Histiocytosis X là một chứng bệnh tự bào. Cái gọi là tế bào Langerhans, thuộc về tế bào đuôi gai, bị ảnh hưởng. Thông thường, bệnh là lành tính, mặc dù một số trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
Nguyên bào X là gì?
Histiocytosis X là một bệnh giống khối u, trong đó các tế bào Langerhans tăng số lượng dưới dạng u hạt. Không nên nhầm lẫn tế bào Langerhans với đảo tụy của tế bào Langerhans hoặc tế bào Langhans. Chúng là những tế bào đuôi gai có phần mở rộng tế bào chất và do đó đôi khi có hình dạng giống như ngôi sao. Các phần mở rộng của tế bào chất được sử dụng để tìm kiếm các kháng nguyên, sau đó chúng được trình bày cho Tế bào lympho T. Ngoài việc trình bày các kháng nguyên, các tế bào Langerhans trưởng thành cũng kích thích Tế bào lympho T, trong số những người khác. Tế bào Langerhans bắt nguồn từ tủy xương và là một thành phần của da và màng nhầy. Chức năng chính của chúng, cùng với đại thực bào, bạch cầu đơn nhân và B tế bào lympho, là trình bày kháng nguyên và kích thích Tế bào lympho T. Khi chúng tăng sinh dạng hạt, hiện tượng bào tương hình thành. Cái gọi là Birbeck hạt tự thể hiện dưới dạng vật thể X dưới kính hiển vi điện tử. Đây là nơi bắt nguồn của cái tên mytiocytosis X. Căn bệnh này xảy ra ở ba dạng khác nhau và chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Tuy nhiên, người ta cho rằng bệnh ở trẻ em thường có một diễn biến đặc biệt dễ thấy. Ở người lớn, có thể xảy ra một số lượng đáng kể các trường hợp không được báo cáo. Chứng tăng mytiocytosis X được chẩn đoán với tần suất từ 1: 200,000 đến 1: 2000,000, đặc biệt ở trẻ em.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hiện tượng mất tế bào gốc X vẫn chưa được biết. Nó xảy ra trong các tổn thương của da hoặc màng nhầy. Nó được cho là do phản ứng miễn dịch bất thường gây ra. Căn bệnh này không đại diện cho một khối u ác tính. Khóa học thường lành tính. Tuy nhiên, các khóa học gây tử vong xảy ra ở trẻ nhỏ với dạng bệnh đặc biệt mạnh. Đây là một bệnh phản ứng không dễ lây và không lây.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh bạch cầu gốc X là một căn bệnh không thể đoán trước được diễn biến của bệnh. Mỗi cá nhân bị ảnh hưởng đại diện cho một trường hợp duy nhất. Về nguyên tắc, bệnh là lành tính. Tuy nhiên, nó cũng có thể diễn ra một quá trình ác tính. Trong hầu hết các trường hợp, u hạt nằm trong từng ổ riêng lẻ, mặc dù cũng có những dạng tiến triển trong đó nhiều hệ cơ quan bị ảnh hưởng cùng một lúc. Ba dạng của bệnh được phân biệt:
- Dạng phổ biến nhất là bạch cầu ái toan u hạt, với tỷ lệ 70 phần trăm các trường hợp. Bạch cầu ái toan u hạt xảy ra chủ yếu ở độ tuổi từ 5 đến 20.
- Bệnh u hạt Hand-Schüller-Christian thường ảnh hưởng đến trẻ em trong độ tuổi từ ba đến năm tuổi, và u hạt Abt-Letterer-Siwe ảnh hưởng đến trẻ em từ một đến ba tuổi. Trong cả hai dạng sau của quá trình nguyên bào X, các trường hợp tử vong là phổ biến.
- Hội chứng Abt-Letterer-Siwe là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh. Tần suất của nó chỉ khoảng mười phần trăm.
Trẻ sơ sinh trải nghiệm sốt, nghiêm trọng eczema, bạch huyết thâm nhập nút, biếng ăn, sự xâm nhập của lá lách và gan, thiếu máu, xu hướng chảy máu, tăng nhạy cảm với nhiễm trùng và các triệu chứng ở phổi. Nếu bệnh không được điều trị, thì 90% là tử vong. Hội chứng Hand-Schüller-Christian cũng là một căn bệnh nguy hiểm thường gây tử vong. Đây là dạng nguyên bào X phổ biến thứ hai, chiếm khoảng 20% các trường hợp. Trẻ em từ hai đến năm tuổi bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng bởi những thay đổi về xương của sọ, xương sườn hoặc xương chậu, lác (lác), mất thị lực, mất răng trong trường hợp thâm nhiễm nướu, mãn tính nhiễm trùng tai, rối loạn nội tiết tố trong trường hợp thâm nhập tuyến yên và có thể xâm nhập toàn thân liên quan đến phổi, lá lách, gan, da và bạch huyết điểm giao. Tuy nhiên, ngoài các khóa học không thuận lợi, các phương pháp chữa bệnh tự phát cũng xảy ra. Cho đến nay, dạng tăng sinh bào bào X phổ biến nhất, tăng bạch cầu ái toan u hạt, thường lành tính và được đặc trưng bởi các khối u đau đớn ở xương. Khối u trong dạ dày, da và phổi cũng có thể xảy ra. Tất cả các khối u có thể tự thoái triển, nếu không, điều trị bằng cách cắt bỏ, bức xạ và hóa trị rất hứa hẹn.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Để chẩn đoán bệnh nguyên bào X, các tế bào mô đang phân chia được phát hiện về mặt mô bệnh học trên da. Trong quá trình này, Langerhans hạt có thể được hình dung bằng kính hiển vi điện tử. Tuy nhiên, chẩn đoán chính xác chỉ có thể đạt được bằng chụp MRI hoặc CT và sinh thiết của các cơ quan bị ảnh hưởng.
