Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu

Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra Bệnh teo cơ Duchenne gõ (mod. by):

Các triệu chứng Độ tuổi Mô tả
Các triệu chứng ban đầu không đặc hiệu 0-3 tháng Khi kéo lên từ vị trí nằm ngửa, cái đầu không được chủ động thực hiện.
Lên đến 3 tháng Cử động tay và chân giảm, chậm và không phối hợp
Không kiểm soát tư thế đầu
Cho đến 6 tháng Ấn tượng tổng thể khập khiễng và thiếu năng lượng
Không chủ động cầm và nắm đồ vật
Không có chuyển động lăn tích cực
Cho đến 9 tháng Không có hoạt động thu thập thông tin
Không có ngồi miễn phí
lên đến 12 tháng Không hoạt động kéo lên vị trí đứng
Cho đến 15 tháng Không che giấu đồ đạc / tường
lên đến 18 tháng Không được đi bộ miễn phí cho đến 18 tháng! (Cần sàng lọc CK)
Chậm phát triển nhận thức và ngôn ngữ Cho đến 14 tháng Chẳng hạn như không trả lời khi gọi tên mình
Không nói các chuỗi âm tiết có thể nhận biết rõ ràng (ví dụ: “dadada,“ bababa ”)
Các triệu chứng muộn về cơ bắp 3-5 năm Thường xuyên bị ngã - khó khăn chạy/ nhảy / leo cầu thang.
Phì đại bắp chân
Dáng đi chạm ngón chân / dáng đi lạch bạch
Hạ huyết áp đầu gối khi đi bộ
Duỗi thẳng từ tư thế nằm sấp sang tư thế đứng được thực hiện với sự trợ giúp của cánh tay (= dấu hiệu Gowers dương tính)
Giảm sức bền thể chất so với các bạn cùng lứa tuổi

Kiểm tra CK cho các bệnh loạn dưỡng cơ.

Khả năng áp dụng tiêu chí 1 và ít nhất một trong các tiêu chí từ 2 đến 4 chứng minh cho việc sàng lọc CK chọn lọc để xác nhận nghi ngờ về sự hiện diện của loại Duchenne loạn dưỡng cơ bắp. 1. giới tính nam (bắt buộc)
2. chậm phát triển không đặc hiệu (ảnh hưởng đến các kỹ năng vận động, học tập cũng như ngôn ngữ).
3. không thể đi bộ tự do khi 18 tháng tuổi
4. tăng transaminase không rõ ràng (xem chẩn đoán phòng thí nghiệm bên dưới).