Hội chứng Bloom: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Bloom là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự bất ổn định di truyền tăng lên. Bệnh nhân thấp bé và dễ phát triển hơn ung thư. Do sự gia tăng các dấu hiệu mạch máu trong các khối u, hội chứng Bloom còn được gọi là hội chứng telangiectatic.

Hội chứng Bloom là gì?

Hội chứng Bloom thuộc nhóm hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể. Nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau do rối loạn điều hòa enzyme sao chép và sửa chữa DNA. Do cơ chế sửa chữa bị lỗi, các đột biến (tự phát) tích tụ trong các gen. Tỷ lệ đột biến tăng thể hiện sự nhạy cảm tăng lên đối với ung thư. Đặc điểm cũng là rối loạn tăng trưởng trước và sau khi sinh, giảm mỡ dưới da và nhạy cảm với ánh sáng da dễ bị mẩn đỏ và viêm. Hội chứng Bloom di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh gen để con bạn được chú ý về mặt lâm sàng. Xác suất mà đứa trẻ sẽ phát triển bệnh do đó theo thống kê là 25 phần trăm. Hiện tại, tổng cộng 300 trường hợp đã được mô tả. Tuy nhiên, người Do Thái Ashkenazi có nhiều nguy cơ mắc hội chứng Bloom.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Bloom là một đột biến trong BLM gen. Điều này gen CHỊU TRÁCH NHIỆM về việc sản xuất protein chẳng hạn như xoắn ốc RecQ. Trực thăng là enzyme phân cắt sợi kép DNA thành hai sợi đơn. Quá trình này là cần thiết để cho phép sao chép (nhân đôi DNA). Trong quá trình này, một nhiễm sắc thể chị em thứ hai được tạo ra từ một nhiễm sắc thể. Trong quá trình sao chép DNA, protein BLM theo dõi nhiễm sắc thể chị em để tìm lỗi và bắt đầu sửa chữa. Nếu gen hoặc protein bị lỗi, các đột biến thường không được phát hiện và có thể gây ra thiệt hại lớn cho sinh vật. Những thay đổi phổ biến trong bộ gen là chèn / xóa nucleotide và đột biến không cảm giác.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Bệnh nhân thường có tầm vóc thấp và có hình dạng thay đổi sọ xương. Điều này đã được thể hiện rõ ràng trong mang thai. Trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và trẻ nhỏ biếng ăn. Một nguyên nhân có thể của điều này có thể là do dạ dày thực quản thường xuyên trào ngược, Còn gọi là ợ nóng. Ngoài ra, bệnh nhân hội chứng Bloom dễ bị tai giữa nhiễm trùng, viêm phổi, và khát vọng của dạ dày các nội dung. Trẻ sơ sinh ' da thường là bình thường khi sinh. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ngày càng tăng trong năm đầu tiên của cuộc đời, xu hướng phát triển đỏ, viêm da các tổn thương tăng lên. Các mũi, má, mu bàn tay và cánh tay bị ảnh hưởng đặc biệt. Ngoài ra, các đốm café au lait, các mảng da màu nâu nhạt lành tính cũng thường xuyên được tìm thấy. Không giống như phụ nữ, nam giới thường bị vô sinh (không thể thụ thai). Cho đến nay đã có XNUMX phụ nữ mang thai bất chấp căn bệnh này và đã sinh ít nhất một đứa trẻ khỏe mạnh. Trí thông minh của bệnh nhân mắc hội chứng Bloom thường không bị suy giảm.

Chẩn đoán và khóa học

Chẩn đoán hội chứng Bloom được xem xét khi có những phát hiện sau:

  • Tầm vóc thấp không rõ nguyên nhân ngay từ khi mang thai kéo dài đến tuổi trưởng thành; hoặc là
  • Tầm vóc thấp bé đáng kể cũng như các tổn thương da hơi đỏ trên mặt sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc

Một xét nghiệm di truyền luôn được sử dụng để xác định chẩn đoán. Ở đây, một gen đơn lẻ có thể được kiểm tra trong trường hợp nghi ngờ hoặc một số gen. Chẩn đoán được xác nhận nếu một bệnh nhân có hai thay đổi bệnh lý trong khu vực của gen BLM. Thử nghiệm này có thể được thực hiện trước khi sinh, như một phần của chẩn đoán trước khi sinh. Trong quá trình tiếp tục của bệnh, thu hẹp niệu quản thường xảy ra ở nam giới. Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) đã dẫn đến tử vong ở một số bệnh nhân. Bệnh tiểu đường mellitus được chẩn đoán ở khoảng 50 bệnh nhân, nhưng thường không có biến chứng. Một số bệnh nhân phát triển bệnh bạch cầu, được kiểm soát bởi hóa trị và xạ trị. Ung thư là biến chứng lâm sàng thường gặp nhất. Nó là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong trong hội chứng Bloom. Hầu hết các bệnh nhân phát triển lymphoma, một bệnh ung thư của hệ thống bạch huyết. Các bệnh ung thư da khác nhau cũng rất phổ biến. Nhìn chung, 207 trong số 300 bệnh nhân phát triển ung thư.

