Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Kiểm tra di truyền phân tử - phân tích các đột biến trong DMD gen trong nhiễm sắc thể X.
- Phân tích huyết thanh
- Các RNA Mircro (dạng RNA không mã hóa, do đó không mã hóa cho các protein: miR-1, miR-133 và miR-20) [↑]
- Transaminase [↑]
- Creatine kinase (CK) [Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: tăng 10-100 lần]
Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.
- Kiểm tra di truyền phân tử
- Gene EMD cho protein emerin trên nhiễm sắc thể X (doEmery-Dreifuss loạn dưỡng cơ bắp).
- Gene SMCDH1 và các gen nhiễm sắc thể 18 khác liên quan đến facio-scapulo-humeral loạn dưỡng cơ bắp (FSHD).
- Của các gen khác nhau liên quan đến chứng loạn dưỡng chi-gien.
- Gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5 (do teo cơ tủy).
- Gen AR của nhiễm sắc thể X (do teo cơ tospinobulbar kiểu Kennedy).
- Kiểm tra hiv
- Kiểm tra tensilon: iv quản lý của một diễn xuất ngắn cholinesteraza Kiểm tra ức chếTensilon là dương tính nếu có sự cải thiện trong việc thực hiện các cử động (mở và nhắm mắt lặp lại) so với những phát hiện trước khi tiêm → bằng chứng của bệnh truyền dẫn thần kinh cơ) - nếu nghi ngờ có hội chứng Lambert-Eaton-Rooke.
