Dị tật bẩm sinh, dị tật và bất thường nhiễm sắc thể (Q00-Q99).
- Hội chứng DIDMOAD (từ đồng nghĩa: hội chứng Wolfram) - rối loạn di truyền với sự di truyền lặn trên NST thường; triệu chứng phức tạp với bệnh tiểu đường bệnh đái tháo đường, bệnh đái tháo nhạt (rối loạn liên quan đến thiếu hụt hormone trong khinh khí chuyển hóa dẫn đến bài tiết nước tiểu rất cao (đa niệu; 5-25 l / ngày) do suy giảm khả năng cô đặc của thận), teo thị giác (teo mô (teo) của thần kinh thị giác/ thần kinh thị giác), thần kinh cảm giác mất thính lực.
- Bẩm sinh suy giáp (suy giáp bẩm sinh).
- Hội chứng POEMS - biến thể hiếm gặp của đa u tủy (xem bên dưới) hoặc bệnh cận sản liên quan (các triệu chứng đồng thời của ung thư không phát sinh chủ yếu từ khối u (khối u rắn hoặc bệnh bạch cầu)).
- Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau; từ đồng nghĩa: hội chứng Patau, hội chứng Bartholin-Patau, thể tam nhiễm D1) - nhân ba của nhiễm sắc thể số 13.
- Trisomy 18 (Hội chứng Edwards; từ đồng nghĩa: thể ba nhiễm E1, thể ba nhiễm E) - sự nhân ba của nhiễm sắc thể số 18.
- Hội chứng Turner (Hội chứng Ullrich-Turner) - sự hiện diện đơn giản của nhiễm sắc thể X.
- Hội chứng Zellweger (hội chứng não-gan-thận, hội chứng não-gan-thận) - bệnh chuyển hóa di truyền với sự di truyền lặn trên nhiễm sắc thể đặc trưng bởi sự vắng mặt của peroxisome (bào quan có màng hình cầu); Hội chứng với dị tật của não, thận (đa nang thận loạn sản), tim (đặc biệt là khuyết tật thông liên thất), và gan to (phì đại gan); khuyết tật nhận thức nặng.
