Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra Bệnh teo cơ Duchenne gõ (mod. by):
Các triệu chứng | Độ tuổi | Mô tả |
Các triệu chứng ban đầu không đặc hiệu | 0-3 tháng | Khi kéo lên từ vị trí nằm ngửa, cái đầu không được chủ động thực hiện. |
Lên đến 3 tháng | Cử động tay và chân giảm, chậm và không phối hợp | |
Không kiểm soát tư thế đầu | ||
Cho đến 6 tháng | Ấn tượng tổng thể khập khiễng và thiếu năng lượng | |
Không chủ động cầm và nắm đồ vật | ||
Không có chuyển động lăn tích cực | ||
Cho đến 9 tháng | Không có hoạt động thu thập thông tin | |
Không có ngồi miễn phí | ||
lên đến 12 tháng | Không hoạt động kéo lên vị trí đứng | |
Cho đến 15 tháng | Không che giấu đồ đạc / tường | |
lên đến 18 tháng | Không được đi bộ miễn phí cho đến 18 tháng! (Cần sàng lọc CK) | |
Chậm phát triển nhận thức và ngôn ngữ | Cho đến 14 tháng | Chẳng hạn như không trả lời khi gọi tên mình |
Không nói các chuỗi âm tiết có thể nhận biết rõ ràng (ví dụ: “dadada,“ bababa ”) | ||
Các triệu chứng muộn về cơ bắp | 3-5 năm | Thường xuyên bị ngã - khó khăn chạy/ nhảy / leo cầu thang. |
Phì đại bắp chân | ||
Dáng đi chạm ngón chân / dáng đi lạch bạch | ||
Hạ huyết áp đầu gối khi đi bộ | ||
Duỗi thẳng từ tư thế nằm sấp sang tư thế đứng được thực hiện với sự trợ giúp của cánh tay (= dấu hiệu Gowers dương tính) | ||
Giảm sức bền thể chất so với các bạn cùng lứa tuổi |
Kiểm tra CK cho các bệnh loạn dưỡng cơ.
Khả năng áp dụng tiêu chí 1 và ít nhất một trong các tiêu chí từ 2 đến 4 chứng minh cho việc sàng lọc CK chọn lọc để xác nhận nghi ngờ về sự hiện diện của loại Duchenne loạn dưỡng cơ bắp. | 1. giới tính nam (bắt buộc) |
2. chậm phát triển không đặc hiệu (ảnh hưởng đến các kỹ năng vận động, học tập cũng như ngôn ngữ). | |
3. không thể đi bộ tự do khi 18 tháng tuổi | |
4. tăng transaminase không rõ ràng (xem chẩn đoán phòng thí nghiệm bên dưới). |