Các biến chứng

Tiếc là không có điều trị tồn tại đối với hội chứng Bloom, đó là lý do tại sao một số triệu chứng và biến chứng có thể xảy ra trong quá trình của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Bloom dẫn đến tầm vóc thấp. Điều này có ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống và có thể dẫn vấn đề tâm lý và trầm cảm. Ở trẻ em, tầm vóc thấp cũng có thể dẫn để trêu chọc. Nó cũng dẫn đến dị dạng và biến dạng của sọ, tuy nhiên, không có tác động tiêu cực đến cuộc sống. Căn bệnh này cũng gây ra tình trạng tăng nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, có thể dẫn đến sự suy giảm dân số. Người bị ảnh hưởng phải nộp đơn thêm kem chống nắng để ngăn ngừa các khối u trên da. Tuy nhiên, sự giảm sắc tố không dẫn đến các biến chứng sau này. Do hội chứng Bloom, bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn do suy yếu hệ thống miễn dịch. Những người bị ảnh hưởng thường phát triển các chứng viêm và nhiễm trùng không gây bệnh cho những người khỏe mạnh. Suy giảm miễn dịch dẫn đến giảm tuổi thọ. Tương tự như vậy, bệnh bạch cầu có thể xảy ra trong cuộc đời, dẫn đến đau và những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Bloom xuất hiện tương đối sớm ở người bị ảnh hưởng thời thơ ấu. Nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức, vì bệnh nhân mắc hội chứng này có nhiều khả năng bị ung thư. Kiểm tra thường xuyên cũng là cần thiết. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị thấp lùn. Đã thay đổi xương trong sọ or trào ngược bệnh cũng có thể chỉ ra hội chứng Bloom và cần được khám. Hơn nữa, hằng số viêm trong tai hoặc viêm phổi cũng có thể chỉ ra hội chứng này và cũng phải được điều tra. Bệnh nhân cũng bị tổn thương da do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, cũng phải được điều trị để ngăn ngừa ung thư da. Bệnh nhân mắc hội chứng Bloom không thể thụ thai thường không thể điều trị được. Việc chẩn đoán hội chứng được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Bắt đầu điều trị hội chứng càng sớm thì tuổi thọ của bệnh nhân càng cao.

Điều trị và trị liệu

A chữa bệnh, tức là chữa bệnh điều trị, hiện không có sẵn. Phương pháp tiếp cận cho điều này sẽ là các liệu pháp gen. Đúng hơn là điều trị đề phòng các biến chứng. Một cách kỹ lưỡng kiểm tra thể chất là cần thiết và các biến chứng có thể được phát hiện và điều trị sớm. Thực quản trào ngược có thể được điều trị bằng thuốc ức chế bơm proton, chẳng hạn như pantoprazol. Kiểm tra thường xuyên máu glucose mức độ có thể ngăn chặn bệnh tiểu đường mellitus hoặc giảm các di chứng của đái tháo đường. Để kiểm tra hệ thống miễn dịch, nồng độ globulin miễn dịch được đo bằng máu huyết tương. Nam giới nên khám tiết niệu định kỳ. Bệnh nhân dưới 20 tuổi nên được kiểm tra thường xuyên về bệnh bạch cầu. Ung thư đại trực tràng cũng nên được tầm soát đặc biệt, vì đây là khối u rắn phổ biến nhất ở người. Ít nhất một nội soi nên được thực hiện mỗi năm. Kiểm tra phân cho máu nên được thực hiện hai đến bốn lần một năm. Hỗ trợ tâm lý xã hội cho bệnh nhân và gia đình cũng rất quan trọng. Một nghiêm túc, bệnh mãn tính không chỉ gây căng thẳng cho bệnh nhân mà còn luôn luôn đè nặng lên người thân của họ. Các cuộc thảo luận chung thúc đẩy mối quan hệ và tăng sự thành công của liệu pháp.

Triển vọng và tiên lượng

Với khả năng y học và khoa học hiện tại, hội chứng Bloom không thể chữa khỏi. Do đó, tiên lượng cho bệnh này được coi là không thuận lợi. Cho đến nay, đột biến gen không thể được chữa khỏi bằng các phương pháp điều trị hiện có. Vì lý do pháp lý, sự can thiệp của con người di truyền học không được phép. Điều này làm giảm triển vọng chữa khỏi vĩnh viễn. Trong trường hợp hội chứng Bloom, việc điều trị đặc biệt nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng kèm theo. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc khác nhau được cung cấp, được sử dụng để chẩn đoán kịp thời cho những thay đổi mô có thể xảy ra. Do hội chứng Bloom, bệnh nhân bị thường xuyên hơn bệnh khối u với một khóa học ác tính. Những người trẻ tuổi nói riêng bị ảnh hưởng và cần được thực hiện các xét nghiệm thích hợp định kỳ. Thư giãn kỹ thuật, hỗ trợ trị liệu tâm lý và lối sống lành mạnh giúp củng cố cơ thể và xây dựng lòng dũng cảm đối mặt với cuộc sống. Điều này rất hữu ích để đối phó tốt hơn với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày và có đủ nguồn lực khi hậu quả của hội chứng Bloom phát sinh. Với một mạnh mẽ và ổn định hệ thống miễn dịch, bệnh nhân có khả năng tốt hơn để huy động các biện pháp phòng thủ cần thiết và giảm con đường chữa bệnh trong những lần bệnh nặng hơn.