Các biến chứng
Trong trường hợp xấu nhất, tế bào sinh bào X có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Trong trường hợp này, trẻ em bị ảnh hưởng đặc biệt bởi kết quả tử vong của bệnh, đó là lý do tại sao việc điều trị ngay lập tức là cần thiết ở chúng. Nếu không bắt đầu điều trị, hiện tượng bào tương X cũng dẫn đến tử vong. Bệnh nhân bị phản ứng sốt và thiếu máu. Hơn nữa, hệ thống miễn dịch bị suy yếu và tăng tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng. Những người bị ảnh hưởng bị bệnh thường xuyên hơn và cũng bị phổi các vấn đề. Các gan và lá lách cũng có thể bị tổn thương do bệnh. Không hiếm trường hợp trẻ em bị mất hoàn toàn thị lực và tổn thương thính giác do hậu quả của chứng Histiocytosis X. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế bởi những lời phàn nàn này và chất lượng cuộc sống bị giảm sút nghiêm trọng. Việc điều trị bệnh mất bạch cầu hạt X luôn phụ thuộc vào các triệu chứng và khiếu nại. Do đó, không thể tiên lượng trực tiếp liệu có xảy ra biến chứng hay không. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, can thiệp phẫu thuật là cần thiết để loại bỏ các triệu chứng. Tuổi thọ cũng có thể bị giảm đi do quá trình tự bào X.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu đứa trẻ phàn nàn về đau trong cơ thể trong vài giờ hoặc vài ngày mà dường như không có lý do, bác sĩ nên được tư vấn để làm rõ nguyên nhân. Nếu sưng xảy ra trong xương or sọ nếu không bị ngã hoặc tai nạn trước đó, đây là những dấu hiệu cảnh báo cần được điều tra. Nếu các vết sưng tăng kích thước, phải đến bác sĩ càng sớm càng tốt để xác định nguyên nhân. Vì bệnh mất bạch cầu hạt X có thể gây tử vong trong những trường hợp nghiêm trọng, nên trẻ cần được bác sĩ thăm khám càng sớm càng tốt. Một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu sốt or thở khó khăn xảy ra. Nếu có xu hướng chảy máu bất thường do các vết thương nhỏ, thì có nguyên nhân cần quan tâm. Nếu những bất thường của hệ thống xương có thể được nhận thấy trong kéo dài các chuyển động, các quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu mất thị lực, có vấn đề hoặc viêm của cơ quan thính giác, hoặc thay da, một bác sĩ là cần thiết. Nếu có bất thường về tiêu hóa, hành vi bất thường và các vấn đề về răng miệng của trẻ, cần đến bác sĩ để kiểm tra thêm. Khiếu nại trong lá lách, dạ dày hoặc phổi không bình thường và cần được điều tra cũng như điều trị. Mặc dù sự hồi phục tự phát có thể xảy ra với chứng mất bạch cầu hạt X, bạn nên đến gặp bác sĩ để đánh giá ngay cả khi các triệu chứng thuyên giảm.
