Chúng là những đứa trẻ vui vẻ với những nhu cầu và mong muốn khá bình thường của trẻ con - nhưng tuổi thọ của chúng lại ngắn một cách đáng sợ. Như thể trong chuyển động nhanh, chúng già đi, những ông già trẻ con; hầu hết trong số họ chưa đạt đến tuổi thứ 15. Nhờ nghiên cứu bộ gen người, một bước đột phá đầu tiên đã được thực hiện về nguyên nhân và điều trị. May mắn thay, hội chứng Hutchinson-Gilford (HGS), còn được gọi là progeria, là một căn bệnh rất hiếm gặp. Trên toàn thế giới, ước tính có khoảng 50 bệnh nhân, và ở Đức có khoảng sáu trẻ em.
Progeria: lão hóa sớm
Progeria bắt nguồn từ tiếng Latinh và tiếng Hy Lạp và có nghĩa là "sự già đi sớm". Các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu đựng, trong số những điều khác:
- Rối loạn tăng trưởng
- Da bị lão hóa nhanh chóng
- Mất xương
- Bịnh về động mạch
- Rụng tóc
- Thay đổi khớp.
Trái Tim bệnh tật hoặc đột quỵ dẫn chết sớm. Những căn bệnh rất hiếm gặp như thế này đang được nghiên cứu, nhưng kinh phí có hạn, đặc biệt là do sự chênh lệch lớn giữa nỗ lực và lợi nhuận của các công ty dược phẩm. Trong trường hợp của HGS, một tia hy vọng đầu tiên đang xuất hiện, dù là một tia hy vọng nhỏ.
HGS: Nguyên nhân là do khiếm khuyết về gen
Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng progeria dường như là do một đột biến duy nhất trong laminin gen trên nhiễm sắc thể số 1. Hậu quả của đột biến: mô không còn khả năng tái sinh. Nói một cách đơn giản, laminin là protein. Chúng có tầm quan trọng thiết yếu trong việc xây dựng vỏ nhân tế bào. Tiến sĩ Francis S. Collins, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Hoa Kỳ ở Bethesda, Maryland (Mỹ), cùng với các nhà khoa học từ Quỹ Nghiên cứu Progeria, đã báo cáo những gì xảy ra trong quá trình đột biến: Một "lỗi chính tả" duy nhất trong lamin A gen (LMNA) chịu trách nhiệm. Lamin-A là thành phần quan trọng của màng bao quanh nhân tế bào. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 18 trong số 20 trẻ em mắc chứng progeria đều mắc cùng một lỗi chính tả trong lamin-A gen: cytosine cơ sở được hoán đổi với thymine cơ sở. Protein bị thay đổi được gọi là progerin. Để hiểu, trong DNA - nơi lưu trữ tất cả thông tin di truyền - bốn căn cứ adenine, cytosine, guanine và thymine xảy ra, và khi chúng được “sắp xếp” đúng, các tế bào phát triển bình thường.
Hy vọng được cung cấp bởi một loại thuốc ung thư
Khám phá này và kiến thức về khiếm khuyết gen ở Progeria đã tạo tiền đề cho một khám phá quan trọng liên quan đến một ung thư thuốc vẫn đang trong quá trình thử nghiệm. Như tạp chí Khoa học đã đưa tin vào ngày 16 tháng 2006 năm XNUMX, thuốc FTI (chất ức chế farnesyltransferase) được coi là một ứng cử viên đầy hy vọng trong việc điều trị các bệnh ung thư khác nhau như bệnh bạch cầu. Nó can thiệp vào các con đường dẫn truyền tín hiệu và các hoạt động của enzym và ngăn chặn sự kích thích phân chia tế bào điển hình của ung thư. Hoạt chất FTI cũng có thể có hiệu quả ở progeria. Trong các thí nghiệm trong phòng thí nghiệm với chuột tại Đại học California ở Los Angeles (UCLA), những loài gặm nhấm nhỏ mắc chứng progeria đã được tiêm FTI. RTI là công cụ ngăn chặn một loại enzyme - với kết quả là progerin bị lỗi phân tử không được kết hợp vào màng nhân ngay từ đầu. Thay vào đó, chúng tích tụ trong hạt nhân, nơi chúng gây ra ít thiệt hại hơn nhiều, theo các nhà khoa học. Sau khi điều trị bằng RTI, hầu hết các con chuột cho thấy sự cải thiện đáng kể, chẳng hạn như trọng lượng cơ thể, sự ổn định của xương so với nhóm đối chứng. Tuy nhiên, căn bệnh này vẫn không được chữa khỏi hoàn toàn.
Progeria và nghiên cứu di truyền
Các bước nghiên cứu di truyền thực hiện rất nhỏ. Đôi khi phải mất nhiều năm để đạt được một bước đột phá. Cuộc thảo luận về trách nhiệm đạo đức, điều gì là khả thi và điều gì là chính đáng sẽ diễn ra trên khía cạnh con người khi đối mặt với những căn bệnh như progeria. Vẫn sẽ cần nhiều giáo dục. Nhưng thực tế là: việc phân tích toàn diện chuỗi DNA là nhằm mục đích tìm hiểu cơ thể con người. “Cấu tạo gen của con người là điểm khởi đầu để nhận biết và điều trị các nguyên nhân gây bệnh. Dự kiến, Dự án Bộ gen người sẽ tìm ra những thay đổi di truyền trong phức hợp nguồn gốc của khoảng 10,000 căn bệnh ”. - theo Dự án Bộ gen người của Đức, Sáng kiến này do Bộ Giáo dục và Nghiên cứu Liên bang Đức và Quỹ Nghiên cứu Đức tài trợ, nhằm xác định một cách có hệ thống và mô tả đặc điểm cấu trúc, chức năng và quy định của gen người, đặc biệt là những gen liên quan đến y tế .
