Rối loạn chuyển hóa lipid (Hyperlipoproteinemias): Phân loại

Tăng protein máu nguyên phát và thứ phát có thể được phân biệt:

I. Tăng protein máu nguyên phát (HLP)

Tăng cholesterol máu nguyên phát

Mẫu Mô tả Tỷ lệ mắc Phân phối chất béo
Tăng cholesterol máu gia đình (FH) Khiếm khuyết di truyền trội trên cơ thể tự tử của thụ thể LDL
  • Dạng đồng hợp tử: 1: 250,000 đến 1: 1,000,000.
  • Dạng dị hợp tử: khoảng 1: 500
LDL ↑
Tăng cholesterol máu lặn trong tử cung Các đột biến trong gen LDLRAP1 với sự hấp thu cholesterol LDL vào tế bào bị suy giảm bởi các thụ thể LDL <1: 1.000.000 LDL ↑
Lỗi ApoB-100 gia đình Khiếm khuyết lipoprotein chính của cholesterol LDL 1: 200 đến 1: 700 LDL ↑
Khiếm khuyết gia đình trong gen PCSK9 Các đột biến trong gen PCSK9 với sự suy thoái tăng của các thụ thể LDL và do đó làm chậm quá trình thoái hóa cholesterol LDL rất hiếm LDL ↑
Các kiểu hình ApoE cụ thể Các cá thể có kiểu hình ApoE 3/4 hoặc 4/4 biểu hiện giảm hoạt động của thụ thể LDL k. A LDL ↑
Sitosterolemia (từ đồng nghĩa: phytosterolemia). Sự hấp thụ và lưu trữ cholesterol không kiểm soát được về mặt sinh lý của sterol (đặc biệt là nguồn gốc thực vật) <1: 1.000.000 LDL ↑
Tăng cholesterol máu đa nguyên Dạng đa gen với thành phần di truyền và các yếu tố ngoại sinh bổ sung (ví dụ: thừa cân (béo phì), chế độ ăn uống, Vv) Tăng theo độ tuổi LDL ↑

Tăng triglycerid máu nguyên phát

Mẫu Mô tả Tỷ lệ mắc Phân phối chất béo
Tăng triglyceride máu gia đình Bệnh đa nguyên (nhiều khuyết tật) 1: 500 VLDL ↑ Triglycerid ↑ HDL ↓
Thiếu apoC-II gia đình Khuyết tật lặn tự động tử của đồng yếu tố LPL <1: 1.000.000 Chylomicrons ↑ Triglyceride ↑
Thiếu LPL gia đình Thiếu hụt LPL lặn ở NST thường (thiếu hụt lipoprotein lipase <1: 500,000 đến!, 1,000,000 VLDL ↑ Mức triglycerid> 1,000 mg / dl.

Tăng lipid máu hỗn hợp

Mẫu Mô tả Tỷ lệ mắc Phân phối chất béo
Rối loạn chuyển hóa protein máu trong gia đình Kiểu hình ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Triglycerid ↑
Tăng lipid máu kết hợp gia đình Bệnh đa gen do sản xuất quá mức ApoB-100 1: 200 đến 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Triglycerid ↑

Huyền thoại

  • Apo: apolipoprotein
  • HDL: lipoprotein mật độ cao
  • LDL: lipoprotein mật độ thấp
  • VLDL: lipoprotein mật độ rất thấp
  • LPL: lipoprotein lipaza

II. tăng lipid máu thứ cấp

Những điều này xảy ra trong các bệnh cơ bản sau đây, trong số những bệnh khác:

Căn bệnh tiềm ẩn LDL HDL Triglyceride
Các bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa
Béo phì (béo phì)
Cực quang
Đái tháo đường ↑↑
Hypercortisolism (vượt quá cortisol).
Tăng acid uric máu (A xít uric rối loạn chuyển hóa.
Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém) ↑↑ ↔ ↑
Thiếu hụt hormone tăng trưởng (hyposomatotropism, GHD, Engl. ”Thiếu hụt hormone tăng trưởng”)
Bệnh gan (bệnh gan)
Cholestasis (ứ mật)
Viêm gan (viêm gan) ↔ ↑
Xơ gan
Bệnh thận (bệnh thận)
Hội chứng thận hư ↑↑
Suy thận (thận yếu) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
Cấy ghép thận ↑↑
Biến thể
Lạm dụng rượu (nghiện rượu; nghiện rượu)
Chán ăn (Biếng ăn tâm thần) ↔ ↓

Huyền thoại

  • LDL: “lipoprotein mật độ thấp”
  • HDL: “lipoprotein mật độ cao”