Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Phân tích nhiễm sắc thể - điều này có thể phát hiện những thay đổi về số lượng cũng như cấu trúc của nhiễm sắc thể (sai lệch số lượng / cấu trúc nhiễm sắc thể).
- Phát hiện DNA không có tế bào (xét nghiệm cfDNA, xét nghiệm DNA không có tế bào), ví dụ:
- NIPT (không xâm lấn kiểm tra trước khi sinh; từ đồng nghĩa: Phép thử hài hòa; Kiểm tra trước khi sinh hài hòa).
- PraenaKiểm tra
- Đối với trisomy 21, các xét nghiệm trên có độ nhạy (tỷ lệ phần trăm bệnh nhân bị bệnh được phát hiện bằng cách sử dụng thủ thuật, tức là phát hiện dương tính)> 99% và độ đặc hiệu (xác suất mà những người thực sự khỏe mạnh không mắc bệnh bệnh được đề cập cũng được phát hiện là khỏe mạnh trong thử nghiệm) là 100%.
- [Kiểm tra PAPP-A và ß-HCG - 90% những người bị rối loạn trisomy 21 có thể được phát hiện bằng cách này] [lỗi thời!)
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Thử nghiệm di truyền phân tử của gen tungramine (WFS1) trên nhiễm sắc thể số 4 (do chẩn đoán phân biệt: hội chứng DIDMOAD).
- Phân tích di truyền phân tử của các gen PEX1 và PEX2 trên nhiễm sắc thể (do Chẩn đoán phân biệt: hội chứng Zellweger).
