Ichthyosis: Phân loại

Các chuyên gia quốc tế đã giải quyết việc phân loại hoa ichthyoses sau đây vào mùa thu năm 2010:

Ichthyoses chính
Ichthyoses chung biệt lập
  • bệnh vảy cá thông thường
  • Bệnh nhiễm sắc thể lặn liên kết X
Ichthyoses bẩm sinh bị cô lập
  • Bệnh vảy cá lamellar:
    • Phiến kính lặn Autosomal bệnh vảy cá.
    • Ichthyosiform hồng cầu bẩm sinh không bóng nước
    • Bệnh nhiễm sắc thể lamellar chiếm ưu thế trên cơ thể tử thi
  • Bệnh mụn nước biểu bì (bóng nước):
    • Hồng cầu bì bẩm sinh dạng lồi cầu (Brocq).
    • bệnh vảy cá hystrix (Curth-Macklin).
    • Bệnh vảy cá (Siemens)
  • Hoa hồng cụ thể:
    • Bệnh vảy cá Harlequin
    • Hội chứng bong tróc da
Ichthyoses thông thường kèm theo các triệu chứng.
  • Thiếu hụt sulfatase steroid liên quan đến liên kết X.
  • Thiếu hụt nhiều steroid sulfatase ở thể lặn.
  • Hội chứng Refsum
Bẩm sinh bệnh vảy cá với các triệu chứng liên quan.
  • Hội chứng KID (viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc (điếc); từ đồng nghĩa: bệnh viêm giác mạc giống hystrix với bệnh điếc; hội chứng HID.
  • Chi phối liên kết X - chondrodysplasia perfata loại 2 (hội chứng Happle; Hội chứng Conradi-Hünermann-Happle).
  • Ichthyosis linearis periflexa (hội chứng Comél-Netherton).
  • Chứng loạn dưỡng ba lá
  • Hội chứng Sjögren-Larsson
  • Bệnh nang lông Ichthyosis với bệnh atrichia và chứng sợ ánh sáng (hội chứng IFAP).
  • Hội chứng Chanarin-Dorfman
Hoa hồng thứ cấp
Bệnh đốm tím thứ phát như chứng paraneoplasia
  • Ung thư hạch ác tính
  • Ung thư nội tạng
Bệnh mụn thịt thứ phát liên quan đến nhiễm trùng
  • Bệnh ho gà
  • Bệnh giang mai
  • Bệnh lao
Bệnh đốm tím thứ phát liên quan đến thiếu vitamin
  • Thiếu vitamin A
  • Thiếu Vitamin B6
  • Thiếu axit nicotinic (vitamin B3) → pellagra
Bệnh hắc lào thứ phát do thuốc gây ra

* đã bị rút khỏi thị trường vào năm 2013

Hoa hồng thứ cấp khác
  • Da lão
  • Trisomy 21 (hội chứng Down)
  • Hypothyroidism (suy giáp)
  • Lọc máu dài hạn
  • Sarcoidosis

Một phân loại phổ biến khác của các dạng bệnh ichthyosis như sau:

Chỉ định (Đã biết) các protein bị thay đổi (đã biết) đột biến gen di sản
Vulgar ichthyoses - không có các đặc điểm khác.
bệnh vảy cá thông thường filaggrin FLG bán phần tử tự động (autosomal semidominant)
Bệnh giun tròn lặn liên kết X (XRI) Steroid sulfatase STS Liên kết lặn liên kết X
Vulgar ichthyoses - với các tính năng bổ sung
Hội chứng Refsum Phytanoyl-CoA hydroxylase, peroxin-7. PHYH, PEX7 di truyền lặn
Hoa hồng bẩm sinh - không có các đặc điểm khác
vảy cá tầng Transglutaminase-1 TGM1, ichthyin, CYP4F22, ABCA12 di truyền lặn
Ichthyosiform hồng cầu bẩm sinh (CIE) Transglutaminase-1, 12R-lipoxygenase-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichthyin. Autosomal lặn
Hồng bì thể nhũn bẩm sinh tăng sinh Brocq (tăng sừng biểu bì ngoài da (EHK)) Keratin KRT1, KRT10 tính trạng trội
Bệnh vảy cá bọng nước Siemens Keratin-2e KRT2E tính trạng trội
Ichthyosis hystrix loại Curth-Macklin Cytokeratin-1 KRT1 tính trạng trội
Harlequin ichthyosis (bệnh nấm da đầu) ABCA12 di truyền lặn
Hoa hồng bẩm sinh - với các tính năng bổ sung
Hội chứng KID (điếc do viêm giác mạc do viêm giác mạc); erythrokeratoderma of Burns. Connexin-26 GJB2 tính trạng trội
Hội chứng Comél-Netherton Chất ức chế protease serine LEKTI SPNK5 di truyền lặn
Hội chứng Sjögren-Larsson Axit béo aldehyde dehydrogenase ALD3H2 di truyền lặn
Hội chứng Tay TFIIH helicase XPB ERCC3 di truyền lặn