Kháng androgen hoàn toàn là cái mà các bác sĩ gọi là đột biến tạo ra kiểu hình nữ từ kiểu hình caro đực. Bệnh nhân bị mù âm đạo và tinh hoàn của họ bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản tinh hoàn. Tinh hoàn được cắt bỏ trước 20 tuổi để giảm nguy cơ thoái hóa.
Kháng androgen hoàn toàn là gì?
Kháng androgen hoàn toàn còn được gọi là hội chứng Goldberg-Maxwell-Morris và là một dạng tình dục đồng giới do rối loạn thụ thể nội tiết tố ngoại vi. Khiếm khuyết thụ thể có tính chất di truyền và tương ứng với việc kháng thụ thể androgen hoàn toàn. Testosterone do đó không có ảnh hưởng đến cơ thể. Hiện tượng này thể hiện ở một hình dáng hoàn toàn là phụ nữ, mặc dù kiểu hình di truyền tương ứng với hình dạng của đàn ông. Bệnh nhân có âm đạo bị mù và tinh hoàn của họ thường bị ảnh hưởng bởi chứng loạn thị tinh hoàn. Giới tính xã hội của các cá nhân bị ảnh hưởng là nữ trong hầu hết các trường hợp. Khoảng một trong số 20 000 người được sinh ra với khả năng kháng androgen hoàn toàn.
Nguyên nhân
Trong trường hợp kháng androgen hoàn toàn, một khiếm khuyết được bản địa hóa trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X tương ứng (Xq11). Khiếm khuyết này tương ứng với một đột biến của gen mã hóa các thụ thể androgen. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến tương ứng với đột biến điểm làm thay đổi trình tự axit amin. Điều này làm thay đổi cấu trúc phân tử của các thụ thể androgen, do đó không còn khả năng liên kết hormone nữa. Vì thiếu testosterone liên kết, một kiểu hình giả cái phát triển. Ở một số bệnh nhân, thay vì đột biến điểm, nó cũng là đột biến khảm, do đó người bị ảnh hưởng có quần thể tế bào với các thụ thể androgen bị đột biến và không bị khiếm khuyết cùng một lúc. Hiện nay, các chất độc từ môi trường như bisphenol A đang được thảo luận như là nguyên nhân của đột biến. Sự khiếm khuyết có thể được di truyền theo phương thức di truyền lặn liên kết X.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hầu hết các bệnh nhân kháng androgen hoàn toàn chắc chắn được đánh giá là trẻ em gái khi mới sinh. Đôi khi bệnh nhân lớn hơn mức trung bình khi sinh. Tinh hoàn thường nằm bên trong bụng hoặc ở bẹn. Vì vậy, có loạn thị tinh hoàn, có thể được phát hiện bằng cách sờ nắn ngay sau khi sinh, nếu cần thiết. Âm đạo kèm theo vẫn ngắn và có một đầu mù. Không tử cung ống dẫn trứng của bệnh nhân cũng không phát triển trong suốt cuộc đời. Nếu không, sự phát triển của nữ giới không bị xáo trộn. Vú có hình thức. Tuy nhiên, vùng dưới cánh tay và mu lông vắng mặt, vì vậy những người bị ảnh hưởng thường được gọi là phụ nữ không có tóc. Ở tuổi dậy thì, máu kinh không xảy ra ở những người hoàn toàn kháng androgen vì không có cơ quan sinh dục.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán kháng androgen hoàn toàn thường không được thực hiện trước tuổi dậy thì. Thông thường, nó là sự vắng mặt của kinh nguyệt điều đó đầu tiên làm dấy lên nghi ngờ. Đôi khi, nó thậm chí còn là một mong muốn có con chưa được thực hiện điều đó đầu tiên chuyển những người bị ảnh hưởng đến gặp bác sĩ. Nếu chẩn đoán được thực hiện ngay sau khi sinh, nó thường là do khối phồng ở bẹn hoặc môi Majora. Phần nhô ra này tương ứng với không giới hạn tinh hoàn và có thể được phát hiện như vậy bởi siêu âm. Để xác định chẩn đoán, một phòng thí nghiệm tạo ra một biểu đồ ký sinh từ huyết thanh của bệnh nhân. Khi đưa ra chẩn đoán, bác sĩ phải thể hiện sự nhạy cảm và nếu cần thiết, cung cấp trợ giúp trị liệu tâm lý cho người bị ảnh hưởng.
