Loạn dưỡng điểm vàng là gì?
Loạn dưỡng điểm vàng là một bệnh của võng mạc, được giới hạn trong khu vực hoàng điểm (vị trí của thị lực) và ở đây dẫn đến một quá trình thoái hóa (phá hủy). Nó có tính di truyền và chủ yếu ảnh hưởng đến cả hai mắt và do đó gây ra những thay đổi đối xứng hai bên, đặc trưng ở võng mạc. Tuy nhiên, chứng loạn dưỡng điểm vàng cũng có thể chỉ ảnh hưởng đến một bên mắt.
Thông thường bệnh bắt đầu từ thập kỷ thứ nhất đến thập kỷ thứ ba của cuộc đời, bệnh nhân thường dưới hai mươi tuổi. Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, bệnh không xuất hiện cho đến năm mươi tuổi. Trong quá trình thoái hóa, thị lực ngày càng giảm dần, thị lực (thị lực) ngày càng giảm, nhưng có thể không suy giảm trong thời gian dài.
Cuối cùng bệnh tiến triển khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Có nhiều dạng loạn dưỡng hoàng điểm khác nhau, mỗi dạng được đặc trưng bởi một đợt bệnh, khởi phát và tiên lượng khác nhau. Hầu hết các bệnh nhân bị mất thị lực trung tâm tiến triển chậm và không thể phục hồi.
Có những dạng nào của bệnh loạn dưỡng điểm vàng?
Dạng loạn dưỡng điểm vàng thường gặp nhất là bệnh Stargardt, còn được gọi là chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên có tính chất gia đình. Ở dạng loạn dưỡng điểm vàng này, những thay đổi trong lớp sắc tố của mắt có thể được nhìn thấy trong những năm còn trẻ của cuộc đời. Những thay đổi này thay đổi theo thời gian thành giai đoạn liền sẹo, theo đó chức năng ban đầu về dinh dưỡng và loại bỏ các chất cặn bã của võng mạc bị mất hoàn toàn.
Bệnh Stargardt di truyền chiếm ưu thế trên NST thường, do đó có thuật ngữ “gia đình”. “Vị thành niên” đề cập đến thực tế là bệnh bắt đầu sớm trong cuộc đời, thường là trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp bệnh mãi đến sau mới phát, nhưng trường hợp này khá hiếm.
Lúc đầu, thị lực của người bị ảnh hưởng suy giảm nhanh chóng và thường giảm xuống khoảng mười phần trăm. Sau đó, quá trình ổn định ở mức độ này và bệnh nhân hoàn toàn có thể tiếp tục chủ động nhận thức môi trường xung quanh, định hướng bản thân hoặc thậm chí đọc bằng hình ảnh và đọc mạnh. AIDS. Độ nhạy với ánh sáng chói tăng lên đáng kể, vì vậy những người bị ảnh hưởng nên đeo kính mát.
Mặt khác, tầm nhìn ban đêm có thể tương đối không thay đổi. Tuy nhiên, việc phân biệt màu sắc trở nên khó khăn hoặc thậm chí là không thể, bệnh nhân không còn phân biệt được các màu rất đậm và rất nhạt. Thật không may, ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân, bệnh dai dẳng này không được chú ý và bệnh Stargardt tiếp tục tiến triển.
Dạng loạn dưỡng điểm vàng thường gặp thứ hai là chứng loạn dưỡng điểm vàng dạng vitelli, còn được gọi là bệnh Best. Đây là một dạng bệnh di truyền chiếm ưu thế trên autosomal thường trở nên đáng chú ý trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Nó bắt đầu hình thành một khối phồng tròn màu vàng ở sau mắt trong võng mạc, chính xác hơn là ở khu vực điểm vàng.
Đây cũng là nơi xuất phát thuật ngữ “vitelliform”, có nghĩa là “giống lòng đỏ trứng” trong tiếng Latinh. Độ cao được xác định tương đối rõ ràng này không làm giảm thị lực trung tâm của người bị ảnh hưởng trong giai đoạn đầu. Chỉ khi bệnh tiến triển thì mức độ thay đổi và mức độ nghiêm trọng của suy giảm thị lực mới tăng lên.
Khối phồng màu vàng, cuối cùng cũng là một chất lắng đọng sắc tố, tăng kích thước và các chất sắc tố chứa nó được chuyển đổi. Kết quả là, ánh sáng không còn có thể đến được võng mạc và bệnh nhân không còn có thể cảm nhận được trường thị giác trung tâm của mình (tức là vùng bị ảnh hưởng của điểm vàng) trong mắt này. Vùng ngoại vi, tức là các phần của võng mạc không nằm ở trung tâm, vẫn không bị ảnh hưởng bởi quá trình bệnh lý và do đó vẫn có thể nhìn thấy ở rìa của trường thị giác.
