Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
Bệnh teo cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền lặn liên kết X ảnh hưởng đến DMD gen.
Hơn 80% các trường hợp là do đột biến Raster (= mất đoạn (mất nucleobase), chèn (chèn thêm nucleobase) hoặc nhân đôi (nhân đôi nucleobase)), mà dẫn thành một protein có cấu trúc bị thay đổi đáng kể, làm cho nó không có chức năng. Đột biến không có cảm giác (đột biến điểm trong trình tự DNA dẫn đến codon dừng) xảy ra trong 10-15% trường hợp, khiến quá trình dịch mã (dịch thành protein) bị hủy bỏ sớm và cũng dẫn đến một protein bị thay đổi đáng kể về cấu trúc và do đó bị lỗi. Phần trăm còn lại chủ yếu là đột biến sai lệch (đột biến thay đổi ý nghĩa: Đột biến điểm gây ra sự kết hợp axit amin khác vào protein) - trong trường hợp này, protein chỉ bị thay đổi một chút về cấu trúc và do đó chỉ bị hạn chế một phần chức năng.
Nếu, mặc dù có đột biến tương ứng, một protein còn sót lại vẫn tồn tại, thì đây được gọi là Becker-Kiener loạn dưỡng cơ bắp (diễn biến triệu chứng tương tự, nhưng ở dạng yếu hơn).
Nếu không tồn tại protein distrophin, các sợi actin của tế bào không thể thiết lập kết nối với glycoprotein beta-dystroglycan, do đó không thể liên kết với protein alpha-dystroglycan nằm trong không gian ngoại bào.
Nếu sự co cơ diễn ra lúc này, tế bào sẽ bị tổn hại đáng kể về tính ổn định và cấu trúc của nó. Các màng tế bào do đó tan biến ở một số nơi. Enzyme creatine kinase (CK; từ đồng nghĩa: creatine kinase; creatine phosphokinase (CPK); creatine phosphokinase (KPK), adenosine-5′-triphosphat-creatinin-phosphotransferase), cần thiết cho sự chuyển hoá năng lượng của tế bào, bây giờ khuếch tán vào không gian ngoại bào và canxi các ion đi vào tế bào. Cuối cùng, sự chết (ly giải) của một tế bào xảy ra.
Người trưởng thành có các triệu chứng được mô tả của DMD hiện là kết quả của việc mô cơ được thay thế bằng chất béo cũng như mô liên kết.
Căn nguyên (Nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
