Mục tiêu trị liệu Giảm nhẹ triệu chứng và khó chịu Làm chậm tiến triển (tiến triển) Khuyến cáo trị liệu Điều trị triệu chứng: glucocorticoid, deflazacort. Ataluren: chỉ hữu ích nếu có đột biến vô nghĩa trong gen DMD; thuốc đảm bảo rằng thay vì một codon dừng lại (gây phá thai dịch mã (dịch mRNA thành protein) và do đó rút ngắn protein), axit amin… Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Điều trị bằng thuốc
Chẩn đoán thiết bị y tế bắt buộc. Đo xoắn ốc (kiểm tra cơ bản như một phần của chẩn đoán chức năng phổi) - hàng năm từ sáu tuổi. Chẩn đoán thiết bị y tế tùy chọn - tùy thuộc vào kết quả của bệnh sử, khám sức khỏe và các thông số phòng thí nghiệm bắt buộc - để làm rõ chẩn đoán phân biệt. Chụp X-quang lồng ngực (X-quang lồng ngực / ngực), ở hai mặt phẳng - đặc biệt là… Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Các xét nghiệm chẩn đoán
Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra loại loạn dưỡng cơ Duchenne (mod. By): Triệu chứng Tuổi Mô tả Các triệu chứng ban đầu không đặc hiệu 0-3 tháng Khi kéo người lên khỏi tư thế nằm ngửa, đầu không được nâng lên một cách chủ động. Đến 3 tháng Cử động tay và chân giảm, chậm và không phối hợp được Không kiểm soát tư thế đầu Cho đến 6 tháng Đi khập khiễng và… Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu
Cơ chế bệnh sinh (phát triển bệnh) Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền lặn liên kết X ảnh hưởng đến gen DMD. Hơn 80% các trường hợp là do đột biến Raster (= mất đoạn (mất nucleobase), chèn (chèn thêm nucleobase) hoặc nhân đôi (nhân đôi nucleobase)), dẫn đến một protein có cấu trúc bị thay đổi đáng kể, làm cho nó … Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Nguyên nhân
Tư vấn di truyền nên được cung cấp: Như vậy, có thể thu thập được thông tin về tình trạng mang mầm bệnh của người mẹ và các chị em tiềm năng của cô ấy. Mục đích của biện pháp này là nâng cao nhận thức của các bậc cha mẹ, đặc biệt là trước khi sinh, rằng những đứa trẻ khác (con trai) có thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Các biện pháp chung Hạn chế nicotin (kiêng sử dụng thuốc lá) [do sự lành mạnh… Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Liệu pháp
Sau đây là những bệnh hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể gây ra bởi loại loạn dưỡng cơ Duchenne: Hệ hô hấp (J00-J99) Viêm phổi do hít thở - viêm phổi do hít phải chất lạ (thường là chất chứa trong dạ dày). Viêm phổi (viêm phổi) Suy hô hấp (suy hô hấp; rối loạn hô hấp bên ngoài (cơ học)). Các bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90). Béo phì (béo phì). Cường giáp… Bệnh loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Bệnh hậu quả
Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, thân nhiệt, trọng lượng cơ thể, chiều cao cơ thể; hơn nữa: Kiểm tra (xem). Da (bình thường: nguyên vẹn; trầy xước / vết thương, mẩn đỏ, tụ máu (bầm tím), sẹo) và màng nhầy. Gait (lỏng lẻo, khập khiễng) [dáng đi gõ ngón chân / lạch bạch; không được đi bộ miễn phí cho đến 18 tháng; hạ huyết áp đầu gối khi đi bộ]. … Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Kiểm tra
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm. Xét nghiệm di truyền phân tử - phân tích các đột biến trong gen DMD trong nhiễm sắc thể X. Huyết thanh phân tích các RNA Mircro (dạng RNA không mã hóa, do đó không mã hóa cho các protein: miR-1, miR-133 và miR-20) [↑] Transaminase [↑] Creatine kinase (CK) [Loạn dưỡng cơ Duchenne: tăng 10-100 lần] Các thông số phòng thí nghiệm bậc 2 -… Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Kiểm tra và chẩn đoán
Tiền sử bệnh (tiền sử bệnh tật) là một thành phần quan trọng trong chẩn đoán loại loạn dưỡng cơ Duchenne. Tiền sử gia đình Có bệnh di truyền nào trong gia đình bạn không? Gia đình bạn có mắc bệnh thần kinh nào không? Tiền sử bệnh hiện tại / tiền sử toàn thân (than phiền về tâm lý và soma). Câu hỏi về giai đoạn sống: đến 18 tháng tuổi. Vui lòng mô tả động cơ… Bệnh loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Lịch sử y tế
Các bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90). Rối loạn chuyển hóa carbohydrate Hệ cơ xương và mô liên kết (M00-M99). Viêm đa cơ - bệnh viêm hệ thống của cơ xương (đa: nhiều; viêm cơ: viêm cơ; do đó, viêm nhiều cơ) với thâm nhiễm tế bào lympho (thâm nhiễm tế bào lympho T). Psyche - hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99). Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (từ đồng nghĩa: hội chứng Hauptmann-Thannhauser) - thể tích… Bệnh loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Hay cái gì khác? Chẩn đoán phân biệt
