Hội chứng vị thành niên
“Hội chứng tầm vóc thấp hoặc tầm vóc nhỏ” không tồn tại. Có nhiều hội chứng khác nhau, tức là sự kết hợp của các triệu chứng hoặc hiện tượng, bao gồm một tầm vóc ngắn. Các hội chứng được biết đến nhiều nhất là Ulrich Hội chứng Turner (xem phần mô tả để biết thêm các triệu chứng), tam nhiễm sắc thể 21, hội chứng Prader Willi hoặc hội chứng Noonan.
Tất cả những hội chứng này đều bao gồm chứng lùn như một phần ngoại hình của chúng. Trong các hội chứng này, lùn có xu hướng là một triệu chứng ít nghiêm trọng hơn; trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng có các triệu chứng khác ở cấp độ thể chất và tâm lý, đe dọa lớn hơn đến chất lượng cuộc sống hoặc sự tồn tại của chúng. Những đứa trẻ có Hội chứng Prader-Willi thấp bé, thiếu sức mạnh cơ bắp (giảm trương lực cơ), có các đặc điểm dễ thấy trên mặt và bộ phận sinh dục. Ngoài ra, chúng bị rối loạn kiểm soát xung động và phát triển. béo phì (béo phì) từ năm 3 tuổi do cảm giác đói vô độ. Những đứa trẻ bị trisomy 21 có những thay đổi trên khuôn mặt ở mắt, miệng, mũi và tai. Các cơ quan bị dị dạng và xuất hiện các thiếu hụt về vận động và trí thông minh.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán, cần tuân theo các phương pháp tiếp cận khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ của bệnh. Trước hết phải thực hiện phép đo chiều cao của người bị ảnh hưởng. Trong bước tiếp theo, kích thước của cha mẹ và anh chị em nên được thu thập và xác định chiều cao mục tiêu trung bình của con cái của cha mẹ.
Hơn nữa, nếu cần thiết, sự phát triển của tuổi dậy thì phải được kiểm tra và X-quang kiểm tra bàn tay trái phải được thực hiện để xác định tuổi của xương. Ngoài ra, một phần của thủ tục chẩn đoán là việc kiểm tra trẻ em để tìm các đặc điểm thể chất khác chỉ ra một căn bệnh di truyền. Một cuộc kiểm tra trong phòng thí nghiệm của máu cho nhiều kích thích tố (tuyến giáp, tình dục, kích thích tố tăng trưởng), dấu hiệu viêm, dấu hiệu đặc biệt cho các bệnh chuyển hóa và tự miễn dịch cũng có thể là một phần của chẩn đoán để có thể xác định chính xác hơn nguyên nhân gây ra bệnh lùn.
Điều trị
Ngày nay, nhiều dạng khác nhau của bệnh lùn có thể được điều trị bằng tăng trưởng kích thích tố. Tuy nhiên, điều này không áp dụng cho tất cả các hình thức và phải được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa trong lĩnh vực nhi khoa. khoa nội tiết (dạy về kích thích tố). Liệu pháp điều trị chứng lùn phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân.
Nếu có nguyên nhân gia đình, không thể làm việc với việc thay thế (thay thế) kích thích tố tăng trưởng. Nếu chậm bắt đầu dậy thì, có thể đẩy nhanh quá trình dậy thì với liều lượng hormone sinh dục thấp. Nếu nguyên nhân là do thiếu hụt hormone tăng trưởng, Ulrich Hội chứng Turner, hoặc là suy thận mãn tính, có thể sử dụng thay thế hormone tăng trưởng theo phác đồ chỉ định. Trong các bệnh như vitamin D thiếu hụt, tăng trưởng bình thường có thể đạt được bằng cách sử dụng hormone bị thiếu (trong trường hợp này là vitamin D). Điều tương tự cũng áp dụng cho các bệnh khác có hiện tượng kém hấp thu - tức là một chất dinh dưỡng nào đó không được cơ thể hấp thụ đủ.
