Khô da sắc tố

Xeroderma pigmentosum là một bệnh di truyền do cơ chế sửa chữa DNA bị lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Những khiếm khuyết này dẫn đến tăng độ nhạy sáng (nhạy cảm với ánh sáng) của da đối với tia UV, sớm Lão hóa da và tăng nguy cơ da ung thư ở độ tuổi trẻ. Ngoài ra, các bệnh của hệ thần kinh và mắt có thể xảy ra.

Dịch tễ học

Xeroderma pigmentosum rất hiếm. Trên toàn thế giới, tần suất là khoảng 1: 1. 000.

000, nhưng ở châu Âu là 1: 125. 000, ở Nhật Bản thậm chí 1:40. 000. Hầu hết bệnh nhân đến từ Nhật Bản, Đức, Bắc Phi, Bắc Mỹ và Thổ Nhĩ Kỳ. Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.

Lịch Sử

Xeroderma pigmentosum được mô tả lần đầu tiên vào năm 1870 bởi Ferdinand von Hebra (1816-1880), bác sĩ da liễu người Áo từ Vienna, và Moritz Kaposi (1837-1902), bác sĩ da liễu Hungary cũng từ Vienna. Họ gọi XP trong “Sách giáo khoa về các bệnh về da” xuất bản năm 1870 là bệnh da khô hoặc da khô và định nghĩa nó là tình trạng mất mô (teo) của da. Năm 1882, Kaposi gọi các bất thường sắc tố là một triệu chứng quan trọng trong một ấn phẩm và do đó đặt tên bệnh này là Xeroderma pigmentosum.

Albert Neisser (1855-1916), một bác sĩ da liễu người Đức, là người đầu tiên phát hiện vào năm 1883 rằng các bệnh thần kinh cũng có liên quan đến Xeroderma pigmentosum. Một vài năm sau khi phát hiện ra Neisser, Charles Louis Xavier Arnozan (1852-1928), một bác sĩ người Pháp, đã nhận ra tác hại của ánh sáng và không khí đối với quá trình của Xeroderma pigmentosum. Năm 1969, JE Cleaver đã phát hiện ra nguyên nhân của Xeroderma pigmentosum và do đó đã thực hiện bước đầu tiên để hiểu được vai trò trung tâm của đột biến DNA trong ung thư. Do đó, căn bệnh này đã có một vị trí đặc biệt trong lịch sử y học.

Nguyên nhân của Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum là bệnh di truyền di truyền lặn trên NST thường, tức là hai gen khiếm khuyết phải kết hợp với nhau, tức là cả bố và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết thì bệnh mới bùng phát. Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, bức xạ UVB nhiều hơn bức xạ UVA, dẫn đến những thay đổi trong DNA nằm trong các tế bào tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Đặc biệt, thường xuyên xảy ra sự nhân đôi khối cấu tạo của DNA, thymine cơ sở, do đó, sợi DNA mới bị bất hoạt về mặt chức năng. Thông thường, tế bào có các cơ chế sửa chữa để sửa lỗi. Tuy nhiên, ở Xeroderma pigmentosum, các cơ chế này bị giảm hoặc bị lỗi.

Có bảy loại XP khác nhau, được chia nhỏ theo vị trí của khiếm khuyết gen (AG) và một biến thể với các khuyết tật gen khác nhau: Trong nhóm XP AG, một cơ chế bị giảm hoặc bị lỗi làm cắt cơ sở thymine thứ hai khỏi sợi DNA và thay thế nó bằng cơ sở chính xác (cơ chế cắt bỏ). Do đó, các bazơ thymine kép được giữ lại (dimer thymine) và sau đó bị loại bỏ hoàn toàn bởi một cơ chế khẩn cấp bị lỗi, dẫn đến đột biến sợi DNA và do đó dẫn đến đột biến cơ thể. Điều này dẫn đến sự tích tụ các tổn thương DNA và đột biến do tia UV, thuốc hoặc thậm chí các gốc tự do gây ra.