Điều trị và trị liệu
Điều trị chứng tăng bạch cầu bào X phụ thuộc vào diễn biến của bệnh. Một số bệnh nhân yêu cầu không điều trị bởi vì các triệu chứng của họ tự giải quyết. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân khác, không thể chữa khỏi nếu không điều trị. Các ổ cục bộ có thể được phẫu thuật cắt bỏ và sau đó được điều trị bằng xạ trị và địa phương cortisone quản lý. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật và xạ trị được theo sau bởi hóa trị để tránh những di chứng muộn. Các đợt bệnh nặng và lan rộng thường được điều trị thành công bằng hóa trị. Các thuốc quản lý là corticosteroid, interferon alpha và cytostatic thuốc. Trong hội chứng Abt-Letterer-Siwe, cấy ghép tế bào gốc có thể cần được thực hiện ngoài hóa trị liệu tích cực. Hóa trị chuyên sâu cũng thường được yêu cầu đối với hội chứng Hand-Schüller-Christian, mặc dù đôi khi sự phục hồi tự phát thậm chí có thể xảy ra.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của chứng tăng bạch cầu X phụ thuộc vào dạng tiến triển cụ thể. Mặc dù có ba dạng của bệnh như u hạt bạch cầu ái toan, hội chứng Abt-Letterer-Siwe, và hội chứng Hand-Schüller-Christian. Tuy nhiên, những điều này không thể được xem xét một cách riêng biệt. Các biểu hiện riêng lẻ là biểu hiện của cùng một bệnh với các diễn biến khác nhau. U hạt bạch cầu ái toan có tiên lượng thuận lợi nhất. Nó ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên từ 5 đến 20 tuổi và được đặc trưng bởi một khóa học cục bộ với các ổ đa ổ. Cho đến nay, u hạt bạch cầu ái toan là hình thức phổ biến nhất của bệnh nguyên bào X, chiếm khoảng 70% các trường hợp. Bệnh thường có thể thoái lui hoàn toàn mà không cần điều trị. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật và bức xạ điều trị là cần thiết. Hội chứng Abt-Letterer-Siwe là dạng mất tế bào X nghiêm trọng nhất, chiếm khoảng 10% tổng số trường hợp. Hội chứng chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ dưới hai tuổi. Trong 90% tổng số trường hợp, hội chứng Abt-Letterer-Siwe gây tử vong nhanh chóng. Chỉ với hóa trị chuyên sâu, có thể phải bổ sung tế bào gốc điều trị, liệu có còn cơ hội sống sót. Cái gọi là hội chứng Hand-Schüller-Christian xảy ra trong khoảng 5 đến 40 phần trăm các trường hợp. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ hơn 30 tuổi. Dạng bệnh này thường cũng tự khỏi. Tuy nhiên, khoảng XNUMX% trong số những người bị ảnh hưởng, có tiên lượng rất xấu do liên quan đến đa cơ quan toàn thân.
Phòng chống
Các biện pháp để ngăn ngừa sự tăng sinh bào bào X vẫn chưa thể được khuyến cáo vì nguyên nhân của bệnh chưa được biết rõ. Ngoài ra, hầu hết các bệnh xảy ra ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Các dạng nhẹ hơn ở tuổi trưởng thành có thể không dễ thấy đến mức phải có tỷ lệ cao hơn các trường hợp không được báo cáo.
Theo dõi
Những người bị ảnh hưởng với chứng mất bạch cầu hạt X trước tiên thường cần được bác sĩ khám và chẩn đoán toàn diện. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khó chịu thêm. Vì vậy, trong trường hợp mất tế bào gốc X, trọng tâm là phát hiện và điều trị sớm bệnh để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi. Việc tự chữa bệnh có thể không xảy ra, với rất ít các biện pháp hoặc các tùy chọn chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh có thể dẫn dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Việc điều trị căn bệnh này hầu hết được thực hiện bằng cách uống thuốc. Người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc sử dụng thuốc đúng cách và trên hết, thường xuyên sử dụng thuốc để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh trầm trọng thêm. Đặc biệt đối với trường hợp trẻ em, cha mẹ cần lưu ý cho trẻ uống thuốc đúng cách. Vì bệnh cũng có thể dẫn đối với sự phát triển của các khối u, việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ là rất hữu ích. Trong một số trường hợp rất hiếm, chứng mất bạch cầu hạt X cũng có thể tự khỏi. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của người bị bệnh này bị giảm sút.
Những gì bạn có thể tự làm
Tăng bạch cầu gốc X không cần phải điều trị trong mọi trường hợp. Ở một số bệnh nhân, các triệu chứng tự hết. Tuy nhiên, các lựa chọn tự trợ giúp chỉ dành cho người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này ở một mức độ rất hạn chế. Vì nhiều bệnh nhân phụ thuộc vào hóa trị liệu, họ cần được hỗ trợ mạnh mẽ trong liệu pháp này. Sự hỗ trợ này chủ yếu đến từ gia đình và cha mẹ. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể được đi kèm trong các phiên của họ. Hơn nữa, các cuộc thảo luận với một nhà trị liệu hoặc một nhà tâm lý học có thể ngăn chặn những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm. Tất nhiên, các cuộc trò chuyện với các bệnh nhân bị ảnh hưởng khác cũng phù hợp ở đây. Phòng bệnh trực tiếp là không thể. Vì những người bị ảnh hưởng bởi quá trình sinh bào tử X bị sốt nặng và có xu hướng chảy máu nhiều hơn, họ nên bình tĩnh về cơ thể và không tham gia vào bất kỳ hoạt động gắng sức nào. Bất kỳ môn thể thao nào cũng nên tránh để tránh chấn thương. Trong trường hợp phẫu thuật, bác sĩ phải được thông báo về xu hướng chảy máu trong mọi trường hợp để tránh các biến chứng. Do tính dễ bị nhiễm trùng và viêm nhiễm cao, nên tăng cường vệ sinh các biện pháp là cần thiết để tránh thành công những điều này.