Các biến chứng
Trong trường hợp kháng androgen hoàn toàn, các khiếu nại khác nhau xảy ra. Như một quy luật, không chỉ các phàn nàn về thể chất mà còn xảy ra nghiêm trọng về tâm lý. Do đó, bệnh nhân cảm thấy rất khó chịu với cơ thể của họ và cũng có thể cảm thấy xấu hổ về chúng. Do đó, không có gì lạ khi trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác sẽ xảy ra. Những đặc điểm mạnh mẽ của một người phụ nữ xuất hiện, điều này cũng có thể dẫn đến tâm trạng thất thường và những mặc cảm tự ti ở một người đàn ông. Tương tự như vậy, không có gì lạ khi các cơ quan sinh dục không có và ở tuổi dậy thì không có hoặc khởi phát rất chậm. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng và giảm do kháng androgen hoàn toàn. Tương tự như vậy, nguy cơ ung thư tinh hoàn tăng rất nhiều, có thể dẫn đến giảm tuổi thọ cho bệnh nhân. dẫn đối với bất kỳ biến chứng hoặc khó chịu cụ thể nào. Các tinh hoàn có thể được loại bỏ với sự trợ giúp của một hoạt động. Tương tự như vậy, một âm đạo có thể được tạo ra để người bị ảnh hưởng cũng có thể tham gia quan hệ tình dục. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phải điều trị tâm lý, và cha mẹ hoặc người thân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi điều này điều kiện.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu nghi ngờ kháng androgen hoàn toàn, bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ tiết niệu phải được tư vấn. Phụ nữ trẻ trong đó kinh nguyệt không có hoặc chậm trễ khi bắt đầu dậy thì nên tìm kiếm sự tư vấn của bác sĩ. Điều tương tự cũng áp dụng cho những người đàn ông trẻ tuổi không phát triển tinh hoàn hoặc giảm tinh hoàn trong giai đoạn tăng trưởng. Kháng androgen hoàn toàn không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng hoặc biến chứng, đó là lý do tại sao việc làm rõ y tế là không cần thiết trong mọi trường hợp. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, các phàn nàn về thể chất và tâm lý phát sinh cần được điều trị. Một cuộc sống tình dục viên mãn chỉ có thể đạt được trong thời gian sớm và thường kéo dài điều trị. Trong trường hợp tốt nhất, bệnh được phát hiện trước khi bắt đầu bước vào tuổi dậy thì. Sau đó hoóc môn điều trị có thể được bắt đầu kịp thời và sự phát triển của phụ nữ có thể được thúc đẩy một cách tối ưu. Các tác dụng phụ khác nhau có thể xảy ra trong quá trình điều trị, đó là lý do tại sao bệnh nhân nên tham khảo ý kiến của bác sĩ. Bác sĩ phải được thông báo về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ phụ khoa cũng cần thiết sau khi điều trị ban đầu.
Điều trị và trị liệu
Tinh hoàn ẩn có nguy cơ bị thoái hóa. Những người bị ảnh hưởng thường có nguy cơ phát triển ác tính cao gấp 32 lần ung thư tinh hoàn hơn những người khỏe mạnh. Do đó, loạn sản tinh hoàn phải được điều chỉnh bằng phẫu thuật trong hầu hết các trường hợp. Tinh hoàn ở bụng nói riêng, cũng như phổ biến nhất ở những người kháng androgen, có nguy cơ thoái hóa cao hơn 25% vì nhiệt độ môi trường tại vị trí này tạo điều kiện cho quá trình thoái hóa. Thông thường, tinh hoàn bị lệch sẽ được loại bỏ hoặc đặt vào đúng vị trí trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Điều này thường không xảy ra đối với những người hoàn toàn kháng androgen. Thiến, và cùng với nó là cắt bỏ tinh hoàn, thường không xảy ra trước tuổi dậy thì ở những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, việc loại bỏ trước 20 tuổi được khuyến khích về mặt y tế. Chỉ khi tinh hoàn được bảo tồn càng lâu càng tốt thì tuổi dậy thì mới không phải làm tinh hoàn nhân tạo. Các testosterone được hình thành được chuyển đổi thành estrogen trong tuổi dậy thì và sự phát triển của phụ nữ có thể diễn ra tự nhiên theo cách này. Trị liệu, hỗ trợ quản lý of estrogen cũng thường được sử dụng. Điều này đảm bảo sự phát triển nhất định thành nữ. Sau khi cắt bỏ tinh hoàn, quản lý of estradiol thường được khuyến cáo, điều này cũng làm giảm nguy cơ loãng xương và bảo vệ lông cũng như các da và thúc đẩy sự xuất hiện của phụ nữ. Ở một số người kháng androgen hoàn toàn, âm đạo ngắn phải được giãn ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời. Chỉ phẫu thuật nâng âm đạo mới làm cho một số bệnh nhân có thể giao hợp không đau.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho tình trạng kháng androgen hoàn toàn do di truyền hiếm gặp - còn được gọi là hội chứng Goldberg-Maxwell-Morris - rất khó. Phụ nữ bị ảnh hưởng bởi nó về cơ bản có hai giới tính. Nhưng chỉ có một là bề ngoài có thể nhận biết được. Các đặc điểm giới tính của giới tính khác được che giấu. điều này tiềm ẩn những nguy hiểm. Các đặc điểm sinh dục nam do đó thường được phẫu thuật cắt bỏ khi còn trẻ. Nếu điều này không được thực hiện, nhiều chuyên gia y tế thấy tiên lượng kém hơn. Tinh hoàn hay đặc điểm giới tính nam nằm bên trong cơ thể được cho là có xu hướng thoái hóa do nóng quá một giới hạn chịu đựng nhất định. Phụ nữ có kháng androgen hoàn toàn có cảm thấy nam tính hơn hay không vì các thuộc tính giới tính nam không được cho biết. Vì vậy, tiên lượng cho một cuộc sống hạnh phúc với tư cách là một người phụ nữ không nhất thiết phải tồi tệ hơn. Tuy nhiên, sự vắng mặt của một tử cung là rất căng thẳng đối với một số phụ nữ. Mong muốn có con sẽ không được thực hiện. Một số phụ nữ có khả năng kháng androgen hoàn toàn bị ảnh hưởng bởi hormone điều trị với estrogen. Tuy nhiên, quản lý của các chế phẩm testosterone bị cấm. Hiện tại, sáu trung tâm y tế đang tìm kiếm các liệu pháp hormone và lựa chọn điều trị tốt hơn để kháng androgen hoàn toàn. Kết quả của nghiên cứu mù đôi này sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Tiên lượng y tế hiện nay là tốt, nhưng tiên lượng xã hội thì không. Những người Intersex tiếp tục cảm thấy bị phân biệt đối xử, mặc dù giới tính thứ ba đã được giới thiệu.
