Các triệu chứng của Xeroderma pigmentosum | Khô da sắc tố

Các triệu chứng của Xeroderma pigmentosum

Sự gia tăng độ nhạy sáng thường dễ nhận thấy ở trẻ mới biết đi. Ngay cả một thời gian ngắn ở dưới ánh nắng mặt trời cũng có thể dẫn đến cháy nắng, có thể kéo dài hàng tuần dưới dạng mẩn đỏ do viêm (ban đỏ). Sau vài tháng hoặc vài năm, tổn thương ánh sáng mãn tính xảy ra trên các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: các đốm sáng hoặc tối (giảm hoặc tăng sắc tố), da khô mất mô (teo) và sớm Lão hóa da (chứng đàn hồi actinic).

Cuối cùng, các tiền chất có thể có của da ung thư (tiền ung thư) và các khối u da ác tính như basaliomas, u tủy sống và u hắc tố xảy ra ở thời thơ ấu và tuổi mới lớn. Sẹo và cắt xén mũi và mắt thường quan sát được. Các thay đổi thần kinh được quan sát thấy ở 20% tổng số bệnh nhân XP.

Đây có thể là những rối loạn phản xạ, co cứng, phong trào phối hợp rối loạn (mất điều hòa), bệnh của hệ thần kinh (bệnh thần kinh) và rối loạn trí thông minh. Bệnh nhân loại A có thể bị chậm phát triển trí tuệ và lùn (hội chứng DeSanctis cacchione). Các thay đổi về mắt được quan sát thấy ở 40% bệnh nhân. Các phân đoạn trước của mắt và mí mắt bị ảnh hưởng. Nó có thể dẫn đến chứng sợ ánh sáng, viêm kết mạc, loét và bất thường giác mạc (loạn sản giác mạc).

Chẩn đoán

Điều rất quan trọng là khô da sắc tố được chẩn đoán sớm nhất có thể. Nếu trẻ em dưới hai tuổi đã có những đốm trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bạn nên nghĩ đến Khô da sắc tố, vì trẻ ở độ tuổi này bình thường nên răng chưa đổi màu như vậy. Trẻ em bị mẩn đỏ nhanh chóng rõ rệt khi có nắng cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ da liễu.

Bản thân chẩn đoán được thực hiện bằng cách nuôi cấy các tế bào từ mô liên kết (nguyên bào sợi), được lấy bằng cách loại bỏ mô khỏi da (sinh thiết). Sau đó, chúng được kiểm tra các cơ chế sửa chữa DNA, độ nhạy với tia cực tím và quá trình tổng hợp DNA bị lỗi. Các loại bệnh khác nhau có thể được chẩn đoán bằng cách chuyển gen trực tiếp.

Nếu sau khi sử dụng một gen nào đó, cơ chế sửa chữa DNA lại hoạt động bình thường thì đó là loại gen đã cho bị lỗi. Chẩn đoán của một phôi trong bụng (chẩn đoán trước sinh) cũng có thể bằng phân tích gen. Khô da sắc tố phải được phân biệt với các hội chứng hiếm gặp khác như hội chứng Cockayne, Bệnh ban đỏ và por porria.

Giống như XP, hội chứng Cockayne là do khiếm khuyết trong cơ chế sửa chữa DNA, nhưng không rối loạn sắc tố hoặc các khối u da xảy ra. Bệnh ban đỏ là một bệnh tự miễn, nguyên nhân gây ra bệnh này vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng virus hoặc tia UV bị nghi ngờ. Hệ thống phòng thủ của cơ thể phản ứng quá mức chống lại các tế bào của cơ thể.

Các triệu chứng đầu tiên là sốt, kiệt sức và nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Porphyrias là các bệnh chuyển hóa có liên quan đến sự xáo trộn của quá trình tích tụ màu đỏ máu sắc tố haem. Trong da por porria, một loại rối loạn chuyển hóa porphyrin ảnh hưởng đến da, không có thay đổi nào trên da mặc dù đau khi da tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời.

Chỉ sau 12-24 giờ mới xảy ra sưng tấy, mẩn đỏ và thậm chí bỏng rộng. Các triệu chứng khác là sẹo, phồng rộp da, chết mô và biến dạng như mất mũi, môi, auricles. Loại D đôi khi có liên quan đến chứng loạn dưỡng trichothiodystrophy. Hội chứng đặc trưng của bệnh này là ngắn, giòn lông.

Khoảng một nửa số bệnh nhân bị tăng nhạy cảm với ánh sáng, nguyên nhân cũng do các khiếm khuyết của cơ chế sửa chữa DNA bị hư hỏng do tia UV gây ra. Không có liệu pháp điều trị cho căn bệnh tiềm ẩn, chỉ có thể tránh tuyệt đối Bức xạ của tia cực tím có thể bảo vệ các bệnh nhân. Da đã thay đổi ánh sáng phải được kiểm tra trong khoảng thời gian từ ba đến sáu tháng.

Precanceroses phải được loại bỏ (nạo), khối u phải được phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, nghiên cứu về liệu pháp gen mang lại hy vọng. Điều này liên quan đến việc đưa một protein vi khuẩn vào cơ thể, sau đó thay thế các cơ chế sửa chữa DNA bị lỗi và tiếp nhận việc sửa chữa DNA.