Ichthyosis: Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Ở những người khỏe mạnh da, đây là một cân bằng giữa sự đổi mới tế bào và sự bong tróc của tế bào chết da tế bào. Khoảng bốn tuần một lần, lớp biểu bì (lớp biểu bì) tự đổi mới. Nó bao gồm một số lớp. Ở lớp thấp nhất, lớp đáy, các tế bào tạo sừng được tạo ra, chúng di chuyển lên trên qua các lớp khác. Trên đường đi, chúng sừng hóa và chết. Lớp trên cùng của biểu bì là lớp sừng (lớp tế bào sừng). Nó bao gồm các lớp mỏng tế bào chết phẳng. Nó đóng vai trò như một rào cản đối với môi trường và ngăn cản nước mất mát thông qua da. Trong ngữ cảnh của bệnh vảy cá, sự rụng lông (tự nhiên) sinh lý bị rối loạn. Có sự dày lên của lớp sừng khi các tế bào tích tụ trong lớp sừng và có thể nhìn thấy được vảy da (tăng sừng). Lớp sừng dày lên không thể kết dính đủ nước và trở nên khô. Rhagades (khe nứt) hình thành, sâu và rộng ra. Điều này dẫn đến mô hình tỷ lệ điển hình của bệnh vảy cá.bệnh vảy cá cũng ảnh hưởng đến khả năng tiết mồ hôi, có thể khiến cơ thể quá nóng khi gắng sức. Có một số kiểu thừa kế trong bệnh ichthyosis di truyền: trội thể tự nhiễm (autosomal = the gen khuyết tật nằm trên nhiễm sắc thể thường và không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính), lặn trên NST thường và liên kết với giới tính. Đa dạng gen đột biến có mặt. Trong ichthyosis vulgaris, một gen khiếm khuyết có mặt dẫn đến sự thiếu hụt protein filaggrin. Trong số những thứ khác, protein này chịu trách nhiệm về độ ẩm của lớp sừng. Điều này dẫn đến rối loạn quá trình cornification và sự đào thải chậm của các tế bào sừng và sự tập hợp của chúng thành vảy, được gọi là sự duy trì tăng sừng. Rối loạn chức năng rào cản dẫn đến tăng nước mất và khô, đóng vảy thô. Ở nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X. Điều này gây ra sự thiếu hụt sulfatase steroid, dẫn đến rối loạn lớp gian bào chứa lipid của lớp sừng (lớp tế bào sừng) và chậm đào thải các tế bào sừng (giữ tăng sừng). Bệnh mụn thịt lamellar thuộc nhóm bệnh bẩm sinh lặn trên NST thường (ARCI). Các đột biến đã được tìm thấy trong gen transglutaminase. Nó dẫn đến rối loạn quá trình cornification trong “lớp vỏ hóa sừng” (màng, xung quanh các tế bào sừng của lớp sừng của da) và tăng sừng hóa tăng sinh. Trong khi đó, các gen khác đã được tìm thấy. Một đột biến ở gen keratin-1 hoặc gen keratin-10 được tìm thấy trong bệnh nấm da biểu bì (u da bì bẩm sinh dạng bóng nước (bullous ichthyosiform erythroderma Brocq)), cũng thuộc nhóm ARCI. Có rối loạn tổng hợp các sợi keratin với một bộ xương tế bào sừng không ổn định. Điều này dẫn đến sự biến đổi tế bào, phồng rộp nội bì (ngoại bì) và tăng sừng (cornification). Hơn nữa, có một nhóm các hội chứng ichthyosis, trong đó có các khiếm khuyết về enzym lặn ở autosomal, dẫn đến các di chứng ở da và ngoài da. Một ví dụ là hội chứng Comél-Netherton. Tại đây, đột biến của gen SPINK5, mã hóa cho chất ức chế protease LEKTI. LEKTI ức chế trypsin-giống enzyme trong da. Nếu sự ức chế bị mất đi, sẽ xảy ra tình trạng viêm da ồ ạt và giảm lớp sừng. Các dạng di truyền hiếm hơn có liên quan đến các dạng nghiêm trọng nhất thay da.

Căn nguyên (Nguyên nhân)

Ichthyoses di truyền (di truyền) (ichthyoses sơ cấp).

Nguyên nhân tiểu sử

• Gánh nặng di truyền
  • Nguy cơ di truyền tùy thuộc vào tính đa hình gen:
    • Gen / SNP (Đa hình Nucleotide Đơn; sự biến đổi của một cặp bazơ đơn trong một sợi DNA; xem SNPedia bên dưới để biết thêm chi tiết):
      • Gen: ABCA12, FLG
      • SNP: rs28940268 trong gen ABCA12
        • Chòm sao alen: AA (gây ra bệnh nhiễm sắc tố lamellar, loại 2).
      • SNP: rs28940568 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao alen: AA (gây ra bệnh nhiễm sắc tố lamellar, loại 2).
      • SNP: rs28940270 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao alen: AA (gây ra bệnh nhiễm sắc tố lamellar, loại 2).
      • SNP: rs28940271 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao alen: AA (gây ra bệnh nhiễm sắc tố lamellar, loại 2).
      • SNP: rs28940269 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao alen: GG (gây bệnh trứng cá đỏ, loại 4A).
      • SNP: rs137853289 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao alen: TT (gây bệnh trứng cá đỏ, kiểu 4B).
      • SNP: rs726070 trong gen ABCA12
        • Chòm sao alen: AA (gây bệnh trứng cá đỏ, kiểu 4B).
      • SNP: rs387906284 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao allele: DD (kích hoạt bệnh trứng cá, loại 4B).
      • SNP: rs387906285 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao allele: DD (kích hoạt bệnh trứng cá, loại 4B).
      • SNP: rs267606622 trong gen ABCA12.
        • Chòm sao alen: AA (gây bệnh trứng cá đỏ, kiểu 4B).
      • SNP: rs61816761 trong gen FLG.
        • Chòm sao allele: AG (gây ra một dạng nhẹ của ichthyosis vulgaris).
        • Chòm sao allele: AA (gây ra một dạng nặng của ichthyosis vulgaris).
      • SNP: rs558269137 trong gen FLG.
        • Chòm sao allele: DI (gây ra một dạng nhẹ của ichthyosis vulgaris).
        • Chòm sao allele: II (gây ra một dạng nặng của bệnh ichthyosis vulgaris).

Ichthyoses thu được (ichthyoses thứ cấp).

Nguyên nhân liên quan đến bệnh

• Rối loạn nội tiết tố
• Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém)
• Thiếu vitamin (vitamin A, vitamin B6)
• Bệnh ho gà
• Suy dinh dưỡng
• Sarcoidosis
• Rối loạn chuyển hóa - ví dụ: lọc máu bệnh nhân.
• Bệnh giang mai
• Tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) - bệnh di truyền thường xảy ra lẻ tẻ; trong đó toàn bộ nhiễm sắc thể thứ 21 hoặc các bộ phận của nó hiện diện ở thể tam bội (thể ba nhiễm) (xảy ra thường lẻ tẻ). Ngoài các đặc điểm thể chất được coi là điển hình cho hội chứng này, khả năng nhận thức của người bị ảnh hưởng thường bị suy giảm.
• Bệnh lao
• Khối u - u lympho và ung thư biểu mô

Thuốc

• Butyrophenone (tác dụng chống loạn thần, ví dụ, để điều trị tâm thần phân liệt).
• Axit nicotinic* (chất hạ lipid máu).

* Đưa ra thị trường năm 2013