Trong một số trường hợp, cũng có sự hình thành mới của tàu trong màng mạch của mắt. Bệnh của Best có thể ảnh hưởng đến một mắt, nhưng cũng có thể xảy ra ở cả hai bên. Trong bệnh Best, bệnh thường bắt đầu sớm thời thơ ấu, thường là trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.
Tuy nhiên, diễn biến và sự tiến triển của nó rất khác nhau giữa các cá thể và rất khó dự đoán. Trong bệnh Best, thị lực trung tâm của vùng hoàng điểm cũng bị ảnh hưởng, trong khi vùng ngoại vi của võng mạc không bị mất chức năng thậm chí sau này. Một mắt hoặc cả hai có thể bị ảnh hưởng.
Trong bệnh Stargardt, bệnh thường bắt đầu tương đối đột ngột đối với những người bị ảnh hưởng với tình trạng mất thị lực cấp tính (thị lực). Sự mất thị lực này tăng dần theo thời gian, mặc dù tốc độ và mức độ mất thị lực có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi bệnh nhân. Việc mất thị lực có thể đáng kể trong vài tuần hoặc quá trình này có thể kéo dài vài năm.
Như một quy luật, có thể nói rằng bệnh càng phát triển muộn thì sự tiến triển của nó càng chậm. Việc mất thị trường chỉ giới hạn ở tầm nhìn trung tâm, vì chỉ điểm vàng bị ảnh hưởng. Các khu vực ngoại vi không thay đổi trong thời gian này.
Sau khi thị lực trung tâm giảm ban đầu, nó ổn định ở mức thấp, thường là khoảng XNUMX phần trăm. Cả hai dạng loạn dưỡng điểm vàng phải được chẩn đoán bởi một bác sĩ có kinh nghiệm bác sĩ nhãn khoa. Ngoài ra, việc sắp xếp phân tích cây phả hệ là cực kỳ quan trọng, vì cả hai trường hợp đều là bệnh di truyền.
Trong quá trình kiểm tra nhãn khoa đầu tiên thị lực được xác định, tức là thị lực của mắt. Phép đo trường thị giác (đo chu vi) cũng rất hữu ích để xác định chính xác các vùng võng mạc bị lỗi. Các kỹ thuật hình ảnh khác như chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT), tự phát huỳnh quang và / hoặc fluorescein chụp động mạch cũng rất quan trọng để đánh giá quá trình của chứng loạn dưỡng hoàng điểm.
Trong trường hợp bệnh của Best, khối phồng tròn trong sắc tố biểu mô, được lấp đầy bởi một vật liệu đậm đặc (sắc tố), có thể được nhận biết tốt ngay từ đầu bằng chụp cắt lớp kết hợp quang học. Trong quá trình bệnh, sắc tố này sau đó ngày càng bị phá vỡ và chuyển đổi. Trong giai đoạn cuối của bệnh Best, chứng teo da, tức là teo mô ở vùng hoàng điểm, xảy ra.
Với bệnh Stargardt, kiểm tra đáy mắt cho thấy sự phá hủy ngày càng tăng và sự phân hủy của sắc tố biểu mô ở khu vực xung quanh điểm vàng. Phát hiện khám nghiệm điển hình này còn được gọi là “mắt bò” vì vẻ ngoài của nó. Có rất nhiều cặn và đốm nhỏ màu vàng nhạt, có thể phân bố đến rìa võng mạc.
Tuy nhiên, thần kinh thị giác bản thân nó vẫn không bị ảnh hưởng. Trong giai đoạn sau của bệnh Stargardt, có teo sắc tố biểu mô ở vùng trung tâm đến giữa của võng mạc. Ở đây cũng vậy, sự hình thành của tàu có khả năng.
Ngoài ra, kiểm tra điện sinh lý của mắt phải được thực hiện. Điều này bao gồm một số cuộc kiểm tra riêng lẻ, mỗi bài kiểm tra cung cấp một kết quả đặc trưng cho chứng loạn dưỡng điểm vàng. Bởi vì đặc biệt là trong giai đoạn đầu của chứng loạn dưỡng điểm vàng, những phát hiện của kiểm tra điện sinh lý không rõ ràng lắm và do đó không rõ ràng 100%, nên một phân tích di truyền phân tử nên được thực hiện thêm.
Sau đó, điều này đặc biệt có thể xem xét các phần gen bị ảnh hưởng (trong bệnh Best là gen VMD2, trong bệnh Stargardt là gen ABCA4) và xác định các đột biến có thể xảy ra ở đây.
- Khám nghiệm hiện trường trực quan
- Kiểm tra thị lực (thị lực)
Vì chứng loạn dưỡng điểm vàng là một bệnh bẩm sinh nên vẫn chưa thể phát triển một liệu pháp điều trị nhân quả. Không nên dùng các chế phẩm vitamin A liều cao vì có bằng chứng cho thấy những chế phẩm này có thể góp phần làm suy giảm sự trao đổi chất trong mắt và do đó đẩy nhanh những thay đổi ở điểm vàng.
Những người bị ảnh hưởng được khuyên nên có cái gọi là thấu kính lọc cạnh. Những loại này lọc bỏ ánh sáng xanh và do đó có thể bảo vệ khỏi quá nhiều ánh sáng đi vào mắt và giảm độ chói. Trong một số trường hợp hiếm hoi của bệnh Best, nó có thể được xem xét để điều trị sự hình thành mới có thể xảy ra máu tàu trong màng mạch của mắt bằng cách tiêm kháng VEGF thích hợp.
Có một số nghiên cứu và báo cáo trường hợp trong y văn, đặc biệt là từ những bệnh nhân trẻ tuổi, trong đó sự hình thành của máu Các mạch máu đã được làm chậm thành công bằng liệu pháp này. Thật không may, ngay cả cách tiếp cận này cũng không thể thay đổi sự phá hủy của chính điểm vàng. Nghiên cứu hiện tại đang cố gắng phát triển một liệu pháp tế bào gốc có thể điều trị nguyên nhân của chứng loạn dưỡng điểm vàng. Tham gia vào các nhóm tự lực thường được mô tả là rất hữu ích cho bệnh nhân.
Các nhóm này tạo điều kiện trao đổi giữa bệnh nhân và thân nhân của họ và do đó hỗ trợ tâm lý rất tốt. Ngoài ra còn có nhiều AIDS điều đó có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên dễ dàng hơn và giúp họ duy trì sự độc lập càng nhiều càng tốt. Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng điểm vàng vẫn chưa thể được nghiên cứu hoàn toàn theo kiến thức hiện tại.
Một trong những dạng phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng điểm vàng, bệnh Best, là một bệnh di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là nguyên nhân nằm trên một gen và do đó chỉ cần một trong hai bố mẹ mắc bệnh di truyền sang bệnh nhân là đủ. Những thay đổi này đặc biệt trên đoạn gen VMD2, đoạn gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein Bestrophin 1.
Protein này rất có thể chịu trách nhiệm điều chỉnh độ dẫn của biểu mô sắc tố võng mạc. Biểu mô sắc tố này có nhiệm vụ nuôi dưỡng các tế bào thần kinh và đồng thời tái chế các sản phẩm thoái hóa trong mắt. Nếu đột biến gen VMD2 sẽ dẫn đến suy giảm chức năng của biểu mô sắc tố, quá trình hình thành và thoái hóa điều tiết ở mắt và đặc biệt là võng mạc không còn được đảm bảo và thị lực ngày càng suy giảm, thậm chí mất hoàn toàn.
Dạng loạn dưỡng điểm vàng thường gặp nhất, bệnh Stargardt, cũng do đột biến gen gây ra. Trong trường hợp này, gen lặn trên NST thường (cả bố và mẹ đều phải truyền alen bị bệnh cho người bị bệnh) khuyết tật di truyền trên gen ABCA4. Gen này tương đối lớn và có cấu trúc phức tạp.
Nó chịu trách nhiệm sản xuất các protein cần thiết cho việc vận chuyển các sản phẩm nhất định. Tùy thuộc vào vị trí chính xác của gen ABCA4 mà đột biến nằm ở đâu, bệnh Stargardt có thể phát triển ở các mức độ khác nhau. Tuy nhiên, cũng có một dạng bệnh Stargardt chiếm ưu thế trên NST thường rất hiếm.
Ở dạng này, quá nhiều lipofuscin sản phẩm thoái hóa màu vàng nâu được tạo ra theo thời gian và tích tụ trong mắt. Trong tất cả các khả năng, sự vận chuyển bị rối loạn là nguyên nhân của chứng loạn dưỡng điểm vàng. Tiên lượng của bệnh loạn dưỡng hoàng điểm phụ thuộc vào dạng bệnh.
Trong trường hợp mắc bệnh Stargardt, sau lần suy giảm thị lực đột ngột và mạnh ban đầu, quá trình này thường bị đình trệ và thị lực ổn định ở mức thấp khoảng XNUMX phần trăm. Như vậy, bệnh loạn dưỡng điểm vàng là một bệnh di truyền. Do đó, về nguyên tắc, nó đã xuất hiện ngay từ khi sinh ra, ngay cả khi nó chỉ trở nên đáng chú ý sau này trong cuộc đời đối với người bị ảnh hưởng.
Thật không may, nghiên cứu y học vẫn chưa thể đưa ra các liệu pháp điều trị gen hiệu quả, ít tác dụng phụ và có thể chứng minh được về mặt y tế, do đó chứng loạn dưỡng điểm vàng vẫn là một căn bệnh không thể chữa khỏi. Chỉ các triệu chứng kèm theo có thể được thử để có thể được dung nạp nhiều hơn với AIDS như là kính mát hoặc các ống kính lọc cạnh.
