Chứng nứt đốt sống (“Hở hở lưng”): Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Trong quá trình phát triển phôi thai, phần dưới của ống thần kinh tạo ra cột sống (cột sống: cột sống) và tủy sống (phần trên của ống thần kinh phát triển thành não và nắp sọ). Thông thường, hai phần vòm của đốt sống hợp nhất để tạo thành một vòng. Trong các đốt sống nằm tủy sống (lat. tủy sống hoặc tủy sống), được bao quanh bởi cột sống màng não (meninx tủy sống, meninx tủy sống). Quá trình này xảy ra giữa tuần thứ ba và thứ tư của mang thai. Nếu ống thần kinh ở phần dưới của cột sống không đóng lại đúng cách, tức là sự đóng vòm của một hoặc nhiều đốt sống không diễn ra, thì một khe hở sẽ hình thành. Điều này được gọi là “tật nứt đốt sống" (khiếm khuyết ống thần kinh). Do dị tật, các bộ phận của tủy sống cũng như dây thần kinh có thể nhô ra qua khe hở có dạng hình túi. Cái gọi là zele (meningocele; myelomeningocele) phát triển.

Bệnh gai cột sống phát triển từ ngày thứ 19 đến ngày thứ 28 của quá trình phát triển phôi thai. Trong giai đoạn này, được gọi là "hình thành tân sinh", ống thần kinh được hình thành từ đĩa thần kinh và đóng lại.

Người ta tin rằng sự ức chế nguyên phát quá trình đóng của vòm đốt sống sau (đốt sống cổ, từ đồng nghĩa: cung thần kinh) gây ra nứt đốt sống. Các nghiên cứu trên động vật chỉ ra rằng một số gen kiểm soát kiểu mẫu nhất định (ví dụ: Hox-1,6 gen) không được thể hiện theo yêu cầu.

Vitamin axit folic, tham gia vào quá trình hình thành tân sinh, đóng góp quan trọng vào việc đóng hoàn toàn ống thần kinh.

Căn nguyên (Nguyên nhân)

Căn nguyên của tật nứt đốt sống vẫn chưa được hiểu rõ.

Nguyên nhân tiểu sử

  • Xảy ra lẻ tẻ, hiếm khi có tính chất gia đình.
  • Gánh nặng di truyền
    • Nguy cơ di truyền tùy thuộc vào tính đa hình gen:
      • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn):
        • Các gen: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 trong MTHFD1_Arg653Gln gen.
          • Chòm sao alen: CT (gấp 1.5 lần nếu chòm sao alen có mặt ở mẹ)
          • Chòm sao alen: TT (gấp 1.5 lần, nếu chòm sao alen có ở mẹ).
        • SNP: rs1801133 trong gen MTHFR _C677T
          • Chòm sao alen: CT (nguy cơ cao hơn nếu chòm sao alen có mặt ở mẹ).
          • Chòm sao alen: CC (rủi ro thấp hơn nếu chòm sao alen có mặt ở mẹ).
          • Chòm sao alen: TT (rủi ro thấp hơn nếu chòm sao alen có mặt ở mẹ).

Nguyên nhân hành vi

  • Dinh dưỡng
    • Thiếu axit folic

Nguyên nhân liên quan đến bệnh

Thuốc