trầm cảm
  • Rối loạn ám ảnh cưỡng chế

Xa hơn

  • Hông ổn định
  • Tăng tính không ổn định về dáng đi
  • Tăng khả năng vận động
  • Các vấn đề về thị giác - tỷ lệ hiện mắc: 85% ở trẻ em và thanh thiếu niên; tăng theo tuổi.

Lưu ý: Tất cả các tỷ lệ (tần suất bệnh) nêu trên đề cập đến bệnh nhân mắc hội chứng Down.