Phòng chống

Tư vấn di truyền các buổi học và khám bệnh có thể giúp gia đình tìm ra nguy cơ mắc bệnh di truyền, có liên quan hay không. Kiểm tra bộ gen diễn ra cùng với một cuộc phỏng vấn giáo dục. Kết quả có thể giúp các gia đình lập kế hoạch gia đình tốt hơn. Để giảm nguy cơ đột biến tự phát, một lối sống lành mạnh, năng động được khuyến khích. hút thuốc và không lành mạnh chế độ ăn uống nên tránh, vì chúng làm tăng khả năng đột biến. Mang thai muộn luôn có nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ cao hơn.

Theo dõi

Hiếm khi xảy ra hội chứng teleangiectatic bẩm sinh là một trong những hội chứng vỡ nhiễm sắc thể. Vì điều này và những tổn thương nghiêm trọng, việc điều trị và theo dõi khó khăn hơn. Hy vọng rằng liệu pháp gen sẽ có thể lường trước được những tổn thương như vậy trong tương lai. Các khả năng chăm sóc sau chủ yếu liên quan đến các triệu chứng đơn lẻ hoặc thiệt hại do hậu quả của hội chứng Bloom. Đúng hơn là phòng ngừa các biện pháp rất quan trọng vì bệnh nhân mắc hội chứng Bloom thường phát triển ung thư do các đột biến gen liên quan. Ngoài ra, nhờ có xu hướng lây nhiễm cao nên việc ngăn ngừa các biện pháp trong các hình thức kháng sinh dự phòng cũng như xây dựng tiếp theo hệ thực vật đường ruột vì mục đích hoạt động miễn dịch tốt hơn có thể là cần thiết. Trong trường hợp các vấn đề thường xuyên xảy ra như hội chứng trào ngược, cấp tính tai giữa or phổi nhiễm trùng, điều gì đó có thể được thực hiện với chăm sóc theo dõi. Độ nhạy cao với ánh sáng, dẫn đến các tổn thương da khác nhau, cũng có thể được điều trị da liễu trong quá trình chăm sóc sau. Tuy nhiên, việc phòng ngừa cũng cần thiết vì ngày càng có xu hướng ung thư da. Nếu điều này được vận hành, chăm sóc vết thương trong dịch vụ chăm sóc sau cũng quan trọng như việc kiểm tra thường xuyên ung thư da tiêu điểm. So với trực tiếp vắc-xin, có một khả năng sử dụng hạn chế trong hội chứng Bloom. Do đó, chăm sóc phòng ngừa một số bệnh như ảnh hưởng đến quan trọng hơn bất kỳ dịch vụ chăm sóc theo dõi nào. Tuy nhiên, nếu một căn bệnh có thể phòng ngừa bùng phát do các vấn đề về sinh hoạt vắc-xin, việc chăm sóc theo dõi là khó tránh khỏi. Nó phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những gì bạn có thể tự làm

Hội chứng Bloom vẫn chưa thể được điều trị một cách nhân quả. Liệu pháp tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và sự khó chịu. Tuy nhiên, những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này có thể dùng một số các biện pháp để hỗ trợ điều trị bệnh và ảnh hưởng tích cực đến quá trình chữa bệnh. Trước hết, một bác sĩ chuyên khoa nên được tư vấn với hội chứng Bloom. Vì bệnh có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau và thường tiến triển rất khác nhau nên cần có sự tư vấn của chuyên gia. Trong hầu hết các trường hợp, một số cuộc kiểm tra là cần thiết, đó là lý do tại sao bệnh nhân nên sắp xếp phù hợp để ở lại phòng khám lâu hơn. Sau khi đã xác định được liệu pháp, bệnh nhân cứ từ từ. Tập thể dục vừa phải rất hữu ích để tăng cường hệ thống miễn dịch. Một sức khỏe chế độ ăn uống giảm nguy cơ mắc các bệnh thứ phát và cải thiện sức khỏe. Bệnh nhân dưới 20 tuổi nên đi khám sức khỏe định kỳ. Vì có nguy cơ gia tăng bệnh bạch cầu or ung thư đại trực tràng, cần chú ý đến các triệu chứng dễ thấy ở những khu vực này. Ví dụ, nếu có một áp suất không cụ thể đau trong đường tiêu hóa, điều này cần được làm rõ. Hỗ trợ tâm lý cho người bệnh và thân nhân cũng rất quan trọng. Một căn bệnh hiểm nghèo đặt ra một gánh nặng rất lớn cho những người bị ảnh hưởng, mà phải được xử lý. Các cuộc thảo luận chung giúp cải thiện trạng thái tinh thần của bệnh nhân và thường có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh.