Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Liệu pháp

Tư vấn di truyền nên được cung cấp: Như vậy, có thể thu được thông tin về tình trạng chuyên chở của người mẹ và các chị em tiềm năng của cô ấy. Mục đích của biện pháp này là nâng cao nhận thức của các bậc cha mẹ, đặc biệt là trước khi sinh, rằng những đứa trẻ khác (con trai) có thể bị ảnh hưởng bởi Bệnh teo cơ Duchenne.

Các biện pháp chung

  • Nicotine hạn chế (kiêng thuốc lá sử dụng) [do có lợi cho phổi và tim].
  • Hạn chế rượu tiêu thụ (nam giới: tối đa 25 g rượu mỗi ngày; phụ nữ: tối đa. 12 g rượu mỗi ngày) [do tăng tổn thương tế bào cơ (tế bào sợi cơ)]
  • Hạn chế caffeine tiêu thụ (tối đa 240 mg caffein mỗi ngày; tương đương với 2 đến 3 cốc cà phê hoặc 4 đến 6 cốc màu xanh lá cây /trà đen).
  • Hãy nhắm đến cân nặng bình thường! [do bệnh lý thứ hai béo phì] Xác định chỉ số BMI (Chỉ số khối cơ thể, chỉ số khối cơ thể) hoặc thành phần cơ thể bằng phương pháp phân tích trở kháng điện và, nếu cần, tham gia vào chương trình giảm cân được giám sát về mặt y tế.
  • Tránh căng thẳng tâm lý xã hội
  • Tránh môi trường căng thẳng [do dự phòng trên phổi-các bệnh thứ phát liên quan].

Các phương pháp trị liệu thông thường không phẫu thuật (trong tương lai)

  • Sửa chữa Bệnh teo cơ Duchenne bằng cách sử dụng Crispr-Cas9 gen kéo: Các mô hình động vật sử dụng kéo gen CRPSR đã cho thấy thành công đầy hứa hẹn trong việc chỉnh sửa Bệnh teo cơ Duchenne-tìm ra đột biến lưới- lực đẩy. Trong tương lai, chúng cũng có thể được sử dụng ở người, đặc biệt là khi áp dụng cho tế bào gốc phôi. Ở đây, quy trình tương tự như việc sử dụng thuốc Eteplirsens. CRPSR được tiêm vào tế bào. SgRNA (RNA hướng dẫn ngắn) bây giờ liên kết với exon bổ sung của nó (phần của một gen chứa thông tin cần thiết để tạo protein), khiến nó bị kích hoạt bởi enzyme Cas9 của phức hợp CRISPR-Cas. Tùy thuộc vào exon nào được cắt ra, điều này có thể được sử dụng để đảm bảo rằng một trình tự cơ sở hiện diện từ vị trí phân cắt, mã hóa cho yêu cầu amino axit của protein dystrophin, mặc dù kết quả là protein bị rút ngắn một phần.

Vắc xin

Các loại vắc xin sau được khuyên:

  • Tiêm phòng bệnh cúm
  • Tiêm phòng phế cầu

Dụng cụ y tế

  • Chỉnh hình (chỉnh hình = thiết bị y tế được sử dụng cho các chi cũng như thân mình; tại đây: Dụng cụ chỉnh hình đầu gối)
  • Cấu tạo áo nịt ngực (do bệnh nấm da)
  • Công nghệ chỉnh hình trẻ em - các biện pháp tạo điều kiện cho dáng đi.
  • Xe lăn khi bệnh tiến triển nặng

Vật lý trị liệu (bao gồm vật lý trị liệu)

Phép chửa tâm lý

Hội thảo