Các loại | Khô da sắc tố

Các loại

Việc phân loại Khô da sắc tố được phát triển từ các nhóm bổ sung. Vì mục đích này, mô liên kết tế bào (nguyên bào sợi) từ các bệnh nhân XP khác nhau được kết hợp với nhau. Nếu khiếm khuyết sửa chữa DNA vẫn tồn tại sau khi hợp nhất nguyên bào sợi, các bệnh nhân thuộc cùng một loại XP.

Tuy nhiên, nếu khiếm khuyết sửa chữa DNA không còn nữa, các bệnh nhân sẽ mắc các loại bệnh khác nhau. Sự phân loại này sau đó đã được xác nhận bởi các phân tích di truyền. Trong một số loại XP, khiếm khuyết di truyền cũng có thể được chẩn đoán bằng cách chuyển gen trực tiếp.

Hiện tại, phân tích di truyền thông thường này chỉ có sẵn cho gen XPA, đối với các loại còn lại chúng tôi đang nghiên cứu phát triển. Các loại (AG) khác nhau về tuổi, tần suất, mức độ nghiêm trọng của bệnh và loại khối u do Bức xạ của tia cực tím. Một số loại (A, B, F và G) cũng có thể liên quan đến rối loạn thần kinh.

• Loại A: tuổi mắc bệnh sớm; cảm quang rất cao với ánh sáng (cảm quang); u da: ung thư biểu mô tế bào; chức năng của gen khiếm khuyết: phát hiện DNA bị hư hỏng; phổ biến ở Nhật Bản, liên quan đến hội chứng DeSanctis cacchione
• Loại B: cảm quang rất cao; chức năng của gen khiếm khuyết: tách sợi kép DNA thành các sợi đơn (enzyme = helicase); hội chứng chuyển tiếp của Xeroderma pigmentosum và hội chứng Cockayne
• Loại C: độ nhạy quang cao đến rất cao; khối u da: ung thư biểu mô tế bào, ung thư biểu mô tế bào đáy; chức năng của gen khiếm khuyết: phát hiện DNA bị hư hỏng
• Loại D: cảm quang cao; khối u da: u hắc tố ác tính; chức năng của gen khiếm khuyết: helicase; hội chứng chuyển tiếp của XP và hội chứng Cockayne, loạn dưỡng trichothiodystrophy
• Loại E: tuổi bệnh muộn, tăng cảm quang; khối u da: ung thư biểu mô tế bào đáy; chức năng của gen khiếm khuyết: phát hiện DNA bị hư hỏng
• Loại F: cảm quang cao; chức năng của gen khiếm khuyết: phân cắt DNA (endonuclease)
• Loại G: cảm quang cao; chức năng của gen khiếm khuyết: endonuclease, hội chứng chuyển tiếp của Xeroderma pigmentosum và hội chứng Cockayne
• Biến thể: tuổi mắc bệnh muộn, tăng cảm quang; khối u da: ung thư biểu mô tế bào đáy, chức năng của gen khiếm khuyết: cấu trúc của DNA (DNA polymerase), khóa học tốt hơn các loại khác