Phòng chống
Kháng androgen hoàn toàn không thể ngăn ngừa được vì bệnh này là một dạng đột biến. Việc ngăn ngừa rất khó nếu chỉ vì chưa có nghiên cứu kết luận nào được thực hiện để xác định yếu tố nào có liên quan đến đột biến này. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ tương lai có thể có được sự chắc chắn về sự đột biến trong thai nhi trong quá trình chẩn đoán di truyền phân tử trước khi sinh.
Theo dõi
Trong căn bệnh này, các biện pháp theo dõi rất hạn chế. Trong nhiều trường hợp, chúng thường không có sẵn cho người bị ảnh hưởng, do đó, bản thân bệnh phải được điều trị đúng cách ngay từ đầu. Chỉ có điều trị thích hợp và chẩn đoán sớm mới có thể ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng nặng thêm, vì vậy tốt nhất người bệnh nên đi khám khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Vì bệnh thường do khối u gây ra nên ưu tiên hàng đầu là phải cắt bỏ hoàn toàn. Ngay cả sau khi cắt bỏ thành công, người bị ảnh hưởng nên đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ để ngăn chặn sự thoái hóa và tái phát của các khối u. Tương tự như vậy, bệnh này thường phải sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau, chú ý đến liều lượng thích hợp và tương tự như vậy cũng phải dùng đúng liều lượng. Trong trường hợp có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc có thắc mắc, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Về vấn đề này, cha mẹ phải theo dõi hợp lý việc uống thuốc và quá trình điều trị, đồng thời phải thường xuyên hỏi ý kiến bác sĩ, đặc biệt là ở lứa tuổi dậy thì.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân có kháng androgen hoàn toàn có thể được chăm sóc y tế liên tục ngay từ khi còn nhỏ, đã trải qua một hoặc nhiều cuộc phẫu thuật chuyển đổi giới tính và / hoặc cần phải thực hiện kích thích tố liên tục. Tất cả những điều này không chỉ đòi hỏi sự tuân thủ trị liệu tuyệt vời mà còn cần sự ổn định tâm lý. Cảm giác “khác biệt” liên tục có thể khiến bạn suy sụp về lâu dài. Không thường xuyên, trầm cảm và lo lắng là kết quả. Thậm chí hơn cả chăm sóc y tế, những bệnh nhân này cần được hỗ trợ tâm lý. Việc tham gia các nhóm tự lực cũng rất hữu ích để tiếp xúc với những người phụ nữ cùng chung số phận. Ví dụ ở đây, nhóm tự lực “Phụ nữ XY” với các phân nhóm tương ứng là “Phụ nữ SHG XY” và “Phụ nữ XY của phụ huynh SHG” được khuyến nghị. Chỉ riêng những câu chuyện cá nhân được đăng tải trên trang web cũng có thể làm giảm bớt nỗi sợ hãi về ngưỡng có thể xảy ra. Tổ chức bảo trợ “Intersexuelle Menschen eV” cũng cung cấp cái gọi là tư vấn đồng nghiệp. Điều này có nghĩa là “đồng nghiệp tư vấn cho đồng nghiệp”, tức là những người bị ảnh hưởng giúp đỡ những người bị ảnh hưởng khác. Dịch vụ này miễn phí. Các thành viên của hiệp hội thậm chí còn đề nghị đến thăm những người đang tìm kiếm sự giúp đỡ tại nơi họ cư trú và tư vấn ngay tại chỗ. Một số phụ nữ thấy hữu ích khi trang điểm hoặc ăn mặc theo cách đặc biệt nữ tính để không còn cảm giác khác biệt với những người khác. Ở đây vẫn khuyến khích kết hợp những hòn đảo nhỏ mang lại cảm giác dễ chịu vào cuộc sống hàng ngày.
